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文檔簡(jiǎn)介
1、研究背景:
系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)是一種慢性,復(fù)發(fā)性,多系統(tǒng)的自身免疫性疾病。系統(tǒng)性紅斑狼瘡的全球患病率約為20–150/100000。SLE好發(fā)于女性,特別是育齡期女性,男女比例為1:9。自身免疫抗體在SLE發(fā)病機(jī)制中扮演重要角色,疾病的臨床表現(xiàn)多樣化與包含抗體的免疫復(fù)合物的沉積導(dǎo)致的腎臟、大腦、皮膚以及其他器官系統(tǒng)炎癥有關(guān)。遺傳因素可能增加SLE進(jìn)展的風(fēng)險(xiǎn)。全基因組關(guān)聯(lián)分析在過(guò)去幾年發(fā)現(xiàn)許多與SLE風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的遺傳易感位點(diǎn)
2、,如IRF5,ITGAM, STAT4,MECP2等。
2012年,基于以往SLE GWAS研究的基礎(chǔ)上,為了進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)疾病易感位點(diǎn)/基因,深入揭示SLE遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制,相關(guān)課題組和香港大學(xué)SLE研究團(tuán)隊(duì)展開(kāi)合作,利用中國(guó)大陸和中國(guó)香港漢族人SLE GWAS數(shù)據(jù)進(jìn)行meta分析,并在中國(guó)大陸、中國(guó)香港和泰國(guó)的三個(gè)亞洲獨(dú)立人群中進(jìn)行大樣本驗(yàn)證,發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的易感位點(diǎn)rs6705628(2p13.1,TET3)和SLE顯著關(guān)聯(lián),揭示
3、了其在細(xì)胞周期調(diào)節(jié)、吞噬、DNA甲基化等機(jī)制在SLE發(fā)病中可能起著重要的作用。
本研究通過(guò)測(cè)定在SLE患者以及正常對(duì)照中的TET3基因mRNA表達(dá)情況,來(lái)探討TET3基因表達(dá)水平變化,與表型的關(guān)系以及其與發(fā)病可能的作用機(jī)制。
目的:
探討TET3基因在SLE患者與健康對(duì)照的外周血單個(gè)核細(xì)胞(PBMCs)中mRNA表達(dá)情況,探究TET3基因mRNA表達(dá)與SLE表型、活動(dòng)度指數(shù)(SLEDAI)的相關(guān)性。
4、 方法:
收集SLE患者89例,正常對(duì)照85例,從外周血單個(gè)核細(xì)胞(PBMCs)中提取出mRNA,然后逆轉(zhuǎn)錄為complementary DNA(cDNA),加入相應(yīng)的熒光染料、引物,利用ABI7900HT高通量熒光定量PCR技術(shù)檢測(cè)外周血單個(gè)核細(xì)胞中TET3基因mRNA的表達(dá)情況,收集整理所有實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù),用SPSS22.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析。
結(jié)果:
SLE患者TET3基因mRNA表達(dá)水平高于正常對(duì)照組
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