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1、腫瘤壞死因子基因TNFα位于染色體6p21.3的MHCⅢ區(qū),不同種族的全基因組掃描結(jié)果提示TNFα位于強(qiáng)直性脊柱炎AS的易感區(qū)域。本研究在兩組獨(dú)立的中國(guó)漢族(上海和福州)人群中開展了病例對(duì)照關(guān)聯(lián)分析,其中AS病人314例,正常對(duì)照939例。我們?cè)谏虾H巳汉透V萑巳褐蟹謩e證實(shí)了TNFα基因啟動(dòng)子-857C>T位點(diǎn)與AS存在顯著關(guān)聯(lián)(上海和福州人群的P值分別為5.12E-21和2.32E-11)。進(jìn)一步的研究表明:在上海HLA-B27陽性和
2、HLA-B27陰性兩個(gè)病例對(duì)照組中,-857C>T位點(diǎn)在AS病人和正常對(duì)照中也都存在顯著差異(P值分別為0.0062和0.0065),說明TNFα-857C>T位點(diǎn)都是獨(dú)立于HLA-B27對(duì)AS易感的;而且-857C>T位點(diǎn)的致病等位型是以顯性方式起作用的(TT+CTvs.CC,P值分別為0.0092和0.0022)。以TNFα-857C>T位點(diǎn)為中心的單倍型和單位點(diǎn)分析都提示:在中國(guó)漢族人群中,TNFα基因是獨(dú)立于HLA-B27基因的
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