基于臨床組學(xué)信息融合的EHR決策支持系統(tǒng)研究.pdf

1、計(jì)算機(jī)技術(shù)的發(fā)展使得醫(yī)療模式不再復(fù)雜，慢慢走向分子醫(yī)療和信息化醫(yī)療階段：首先現(xiàn)代醫(yī)療模式利用分子生物技術(shù)、DNA測序技術(shù)對人體進(jìn)行DNA測序，接下來將得到的結(jié)果與人類標(biāo)準(zhǔn)基因庫進(jìn)行對比，從而從根本上發(fā)現(xiàn)并解決人類的疾病。基因型和表型的研究在臨床的疾病診斷過程中可以起到?jīng)Q策支持的作用。
　　本文分析了現(xiàn)階段的衛(wèi)生信息傳輸標(biāo)準(zhǔn)和電子健康記錄的模型，并對常見的染色體變異的檢測方法進(jìn)行了研究，最終擴(kuò)展了關(guān)系信息模型的六大抽象類，建立了可以

2、存儲臨床組學(xué)數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫和電子健康記錄，并且提出了一種基于DNA序列的信息提取方法，最終優(yōu)化了系統(tǒng)決策支持的效果。主要的研究內(nèi)容包括：
　　針對當(dāng)前的電子病歷系統(tǒng)沒有融合病人的臨床組學(xué)信息及可擴(kuò)展性不高的問題，建立了融合臨床基因組學(xué)數(shù)據(jù)的存儲模型，在存儲的過程中，用到了關(guān)系信息模型，該模型中的類是高度抽象類，不能夠直接使用，針對這個(gè)問題，對其抽象類進(jìn)行擴(kuò)展和細(xì)化，在細(xì)化的過程中，存在不同的復(fù)雜數(shù)據(jù)類型和類間關(guān)系，依據(jù)不同的情況處理

3、好這些數(shù)據(jù)，臨床基因組學(xué)數(shù)據(jù)具有屬性稀疏，屬性增長快等特點(diǎn)，為了解決這個(gè)問題，結(jié)合了實(shí)體關(guān)系模型和實(shí)體屬性值模型來存儲臨床基因組學(xué)數(shù)據(jù)，存儲模型具有可擴(kuò)展性，在此基礎(chǔ)上建立了數(shù)據(jù)庫和電子健康記錄，并且在系統(tǒng)中融合了可擴(kuò)展標(biāo)記語言格式的臨床基因組學(xué)數(shù)據(jù)和千人基因組計(jì)劃變異標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)；
　　新建立的電子健康記錄除了具有常見功能，還可以存儲臨床基因組學(xué)數(shù)據(jù)，并且根據(jù)這些不斷增長的組學(xué)知識庫給醫(yī)生的臨床診斷提供決策支持。通過病人的個(gè)人基因組

4、測序數(shù)據(jù)，從中檢測到染色體變異的位置，將這些信息和系統(tǒng)中存儲的臨床基因組學(xué)數(shù)據(jù)作為輔助信息幫助醫(yī)生。檢測變異的過程中沒有用到個(gè)人基因組碎片中的DNA序列信息，針對這個(gè)問題，論文中提出了一種基于DNA序列的特征信息提取方法，引入了信息熵的概念，通過互信息量把單聯(lián)，雙聯(lián)和三聯(lián)密碼子有機(jī)結(jié)合到一起，作為特征信息融合到染色體缺失的檢測過程中，和三個(gè)經(jīng)典的染色體缺失檢測方法進(jìn)行了實(shí)驗(yàn)比較，實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，新的方法可以更好的提取有效的信息，在染色體缺