先天性小耳畸形遺傳特征臨床調(diào)查初步研究.pdf

1、目的：
　　對(duì)先天性小耳畸形患者的表型特點(diǎn)及家族史進(jìn)行臨床調(diào)查，初步研究先天性小耳畸形患者的遺傳特征。
　　方法：
　　1.選取連續(xù)時(shí)間段內(nèi)入院的先天性小耳畸形患者作為研究對(duì)象，對(duì)其進(jìn)行全面詳細(xì)的臨床查體和相關(guān)實(shí)驗(yàn)室及影像學(xué)檢查。記錄每一名患者的小耳畸形及合并存在的其他先天性畸形的詳細(xì)情況。
　　2.選取所有非綜合癥型先天性小耳畸形患者，對(duì)其家族耳部先天畸形的發(fā)病情況進(jìn)行提問(wèn)調(diào)查，記錄患者詳細(xì)家族資料。
　

2、　3.對(duì)獲得的調(diào)查資料進(jìn)行分類統(tǒng)計(jì)和分析，探尋潛在的有價(jià)值的規(guī)律。
　　結(jié)果：
　　1.表型特點(diǎn):本研究中，先天性小耳畸形男性發(fā)病的比例(77.5％)明顯高于女性(22.5％)。在單側(cè)發(fā)病患者中(98.1％)，右側(cè)發(fā)病的幾率(64.0％)明顯高于左側(cè)(34.1％)。而耳前輕度畸形（附耳/耳前瘺管，12.8％），則是除外耳道狹窄/閉鎖和患側(cè)面部發(fā)育不良之外臨床上最常見的合并體征。
　　2.家族耳部畸形:本研究中，先天性小

3、耳畸形患者中存在家族耳畸形史的比例達(dá)到15.9％。合并附耳/瘺管的小耳畸形患者，其家族耳畸形發(fā)生率(27.3％)明顯高于單獨(dú)小耳畸形患者(13.9％)。相對(duì)于小耳畸形(4.6％)和其他耳廓畸形(1.2％)，附耳/耳前瘺管(10.1％)是最常見的家族疾患。在有家族小耳畸形病史的患者中，累及到一級(jí)親屬和三級(jí)親屬的各有6例（占2.3％），而未見累及二級(jí)親屬。6例表現(xiàn)為先天性小耳畸形的一級(jí)親屬中，男性和女性各占3例（各占50％），父/母親2例（