遺傳性高膽紅素血癥

1、遺傳性高膽紅素血癥一概述遺傳性高膽紅素血癥（hereditaryhyperbilirubinemias）又稱家族性高膽紅素血癥，是由于遺傳缺陷致肝細(xì)胞對(duì)膽紅素?cái)z取，轉(zhuǎn)運(yùn)、結(jié)合或排泌障礙而引起的一組疾病。膽紅素由生成部位通過(guò)血液循環(huán)至肝臟后，于肝細(xì)胞內(nèi)在膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶的催化下，與葡萄糖醛酸結(jié)合，形成膽紅素葡萄糖醛酸酯。后者稱為結(jié)合膽紅素，前者稱為非結(jié)合膽紅素。根據(jù)膽紅素的性質(zhì)分為二類(lèi)：①非結(jié)合性高膽紅素血癥，包括Gilbert綜合

2、征、CriglerNajjar綜合征，LuceyDriscoll綜合征和旁路性高膽紅素血癥；②結(jié)合型高膽紅素血癥，包括DubinJohnson綜合征、Rot綜合征和良性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥。二病因1.Gilbert綜合征本病以以慢性、間歇性、輕度高非結(jié)合膽紅素血癥為特征。無(wú)溶血證據(jù)和肝臟疾病表現(xiàn)，相當(dāng)常見(jiàn)，常有家族史，屬常染色體顯性遺傳，但外顯率不完全，也可呈常染色體隱形遺傳。又名先天性非溶血性黃疸直接Ⅱ型，屬常染色體隱性遺傳。本病是由

3、于肝細(xì)胞攝取游離膽紅素和排泄結(jié)合膽紅素發(fā)生先天性缺陷，造成血清膽紅素增高所致。三臨床表現(xiàn)1.Gilbert綜合征主要為青少年，多無(wú)自覺(jué)癥狀，系在體檢或患其他疾病時(shí)被發(fā)現(xiàn)患此病，或僅訴乏力、肝區(qū)不適。2.CriglerNajjar綜合征Ⅰ型患者出生后1～4日即有顯著黃疸，并持續(xù)存在，短期內(nèi)出現(xiàn)角弓反張，肌肉痙攣和強(qiáng)直核黃疸表現(xiàn)，多在出生后15個(gè)月內(nèi)死亡；Ⅱ型可發(fā)生于嬰兒或成人期，以鞏膜和皮膚黃染為主要的表現(xiàn)，患者雖然長(zhǎng)期黃疸，但無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)