激素不敏感綜合征的臨床分析.pdf

1、目的：
　　總結(jié)近20年在解放軍總醫(yī)院診治的激素不敏感綜合征(HormoneInsensitivity Syndrome，HIS)患者的臨床特點，以提高臨床醫(yī)師對HIS的認識，減少漏診率和誤診率。
　　方法：
　　回顧性分析近20年在解放軍總醫(yī)院診治的HIS患者61例，分析HIS的臨床及實驗室指標，系統(tǒng)總結(jié)激素不敏感綜合征的臨床特點。
　　結(jié)果：
　　1、(1)近20年，我院診治的HIS共61例，其中甲狀旁

2、腺激素不敏感綜合征(PHP)36例(59％)、雄激素不敏感綜合征(AIS)13例(21.3％)、重度胰島素不敏感綜合征(IRS)7例(11.5％)、甲狀腺激素不敏感綜合征(THIS)5例(8.2％)。除外AIS，其余的HIS中男性共24例(50％)，女性共24例(50％)，性別比例無明顯差異，平均就診年齡為24.1±16.7歲。(2) HIS在不同時間段病因構(gòu)成不同，均以PHP所占比例最高(63.6％、76.9％、51.4％)。

3、　　2、(1) PHP組的平均就診年齡（18.4±8.5）歲、平均身高(152.2±14.3)cm，平均病程為54個月，其中3例有可疑家族史（有“O”型腿、癲癇、強直性脊柱炎家族史）。首診癥狀多為肢體感覺異常（麻木、無力）、搐搦，其中3例以生長發(fā)育遲緩就診，其常見表現(xiàn)為手足搐搦(80.6％)，感覺異常(58.3％)，骨骼異常(55.6％)，同時出現(xiàn)了精神問題、眼部異常、異位鈣化、感染、癲癇等并發(fā)癥。其主要治療是應(yīng)用碳酸鈣D3600mg1

4、-2/d、骨化三醇0.25μg1-2/d治療。(2) PHP組就診年齡、身高以及甲狀腺素(TT4)、游離甲狀腺素(FT4)和尿鈣均低于原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥(HPP)組(P＜0.05);PHP組的堿性磷酸酶(160.8 U/L vs.62.4U/L)、總1型膠原氨酸端延長肽(261.2μg/L vs.34μg/L)、β-膠原降解產(chǎn)物(1.9ng/ml vs.0.3 ng/ml)和骨鈣素（50.2 ng/ml vs.9.1 ng/ml）

5、均高于HPP組(P＜0.05)。PHP組異位鈣化的發(fā)生率(69.4％ vs.30.6％)高于HPP組(P＜0.05)。(3)血鈣、血磷及病程是甲狀旁腺功能減退癥發(fā)生癲癇的危險因素。
　　3、(1)AIS平均就診年齡(20.2±6.6)歲、性腺切除的平均年齡（20.1±3.9）歲，平均身高(162.2±12.0) cm。其中3例有可疑的家族史。(2)首診癥狀多為第二性征異常，常見表現(xiàn)為乳房發(fā)育(92.3％)、隱睪(53.8％)、胡須

6、、腋毛、陰毛稀疏(42.2％);完全型雄激素不敏感外生殖器多表現(xiàn)為女性，伴陰腋毛稀疏、小陰唇發(fā)育差等;部分型雄激素不敏感綜合征外生殖器可從女性表現(xiàn)到男性表現(xiàn)。(3)睪酮(T)平均水平為(33.8±18.6) nmol/L、促黃體生成素(LH)平均水平為(32.2±19.7) mIU/ml、卵泡刺激素平均水平為(FSH)11(3，61.8) IU/L。(4)治療方面，8例患者行性腺切除術(shù)，4例術(shù)后行雌激素替代治療，其余患者行外生殖器、乳房

7、整形術(shù)及定期隨訪。(5)性腺病理結(jié)果均表現(xiàn)為發(fā)育不良的曲細精管，精管內(nèi)生精細胞、支持細胞少且未見各級精母細胞及成熟精子，伴不同程度的間質(zhì)細胞增生。
　　結(jié)論：
　　1、近20年，我院就診的HIS呈逐年上升趨勢，以PHP所占的比例最高。目前，臨床醫(yī)師對HIS認識尚存在不足。
　　2、PHP的并發(fā)癥發(fā)生率較HPP高，因此早期診斷可改善患者預(yù)后，對于發(fā)病年輕、有骨骼體態(tài)異常及家族史者，應(yīng)注意甲狀腺功能、骨代謝生化標記物等檢查