ANO6,HAPLN1,EDIL3在中國漢族人群中與強直性脊柱炎的易感性及嚴重程度的相關性的研究——病例對照研究.pdf

1、背景：
　　強直性脊柱炎的易感性和嚴重程度很大程度上是由遺傳背景決定的。最近中國學者通過全基因組關聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)ANO6,HAPLN1,EDIL3在中國漢族人群中與強直性脊柱炎易感性相關，另有學者試圖在臺灣人群中驗證此結論，但未發(fā)現(xiàn)與疾病相關。全基因組關聯(lián)研究本身有很高的假陽性率，其結論必須得到在其它樣本中的驗證才能得到認同。這三個基因在西方高加索人種中并不與強直性脊柱炎相關。我們的課題取樣是中國漢族人群，通過單核苷酸多態(tài)性的研究方法

2、，驗證全基因組關聯(lián)研究的結論，并在此基礎上進一步研究這些基因與強直性脊柱炎疾病的嚴重程度。
　　方法：
　　我們收集了497例AS患者及498例普通對照人群的血樣，在ANO6,HAPLN1,EDIL3這三個基因中被選出并進行了測序。對不同的實驗分組中的基因型和等位基因的數(shù)據(jù)進行了分析。
　　結果：
　　經(jīng)過Bonferroni矯正，在ANO6中的rs4768085 SNP與強直性脊柱炎易感性相關。rs111830

3、00 SNP與強直性脊柱炎易感性相關。rs11182965與強直性脊柱炎的嚴重程度相關。在HAPLN1基因中的rs6869296 SNP與強直性脊柱炎的易感性相關。rs2301071 SNP與強直性脊柱炎易感性相關。在EDIL3基因中的rs2301071 SNP與強直性脊柱炎的易感性相關。位于HAPLN1和EDIL3之間的rs4552569與強直性脊柱炎的嚴重程度相關。
　　結論：
　　ANO6，HAPLN1，EDIL3與在