兒科學(xué)——內(nèi)分泌及代謝性疾病

1、第14章 內(nèi)分泌及代謝性疾病,第1節(jié) 先天性甲狀腺功能減低癥congenital hypothyroidism,概 述,甲狀腺功能減低癥（hypothyroidism）簡稱甲減，是由不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，以致甲狀腺素缺乏；或由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征先天性甲狀腺功能減低癥按病因可分為散發(fā)性地方性,病 案 分 析,一嬰兒，11個(gè)月，以反應(yīng)遲鈍、不會站立3個(gè)月來診，患兒為第一胎第一

2、產(chǎn)，足月陰式分娩，生后黃疸持續(xù)近1.5月，間斷便秘。查體：體溫35℃，頭大，皮膚粗糙，毛發(fā)稀疏，眼距寬，舌厚，不能翻身及坐立，扶之不能站，身長60cm，智力發(fā)育落后，心、肺、腹查體未見異常，四肢略短,病因及發(fā)病機(jī)制,散發(fā)性先天性甲低 甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全 甲狀腺激素合成途徑障礙 促甲狀腺激素（TSH）缺乏 母親服用抗甲狀腺藥物或母親存在抗甲狀腺抗體 甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下,病因及發(fā)病機(jī)制,地方性先天性甲低(endemic c

3、ongenital hypothyroidism) 多由孕婦飲食缺碘,臨 床 表 現(xiàn),新生兒甲低孕期胎動少、過期分娩 出生體重過大，身長較正常矮小 皮膚粗糙，便秘，腹脹，生理性黃疸延遲少哭或哭聲低下，嗜睡吸吮力差，低體溫，心率減慢及心音低鈍,臨 床 表 現(xiàn),嬰幼兒及兒童甲低 特殊面容 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 生長發(fā)育停滯 生理功能低下,臨 床 表 現(xiàn),地方性甲低 神經(jīng)性綜合征 粘液水腫性綜合征,輔 助 檢 查,新生兒篩查

4、甲狀腺功能檢查 外周血T4、T3和TSH TRH（促甲狀腺激素釋放激素）刺激試驗(yàn) 骨齡測定 甲狀腺核素顯像（99mTc） 其他檢查,診 斷,新生兒甲低 生后3天以后篩查 兒童甲低 臨床表現(xiàn)體征輔助檢查如 T3、T4、TSH及X線骨齡,治 療,治療原則早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期治療 藥物治療L—甲狀腺素鈉 干甲狀腺片,預(yù) 防,新生兒期篩查 產(chǎn)前診斷,第2節(jié) 兒 童 糖 尿 病diabetes m

5、ellitus，DM,概 述,糖尿病（diabetes mellitus ，DM）是由于胰島素缺乏所導(dǎo)致的糖、脂肪、蛋白質(zhì)和電解質(zhì)代謝紊亂癥，分為兩種類型：原發(fā)性胰島素依賴型（IDDM Ⅰ型） 非胰島素依賴型（NIDDM Ⅱ型） 繼發(fā)性,病 案 分 析,一10歲女孩，出差途中出現(xiàn)昏迷、嘔吐來診，既往有多飲病史，家長未予注意。查體：T36℃，R30次/分，體重23kg，意識不清，瞳孔等大等圓，口唇黏膜干裂，呼吸深大，有爛蘋果

6、味，心率96次/分，腹部凹陷，肝脾未觸及，四肢涼，腱反射亢進(jìn)，病理反射未引出。實(shí)驗(yàn)室檢查：血糖21mmol／L,病 因,遺傳易感性 環(huán)境因素 自身免疫 其他,發(fā) 病 機(jī) 制,I型糖尿病在遺傳易感性基因的基礎(chǔ)上，在外界環(huán)境因素的作用下，引起自身免疫反應(yīng)，導(dǎo)致胰島β細(xì)胞的損傷和破壞，當(dāng)胰島素分泌減少至正常的90％以上時(shí)即出現(xiàn)臨床癥狀,臨 床 表 現(xiàn),主要癥狀 多有感染或飲食不當(dāng)?shù)日T因 典型癥狀為多飲、多尿、多食和消瘦(即“三

7、多一少”) 嬰幼兒期可有遺尿或夜尿增多，很快即可發(fā)生脫水和酮癥酸中毒,臨 床 表 現(xiàn),主要體征 體重減輕、消瘦一般無陽性體征酮癥酸中毒時(shí)可出現(xiàn)呼吸深大，帶有酮味，有脫水征和神志的改變,臨 床 表 現(xiàn),并發(fā)癥 酮癥酸中毒 低血糖 感染 慢性并發(fā)癥,輔 助 檢 查,血液檢查 血糖血脂血?dú)夥治鎏腔t蛋白胰島功能測定,輔 助 檢 查,尿液檢查 尿糖尿酮體尿蛋白 葡萄糖耐量試驗(yàn),診 斷,具有“三多一少”癥狀，

8、空腹血糖≥7.8mmol／L，隨機(jī)血糖≥11.1mmol／L具有“三多一少”癥狀，葡萄糖耐量試驗(yàn)，2h血糖≥11.1mmol／L,防 治 原 則,綜合治療措施胰島素治療飲食管理運(yùn)動及精神心理治療,防 治 原 則,糖尿病酮癥酸中毒的治療 糾正脫水、酸中毒和電解質(zhì)紊亂 胰島素治療 控制感染,防 治 原 則,胰島素治療胰島素常用制劑及特點(diǎn),,防 治 原 則,注意事項(xiàng)注射時(shí)間 注射器 更換注射部位 注意胰島素用量 少數(shù)