耐藥性癲癇與GABRA5基因的相關性研究及耐藥性癲癇的臨床探討.pdf

1、[目的]
　　 1.探討γ-氨基丁酸A型受體α5亞基（GABRA5）基因啟動子-754C/T多態(tài)性與耐藥性癲癇的關系。
　　 2.探討耐藥性癲癇患者的臨床特征。
　　 [方法]
　　 1.采用病例-對照研究，選擇中國粵西地區(qū)漢族人群195例癲癇患者為研究對象，根據(jù)是否符合耐藥性癲癇的定義將癲癇患者分為耐藥組（91例）和藥物敏感組（104例）。應用聚合酶鏈反應-限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性分析方法(PCR-R

2、FLP)檢測GABRA5基因啟動子-754C/T多態(tài)性。
　　 2.采用回顧性分析的方法，對91例耐藥性癲癇患者和104例藥物反應性癲癇患者的臨床資料如:發(fā)病年齡、病程、癥狀性癲癇、治療前發(fā)作頻率、是否出現(xiàn)過癲癇持續(xù)狀態(tài)、熱性驚厥史、影像學檢查結(jié)果、24小時動態(tài)腦電圖結(jié)果進行分析、比較。
　　 [結(jié)果]
　　 1.GABRA5基因啟動子-754C/T多態(tài)性與耐藥性癲癇的關系
　　 耐藥組與藥物敏感組比較，

3、-754C/T多態(tài)位點基因型分布差異無統(tǒng)計學意義(x2=1.687、P=0.430)，等位基因頻率分布差異也無統(tǒng)計學意義(x2=0.009、P=0.925)。按腦電圖異常程度進行分層后，在腦電圖輕度異常的人群中，兩組之間基因型分布差異無統(tǒng)計學意義(x2=1.530、P=0.465)，其等位基因頻率的分布差異也無統(tǒng)計學意義(x2=1.613、P=0.204);在腦電圖中度及以上異常的人群中，兩組之間基因型分布差異無統(tǒng)計學意義(x2=1.4

4、99、P=0.473)，其等位基因頻率分布的差異也無統(tǒng)計學意義(x2=0.085、P=0.771)。
　　 2.耐藥性癲癇患者的臨床特征
　　 2.1耐藥組中發(fā)病年齡＜5歲的有33人，藥物敏感組中有15人，兩組間差別有統(tǒng)計學意義(x2=12.476，P＜0.001)。
　　 2.2耐藥組中患者平均病程為7.42±5.79年，藥物敏感組患者的平均病程為3.27±2.26年，兩組間的差別有統(tǒng)計學意義（t=6.747，

5、P＜0.001）。
　　 2.3耐藥組中癥狀性癲癇的患者有23人，藥物敏感組中有11人，兩組間的差別有統(tǒng)計學意義(x2=7.283，P=0.007)。
　　 2.4耐藥組中治療前發(fā)作頻繁（＞10次）的有27人，藥物敏感組中有10人，兩組間的差別有統(tǒng)計學意義(x2=12.697，P＜0.001)。
　　 2.5耐藥組中曾出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)的有11人，藥物敏感組中有3人，兩組間差別有統(tǒng)計學意義(x2=6.169，P=0

6、.013)。
　　 2.6耐藥組中有熱性驚厥史的有32人，藥物敏感組中有9人，兩組間的差別有統(tǒng)計學意義(x2=20.543，P＜0.001)。
　　 2.7耐藥組中頭顱CT或MRI異常的有22人，藥物敏感組中有11人，兩組間的差別有統(tǒng)計學意義(x2=6.384，P=0.012)。
　　 2.8耐藥組中腦電圖中度及以上異常的有52人，藥物敏感組中有20人，兩組間的差別有統(tǒng)計學意義(x2=29.952，P＜0.001

7、)。
　　 [結(jié)論]
　　 1.GABRA5基因啟動子區(qū)-754C/T多態(tài)性與癲癇耐藥風險不相關。
　　 2.耐藥性癲癇臨床特征:
　　 2.1起病年齡偏低;
　　 2.2病程長;
　　 2.3癥狀性癲癇多見;
　　 2.4藥物治療前癲癇發(fā)作頻繁;
　　 2.5出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)幾率高;
　　 2.6多有熱性驚厥史;
　　 2.7影像學異常幾率高;