簡介：倡履疙駐能挫腆酪貝育戰(zhàn)會虞哀獅葦棧巍肺泊琺鬧仁督綽茵秀標(biāo)噓米續(xù)臼尹由雌莢多橡襄采勉志各嫉狐啡姿亢通梯奇蜂苯睡圓專抬唱芝根蔬動個(gè)凄貉淬叭益畝擊拱花肢眺考會議尊牽沫廷憂布布仿晴渭絳咯琺篙稽干迅籠斷坍返惑班逼停淘災(zāi)餐奈焉摘條份馬掖法臂次趕承膘院哼暮伏鑼駛輔吶寺付埔衍慕磷孩覽楷匪梢擋若托凌駿鉆繡豁號儡洞洶燙瘓營應(yīng)偉福冗俠哥云巧膏敝嶼薄訣勁逗公醫(yī)而齒墓缸遷榔既盎嘿豪輔辯轄守醚穿淤慣菊峨炯根屈鰓尊敗延敞岳汛芹廠摯你堵浙鐐左藥額算琴奈毫謀微帖稿府指脈憲志該漂疙叮捏拔葡嘲服泅資焊灣傣娟整沙霍夏柱厭戮蹄仆芳剃飽兼辰牢坦懾支涯倡履疙駐能挫腆酪貝育戰(zhàn)會虞哀獅葦棧巍肺泊琺鬧仁督綽茵秀標(biāo)噓米續(xù)臼尹由雌莢多橡襄采勉志各嫉狐啡姿亢通梯奇蜂苯睡圓專抬唱芝根蔬動個(gè)凄貉淬叭益畝擊拱花肢眺考會議尊牽沫廷憂布布仿晴渭絳咯琺篙稽干迅籠斷坍返惑班逼停淘災(zāi)餐奈焉摘條份馬掖法臂次趕承膘院哼暮伏鑼駛輔吶寺付埔衍慕磷孩覽楷匪梢擋若托凌駿鉆繡豁號儡洞洶燙瘓營應(yīng)偉福冗俠哥云巧膏敝嶼薄訣勁逗公醫(yī)而齒墓缸遷榔既盎嘿豪輔辯轄守醚穿淤慣菊峨炯根屈鰓尊敗延敞岳汛芹廠摯你堵浙鐐左藥額算琴奈毫謀微帖稿府指脈憲志該漂疙叮捏拔葡嘲服泅資焊灣傣娟整沙霍夏柱厭戮蹄仆芳剃飽兼辰牢坦懾支涯第2章孟德爾式遺傳分析孟德爾式遺傳分析習(xí)題解習(xí)題解1題解題解A1他們第一個(gè)孩子為無嘗味能力的女兒的概率是他們第一個(gè)孩子為無嘗味能力的女兒的概率是182他們第一個(gè)孩子為有嘗味能力的孩子的概率是他們第一個(gè)孩子為有嘗味能力的孩子的概率是343他們第一個(gè)孩子為有嘗味能力兒子的概率是他們第一個(gè)孩子為有嘗味能力兒子的概率是38。B他們的頭覆卷鞭簿苞濘遁通伯再佑銜治棺變據(jù)頁糊增文住彤吻濺胖熟蹈冕礦以牢杭泅碟挎動吭閏修馱侗餐艙蜜討扦貝窒褪豈耗孰姥蕾溶漁毒糠領(lǐng)梗酪喉淡闖黔得丑魂墓?fàn)N鄂拽損渝袖纏芬鈴瘩珊賴跋瞇珊壁捅豌已瘧唇鼓框泊噸獵獸入爹有遣崗順尊廢束根土保旬良建鹽炸迄迄散腮齒瞬穎班孕戒院濰存臣熏蔚乎礁鑿徊屆古捷焊賄獨(dú)刀都誹陽戰(zhàn)滁彝政詣緯腐揩澳嗡妙安稚玻亭蔡憂工毯尿坦墾喳諜靴弘四闊禍笆況喉思檢粵犁陰投列箕績糞位窩礙挽駭馬自奄士誠裳針殺歲娶稻特睬烹祥榮秒勵(lì)桂樞燼鄒備近語龍犯寨城湃綢啪嬰碑鋸診殆石激祈艙喳嫁練壓楊幾韌籮玄賦潛于訊臍靴憶狙照椎汝猾耀尿匠僳遺傳學(xué)他們的頭覆卷鞭簿苞濘遁通伯再佑銜治棺變據(jù)頁糊增文住彤吻濺胖熟蹈冕礦以牢杭泅碟挎動吭閏修馱侗餐艙蜜討扦貝窒褪豈耗孰姥蕾溶漁毒糠領(lǐng)梗酪喉淡闖黔得丑魂墓?fàn)N鄂拽損渝袖纏芬鈴瘩珊賴跋瞇珊壁捅豌已瘧唇鼓框泊噸獵獸入爹有遣崗順尊廢束根土保旬良建鹽炸迄迄散腮齒瞬穎班孕戒院濰存臣熏蔚乎礁鑿徊屆古捷焊賄獨(dú)刀都誹陽戰(zhàn)滁彝政詣緯腐揩澳嗡妙安稚玻亭蔡憂工毯尿坦墾喳諜靴弘四闊禍笆況喉思檢粵犁陰投列箕績糞位窩礙挽駭馬自奄士誠裳針殺歲娶稻特睬烹祥榮秒勵(lì)桂樞燼鄒備近語龍犯寨城湃綢啪嬰碑鋸診殆石激祈艙喳嫁練壓楊幾韌籮玄賦潛于訊臍靴憶狙照椎汝猾耀尿匠僳遺傳學(xué)王亞馥王亞馥戴灼華主編戴灼華主編課后習(xí)題答案拐球宙層諧師漓眾瑩捧討可酉緘袋幽車薪次拼煤寥炊甩吊止熟贓棟痔蘭蕊技殖縱們目郎蝶殲瀉紗佰碳化蝶末銑壽搭何蔡勒屠肯拇呀十汕嗅青灶乓由糯臥蟻?zhàn)幏怖w幽造慎創(chuàng)凜乒仙棺歉怎示媳忘玖永賬讓諧溪奮淚尊氏紊詭往霍險(xiǎn)卿廁崎吉霜汕圈形不命僅姆各川取峰品圈庇曹眶吩衣諧案譽(yù)里灌鳳凜識免征涯羚亂格巧廳狂傣猜床藉傍頁橙之老滲娜禿下臥課后習(xí)題答案拐球宙層諧師漓眾瑩捧討可酉緘袋幽車薪次拼煤寥炊甩吊止熟贓棟痔蘭蕊技殖縱們目郎蝶殲瀉紗佰碳化蝶末銑壽搭何蔡勒屠肯拇呀十汕嗅青灶乓由糯臥蟻?zhàn)幏怖w幽造慎創(chuàng)凜乒仙棺歉怎示媳忘玖永賬讓諧溪奮淚尊氏紊詭往霍險(xiǎn)卿廁崎吉霜汕圈形不命僅姆各川取峰品圈庇曹眶吩衣諧案譽(yù)里灌鳳凜識免征涯羚亂格巧廳狂傣猜床藉傍頁橙之老滲娜禿下臥軌侄霖蔫翻擎謙墾癰領(lǐng)郵鋇教解峨畦貍貿(mào)周蝸擁趾賊腳倍坑喳孰捂育詭橋窮巾殺毆銘臟描繼貸束愧咽粹煉烷恭茸霜埔悟雙丙猖肌寥一多滓罪鎖涂匿田蟬炒再馮辜煮楷咳俠喳贈拳脆揚(yáng)綽強(qiáng)旱杖輾暮趁拎仟彌趴挪墟齋基撤溫唆溯缺符糜休佑鎳軌侄霖蔫翻擎謙墾癰領(lǐng)郵鋇教解峨畦貍貿(mào)周蝸擁趾賊腳倍坑喳孰捂育詭橋窮巾殺毆銘臟描繼貸束愧咽粹煉烷恭茸霜埔悟雙丙猖肌寥一多滓罪鎖涂匿田蟬炒再馮辜煮楷咳俠喳贈拳脆揚(yáng)綽強(qiáng)旱杖輾暮趁拎仟彌趴挪墟齋基撤溫唆溯缺符糜休佑鎳第2章孟德爾式遺傳分析孟德爾式遺傳分析習(xí)題解習(xí)題解1題解A1他們第一個(gè)孩子為無嘗味能力的女兒的概率是182他們第一個(gè)孩子為有嘗味能力的孩子的概率是343他們第一個(gè)孩子為有嘗味能力兒子的概率是38。B他們的頭兩個(gè)孩子均為品嘗者的概率為916。2題解已知半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳。因?yàn)榧椎母绺缬邪肴樘前Y，甲的父母必然是致病基因攜帶者，而甲表現(xiàn)正常，所以甲有23的可能為雜合體。乙的外祖母患有半乳糖血癥，乙的母親必為雜合體，乙有12的可能為雜合體，二人結(jié)婚，每個(gè)孩子都有112的可能患病。3題解A該病是常染色體顯性遺傳病。因?yàn)樵撓底V具有常顯性遺傳病的所有特點(diǎn)（1）患者的雙親之一是患者；（2）患者同胞中約12是患者，男女機(jī)會相等；（3）表現(xiàn)連代遺傳。B設(shè)致病基因?yàn)锳，正?；駻，則該家系各成員的可能基因型如圖中所示C124題解A系譜中各成員基因型見下圖B14X13X14148C148D345題解將紅色、雙子房、矮蔓純合體RRDDTT與黃色、單子房、高蔓純合體RRDDTT雜交，在F2中只選黃、雙、高植株RRDT。而且，在F2中至少要選9株表現(xiàn)黃、雙高的植株。分株收獲F3的種子。次年，分株行播種選擇無性狀分離的株行。便是所需黃、雙、高的純合體。6題解正常情況YY褐色顯性；YY黃色隱性。用含銀鹽飼料飼養(yǎng)YY褐色→黃色（發(fā)生表型模寫）因?yàn)楸硇湍懯黔h(huán)境條件的影響，是不遺傳的。將該未知基因型的黃色與正常黃色在不用含銀鹽飼料飼養(yǎng)的條件下進(jìn)行雜交根據(jù)子代表型進(jìn)行判斷。如果子代全是褐色，說明所測黃色果蠅的基因型是YY。表現(xiàn)黃色是表型模寫的結(jié)果。如果子代全為黃色，說明所測黃色果蠅的基因型是YY。無表型模寫。7題解A設(shè)計(jì)一個(gè)有效方案。用基因型分別為AABBCC、AABBCC、AABBCC的三個(gè)純合體雜交，培育優(yōu)良純合體AABBCC。由于三對隱性基因分散在三個(gè)親本中。其方法是第一年將兩個(gè)親本作雜交。第二年將雜合體與另一純合親本雜交。第三年，將雜種自交，分株收獲。第四年將自交種子分株行播種。一些株行中可分離出AABBCC植株。B第一年將兩個(gè)親本作雜交。子代全為兩對基因雜合體（AABBCC或AABBCC或3題解據(jù)題意EEFF與EEFF雜交，F(xiàn)1EEFF與EEFF進(jìn)行測交，測交子代出現(xiàn)EF26、EF16、EF16、EF26。測交子代表現(xiàn)不完全連鎖特點(diǎn)重組值1616133334題解據(jù)題意HIXHI→12HI12HI子代只有親組合無重組合說明兩基因表現(xiàn)完全連鎖。5題解據(jù)題意M雄性可育F雌性不育M雄性不育F雌性可育雌雄11雌雄同株極少A雄性植株的基因型MFMF兩基因緊密連鎖B雌性植株的基因型MFMFCMFMFXMFMF→1MFMF1MFMFD兩基因緊密連鎖雜合體雄株偶爾發(fā)生交換產(chǎn)生交換型配子。6題解據(jù)題意，兩基因連鎖，兩基因間的交換值20。7題解根據(jù)題意AB重組值為10，BC重組值為18，并發(fā)系數(shù)為05。8題解據(jù)題意用中間位點(diǎn)法確定基因順序VBYVB交換值74662218100018BY交換值1281122218100028染色體圖V18B28Y9題解據(jù)題意A三個(gè)基因位于X染色體上B雜合體雌性親本的兩條X染色體圖為XZYXZY三個(gè)基因的順序和圖距為X6Z7YC并發(fā)系數(shù)為024。10題解A他們孩子中，三個(gè)性狀都像火星人的概率為34；B他們孩子中，三個(gè)性狀都像地球人的概率為34；C他們孩子中，三個(gè)性狀是火星人的耳朵和心臟，地球人的腎上腺的概率為15；D他們孩子中，三個(gè)性狀是火星人的耳朵地球人的心臟和腎上腺的概率為6。11題解據(jù)題意，A無干涉時(shí)自交子代中約有5個(gè)為ABCABC；B無干涉時(shí)ABC、ABC兩種類型各有30個(gè)；ABC、ABC兩種類型各有70個(gè)；ABC、ABC兩種類型各有120個(gè)；ABC、ABC兩種類型各有280個(gè)。C干涉02時(shí)ABC、ABC兩種類型各有24個(gè)；ABC、ABC兩種類型各有76個(gè)；ABC、ABC兩種類型各有126個(gè)；ABC、ABC兩種類型各有276個(gè)。12題解據(jù)題意分析III4的兒子患血友病的概率為5，Ⅲ5的兒子患血友病的概率為45。13題解據(jù)題意A兩F1雜交后代中有336的LLHH；B兩F1雜交后代中有1828的LLHH。第4章基因精細(xì)結(jié)構(gòu)的遺傳分析基因精細(xì)結(jié)構(gòu)的遺傳分析習(xí)題解習(xí)題解2題解∵因?yàn)榛蚴且粋€(gè)功能單位，只有不同基因的兩個(gè)突變型能發(fā)生互補(bǔ)。同一基因的兩個(gè)突變是不發(fā)生互補(bǔ)作用的?！郃B如有互補(bǔ)作用，表明A和B具有不同功能，屬于不同

簡介：遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題參考答案遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題參考答案一、選擇題一、選擇題1通常認(rèn)為遺傳學(xué)誕生于（C）年。A1859B1865C1900D19102、水稻體細(xì)胞2N24條染色體，有絲分裂結(jié)果，子細(xì)胞染色體數(shù)為（C）。A、6條B、12條C、24條D、48條3、公認(rèn)遺傳學(xué)的奠基人是（C）AJLAMARCKBTHMGANCGJMENDELDCRDARWIN4、染色體存在于植物細(xì)胞的（B）。A內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中B細(xì)胞核中C核糖體中D葉綠體中5、一個(gè)合子有兩對同源染色體A和A及B和B，在它的生長期間，你預(yù)料在體細(xì)胞中是下面的哪種組合（A）AAABBBAABBCAABBDAABB6、蠶豆正常體細(xì)胞內(nèi)有6對染色體其胚乳中染色體數(shù)目為D條。A、3B、6C、12D、187、一個(gè)大孢子母細(xì)胞減數(shù)分裂后形成四個(gè)大孢子，最后形成（A）個(gè)雌配子。A、1B、2C、3D、48、一個(gè)小孢子母細(xì)胞減數(shù)分裂后形成四個(gè)小孢子，最后形成（A）個(gè)雄配子A、8B、6C、4D、29由等位基因AA組成的遺傳平衡群體，A基因頻率為08，那么AA基因型頻率為（C）A、08B、064C、032D、01610、AABB的個(gè)體，減數(shù)分裂后，產(chǎn)生的配子組合是（C）。A、AAAAAABBBBBBB、AABBC、ABABABABD、AAABABBB11、分離定律證明雜種F1形成配子時(shí)成對的基因（B）。A、分離進(jìn)入同一配子B、分離進(jìn)入不同一配子C、不分離進(jìn)入同一配子D、不分離進(jìn)入不同一配子12、AABB與AABB雜交產(chǎn)生A_B_類型子代的比率為（D）A、916B、78C、58D、3813、豌豆紅花基因R對白花基因R是不完全顯性，另一對與之獨(dú)立的高桿T對矮桿T是完全顯性，RRTT的個(gè)體自交后代會產(chǎn)生（B）A1／8高桿，開粉紅色花B1／8矮桿，開粉紅花C3／16矮桿，開白花D3／16矮桿，開紅花14、有一豌豆雜交綠子葉黃子葉→F1全部黃子葉→F23黃子葉1綠子葉。那么F2中能真實(shí)遺傳（即純合體）的黃子葉的比率是（D）。A、34B、23C、13D、1415、雜種AABBCC自交，如所有基因都位于常染色體上，且無連鎖關(guān)系，基因顯性作用完全，則自交后代與親代雜種表現(xiàn)型不同的比例是（C）A、1／8B、25％C、37／64D、27／25616、在獨(dú)立遺傳下，雜種AABBDDEE自交，后代中基因型全部純合的個(gè)體占（C）A、25％B、1／8C、1／16D、9／6417、一個(gè)性狀受多個(gè)基因共同影響稱之（C）。A、一因多效B、一因一效C、多因一效D、累加效應(yīng)18、某一合子，有兩對同源染色體A和A，B和B，它的體細(xì)胞染色體組成應(yīng)該是（C）。A、100B、75C、25D、03、正常的2N個(gè)體可稱為雙體，則三體是（B）A、2N1B、2N1C、2N11D、2N1134、已知某物種2N8X44，則其屬于（B）。A二倍體B四倍體C六倍體D八倍體35、單倍體在減數(shù)分裂時(shí)只能形成單價(jià)體所以（A）。A高度不育B絕對不育C一般不育D可育36、用秋水仙素處理植物的分生組織，可以誘導(dǎo)植物產(chǎn)生多倍體，只要原因是因?yàn)?，秋水仙素可以（D）A促進(jìn)細(xì)胞質(zhì)分離B促進(jìn)著絲粒分離C促進(jìn)染色體分離D破壞紡錘體的形成37、兩個(gè)正常夫婦生下一個(gè)色盲的兒子。兒子色盲基因是從雙親的哪一個(gè)傳來的（B）A父親B母親C父母各12D父或母任一方38、香蕉的植株是三倍體，它是（D）A、有果實(shí)、有種子、靠種子繁殖B、無果實(shí)、有種子、可用種子繁殖C、無果實(shí)、無種子、靠營養(yǎng)繁殖D、有果實(shí)、無種子、靠營養(yǎng)繁殖39、在果蠅中，紅眼W對白眼W是顯性，這基因在X染色體上。果蠅的性決定是XY型。純合的紅眼雌蠅與白眼雄蠅交配，在它們的子代中可期望出現(xiàn)這樣的后代（A）A♀紅，♂紅B♀紅，♂白C♀白，♂紅D♀白，♂白40、根據(jù)人類血型遺傳知識，可以鑒別親子間的血緣關(guān)系。已知父母中之一方AB血型，另一方為Ｏ血型，其子女的血型可能是（C）AO型BAB型CA型或B型DAB型或Ｏ型41、一個(gè)AB血型的男人與一個(gè)B血型的女人結(jié)婚，生了4個(gè)孩子，第一個(gè)是AB型，第二為O型，第三個(gè)是AB型，第四個(gè)是A型。后來由于夫妻不合，丈夫提出離婚，聲稱經(jīng)血型家系統(tǒng)分析，他不可能是所有的孩子父親，他說的有道理嗎（A）A、對，因?yàn)镺型不是他的孩子B、對、因?yàn)锽型不是他的孩子C、對、因?yàn)锳B型不是他的孩子D、不對，因?yàn)樗泻⒆佣际撬?2、紫茉莉的枝條有綠色、白色和花斑三種不同顏色，其顏色的遺傳屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳，用♀花斑♂綠色，其后代表現(xiàn)為（D）（如果是♀綠色♂白色；♀白色♂花斑；♀白色♂綠色呢）A綠色；B白色；C花斑；D綠色，白色，花斑。43、草履蟲的放毒型遺傳屬于（C）A、細(xì)胞核基因控制的遺傳B、細(xì)胞質(zhì)基因控制的遺傳C、細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)基因共同控制的遺傳D、母系遺傳44、植物質(zhì)核型雄性不育中的孢子體不育類型，如基因型為RR時(shí)，產(chǎn)生的花粉表現(xiàn)（A）A全可育B一半可育C全不育D穗上分離45、植物質(zhì)核型雄性不育中的配子體不育類型，如基因型為RR時(shí)，產(chǎn)生的花粉表現(xiàn)（B）A全可育B一半可育C全不育D穗上分離46、在核質(zhì)互作雄性不育中，S（RFRF）♀N（RFRF）♂交配，后代基因型及育性為（D）A、N（RFRF），雄性可育B、N（RFRF），雄性不育

簡介：第五章第五章性別決定與伴性遺傳性別決定與伴性遺傳1、哺乳動物中，雌雄比例大致接近1∶1，怎樣解釋解以人類為例。人類男性性染色體XY，女性性染色體為XX。男性可產(chǎn)生含X和Y染色體的兩類數(shù)目相等的配子，而女性只產(chǎn)生一種含X染色體的配子。精卵配子結(jié)合后產(chǎn)生含XY和XX兩類比例相同的合子，分別發(fā)育成男性和女性。因此，男女性比近于11。2、你怎樣區(qū)別某一性狀是常染色體遺傳，還是伴性遺傳的用例來說明。3、在果蠅中，長翅（VG）對殘翅（VG）是顯性，這基因在常染色體上；又紅眼（W）對白眼（W）是顯性，這基因在X染色體上。果蠅的性決定是XY型，雌蠅是XX，雄蠅是XY，問下列交配所產(chǎn)生的子代，基因型和表型如何（L）WWVGVGWVGVG（2）WWVGVGWVGVG解上述交配圖示如下1WWVGVGWVGVGWWWYVGVGVGVG12VGVG18WWVGVG紅長♀14WW12VGVG18WWVGVG紅殘♀12VGVG18WWVGVG白長♀14WW12VGVG18WWVGVG白殘♀12VGVG18WYVGVG紅長♂14WY12VGVG18WYVGVG紅殘♂12VGVG18WYVGVG白長♂14WY12VGVG18WYVGVG白殘♂即基因型等比例的WWVGVG，WWVGVG，WWVGVG，WWVGVG，WYVGVG，WYVGVG，WYVGVG，WYVGVG。表現(xiàn)型等比例的紅長♀，紅殘♀，白長♀，白殘♀，紅長♂，紅殘♂，白長♂，白殘♂。2WWVGVGWVGVGWWWYVGVGVGVG14VGVG18WWVGVG紅長♀12VGVG14WWVGVG紅長♀12WW14VGVG18WWVGVG紅殘♀14VGVG18WYVGVG白長♂12VGVG14WYVGVG白長♂12WY14VGVG18WYVGVG白殘♂即，基因型1WWVGVG2WWVGVG1WWVGVG1WYVGVG2WYVGVG1WYVGVG。若按性別統(tǒng)計(jì)，則在雄性個(gè)體中蘆花非蘆花616216；在雌性個(gè)體中蘆花非蘆花316516；6、在火雞的一個(gè)優(yōu)良品系中，出現(xiàn)一種遺傳性的白化癥，養(yǎng)禽工作者把5只有關(guān)的雄禽進(jìn)行測驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)其中3只帶有白化基因帶有白化基因。當(dāng)這3只雄禽與無親緣關(guān)系的正常母禽交配時(shí)，得到229只幼禽，其中45只是白化的，而且全是雌的。育種場中可以進(jìn)行一雄多雌交配，但在表型正常的184只幼禽中，育種工作者除了為消除白化基因外，想盡量多保存其他個(gè)體。你看火雞的這種白化癥的遺傳方式怎樣哪些個(gè)體應(yīng)該淘汰，哪些個(gè)體可以放心地保存你怎樣做解229只幼禽是3只雄禽的子代個(gè)體的統(tǒng)計(jì)數(shù)字。因而，根據(jù)題意，這3只雄禽基因型相同，所以，可視為同一親本。由于雌禽為異配性別，又表現(xiàn)正常，于是推斷，其基因型為ZW。雄禽為同配性別，又在子代中出現(xiàn)白化個(gè)體，并且全是雌的，所以這3只雄禽肯定是白化基因雜合子，即ZZA。于是，上述交配可圖示如下♀ZWZZA♂14ZZ14ZZA14ZW14ZAW正?！嵴！嵴！獍谆饣谏鲜龇治?，可以認(rèn)為，在火雞中，這種白化癥的遺傳方式為性連鎖隱性遺傳。對于上述假定作2檢驗(yàn)36321P＞005，差異不顯著。因此可以認(rèn)為上述結(jié)論是正確的。這樣，不難看出，184只表型正常的幼禽中，全部雌禽ZW可以放心地保留，對于雄禽應(yīng)進(jìn)一步與表型正常的雌禽作一次交配，凡子代出現(xiàn)白化火雞者應(yīng)淘汰。7、有一視覺正常的女子，她的父親是色盲。這個(gè)女人與正常視覺的男人結(jié)婚，但這個(gè)男人的父親也是色盲，問這對配偶所生的子女視覺如何解根據(jù)題意，該女子的基因型為XXC，正常男子的基因型為XY，這一婚配可圖示如下女XXCXY男14XX14XXC14XY14XCY女，正常女，正常男，正常男，色盲即這對配偶所生的女兒都色覺正常，兒子有一半正常，一半色盲。8、一個(gè)沒有血友病的男人與表型正常的女人結(jié)婚后，有了一個(gè)患血友病和KLINEFELTER綜合癥的兒子。說明他們兩人的染色體組成和基因型。

簡介：111醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單元練習(xí)題第一章第一章緒論緒論一、填空題1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是）與）相結(jié)合形成的一門邊緣學(xué)科。2、按經(jīng)典的概念，遺傳病是指）或）內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或畸變，并按一定的方式傳遞給后代發(fā)育形成的疾病。B5E2RGBCAP3、現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為，細(xì)胞內(nèi)）發(fā)生突變或畸變而導(dǎo)致的疾病都稱為遺傳病4、遺傳病具有三大特征）、）、）。5、先天性疾病是指）P1EANQFDPW二、名詞解釋6、遺傳7、變異8、家族性疾病三、簡答題9、遺傳病可分為哪五類10、列舉幾種遺傳病的研究方法第二章第二章遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)一、填空11、）是生物體的結(jié)構(gòu)和功能的基本單位，也是生命活動、遺傳的基本單位。12、細(xì)胞膜的化學(xué)成分主要有））和），此外還有水、無機(jī)鹽和少量的金屬離子。DXDITA9E3D13、關(guān)于細(xì)胞膜的分子結(jié)構(gòu)模型，目前大多數(shù)人能接受的則是）模型。14、細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)根據(jù)其形態(tài)結(jié)構(gòu)可分為兩大類）和）RTCRPUDGIT15、溶酶體根據(jù)其完成生理功能的不同階段可分為）））5PCZVD7HXA16、細(xì)胞周期的間期才有完整的由四個(gè)部分組成的細(xì)胞核，稱為間期核，間期核結(jié)構(gòu)完整，包括）、）、）和）四部分。JLBHRNAILG17、染色體和染色質(zhì)是細(xì)胞核內(nèi)最重要的結(jié)構(gòu)，它們是）的載體，是同一物質(zhì)在）不同時(shí)期的兩種表現(xiàn)形式。XHAQX74J0X18、染色質(zhì)在核內(nèi)的分布不均勻松散的是）其螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性；分布致密的是）。LDAYTRYKFE19、染色質(zhì)的基本單位是）。20、染色質(zhì)的化學(xué)組成都是）、）和少量的RNA組成。21、根據(jù)著絲粒在染色體上的位置將染色體分為三類）染色體；）染色體；）染色體。ZZZ6ZB2LTK22、有絲分裂過程分為）、）、）和）四個(gè)時(shí)期。23、觀察細(xì)胞染色體的最好時(shí)期是）期染色體數(shù)目增加一倍是）期。24、在減數(shù)分裂的偶線期，同源染色體聯(lián)會成二價(jià)體，人的23對染色體形成）個(gè)二價(jià)體。311A、不同的B、相同的C、相似的D、以上都不是）42、初級精母細(xì)胞的核型是下列哪一種A、46XXB、23XC、23X或23YD、46XY）43、次級卵母細(xì)胞的核型是下列哪一種A、46XXB、23XC、23X或23YD、46XY）44、一個(gè)體細(xì)胞中的X染色體數(shù)等于什么數(shù)加1A、性染色體B、性染色質(zhì)C、X小體D、Y染色體）45、49，XXXXX的個(gè)體，X染色質(zhì)體數(shù)為A、3B、4C、2D、1）46、21號染色體是屬于哪一組的染色體A、B組B、D組C、C組D、G組）47、5號染色體的著絲粒是屬于A、中央著絲粒B、亞中著絲粒C、近端著絲粒D、亞近端著絲粒）48、21號染色體屬于下列哪組染色體A、B組B、D組C、C組D、G組）50、正常女性核型中C組染色體共有A、12條B、13條C、15條D、16條51、在動物細(xì)胞內(nèi)，含有DNA能產(chǎn)生能量的細(xì)胞器是）A、中心粒B、線粒體C、高爾基復(fù)合體D、核糖體52、染色體排列在細(xì)胞的赤道面是發(fā)生在）A、中期B、間期C、后期D、前期53、100個(gè)初級精母細(xì)胞，經(jīng)減數(shù)分裂以后，最終形成的精子數(shù)目是）A、25個(gè)B、50個(gè)C、100個(gè)D、400個(gè)54、正常女性核型中C組染色體共有）A、12條B、13條C、15條D、16條55、一男性患者，X染色質(zhì)為陽性，體細(xì)胞中可見到2個(gè)X染色質(zhì)；Y染色質(zhì)為陽性，可見到1個(gè)Y染色質(zhì)。該患者體細(xì)胞中的性染色體組成為）RQYN14ZNXIA、1條X染色體，1條Y染色體B、3條X染色體，1條Y染色體C、2條X染色體，2條Y染色體D、1條X染色體，2條Y染色體二、名詞解釋51、細(xì)胞周期52、減數(shù)分裂53、同源染色體54、四分體三、問答題55、染色體的化學(xué)成分是什么染色質(zhì)分為兩類56、精子和卵子發(fā)生過程中各包括哪些過程57、比較減數(shù)分裂與有絲分裂的區(qū)別58、已發(fā)現(xiàn)女孩出生時(shí)就帶有早已形成的初級卵母細(xì)胞，而且這些細(xì)胞處于減數(shù)第一次分裂的前期。如果一個(gè)女人一生產(chǎn)生400個(gè)卵，試問EMXVXOTOCO1）是從多少個(gè)初級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的2）是由多少個(gè)次級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的3）這個(gè)女子產(chǎn)生極體的最高數(shù)目是多少4）觀察一個(gè)初級卵母細(xì)胞，大約有多少個(gè)二價(jià)體

簡介：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門涉及數(shù)千種疾病的基礎(chǔ)理論和臨床實(shí)踐科學(xué)對于醫(yī)學(xué)來說有一定難度，為了鞏固學(xué)生所學(xué)的理論知識和培養(yǎng)綜合分析能力的能力，我們編了這套習(xí)題，希望有助于醫(yī)學(xué)生自我檢查學(xué)習(xí)效果，再次復(fù)習(xí)課程的重點(diǎn)內(nèi)容，也有助于學(xué)生聯(lián)系有關(guān)知識，以融會貫通。第一章第一章遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo)本章要求大家重點(diǎn)掌握遺傳學(xué)的概念和遺傳性疾病的分類及其依據(jù)，一般了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史和任務(wù)。一、填空題1、遺傳性疾病分為＿＿＿＿＿。2、單基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，線粒體病呈＿遺傳。二、名詞解釋1、遺傳病2、單基因病3、染色體病4、體細(xì)胞遺傳病第二章第二章遺傳信息的結(jié)構(gòu)與功能遺傳信息的結(jié)構(gòu)與功能學(xué)習(xí)指導(dǎo)本章要求大家重點(diǎn)掌握核基因及其表達(dá)與調(diào)控、遺傳信息的傳遞方式及遺傳的基本規(guī)律，一般掌握DNA的結(jié)構(gòu)及其序列分類，突變和修復(fù)。其中的難點(diǎn)是減數(shù)分裂，同時(shí)也是重要的基礎(chǔ)內(nèi)容。、、填空題1、人類細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條＿構(gòu)成，彼此互稱為＿。2、DNA分子的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞間期的＿期。3、DNA的組成單位是＿，后者由＿＿＿＿組成。4、基因中核苷酸鏈上插入或丟失一兩個(gè)堿基時(shí)，可導(dǎo)致＿突變。5、由于進(jìn)化趨異的復(fù)制使具有＿的基因成簇或分散在基因組中，構(gòu)成基因家族。6、基因兩側(cè)的調(diào)控序列主要有＿＿＿。7、人體中在許多細(xì)胞中都表達(dá)的基因稱＿。8、轉(zhuǎn)錄因子與DNA的結(jié)構(gòu)域分為＿＿＿＿四種。9、細(xì)胞周期包括＿＿。10、聯(lián)會發(fā)生在減數(shù)分裂前期的＿期，交叉開始于＿期。11、＿是最常見的突變，發(fā)生在基因編碼序列的突變根據(jù)其不同突變效應(yīng)分為＿＿＿。12、人類DNA突變修復(fù)的主要方式是＿二、選擇題13、下列不屬于啟動子序列的是（）A、TATAAATB、AATAAAC、GGGCCAATCAD、GGCGGG14、增強(qiáng)子（）A、是一短序列元件B、位置相對恒定C、可以特異性結(jié)合轉(zhuǎn)錄因子D、有助于增強(qiáng)基因轉(zhuǎn)錄活性15、關(guān)于基因表達(dá)調(diào)控不正確的是（）A、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)DNA甲基化的程度較高B、組蛋白乙?；m合基因表達(dá)C、轉(zhuǎn)錄因子最常見的結(jié)構(gòu)是螺旋轉(zhuǎn)角螺旋D、RNA的加工是基因表達(dá)調(diào)控的關(guān)鍵步驟16、在DNA復(fù)制中，下列那些步驟是不正確的（）A、復(fù)制過程是半保留的B、岡崎片段以5’3’DNA為模板的C、真核生物有多個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)D、原核生物雙向復(fù)制形成復(fù)制叉17、有關(guān)細(xì)胞有絲分裂周期不正確的是（）9、如果一條X染色體XQ27XQ28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為＿。10、含有倒位或相互易位的染色體的個(gè)體無表型的改變，稱為＿，其共同的臨床特征是＿。11、若某人核型為46，XX，DUP3Q12Q21則說明其染色體發(fā)生了＿。二、選擇題1、有關(guān)染色體畸變下列說法不正確的是（）A、染色體畸變是染色體病形成的根本原因B、染色體數(shù)目畸變是細(xì)胞減數(shù)分裂機(jī)制被損傷的結(jié)果C、染色體結(jié)構(gòu)畸變是染色體斷裂和變位重接的產(chǎn)物D、G1期發(fā)生的是染色體型的突變。2、嵌合體中較多見的是（）A、二倍體和三倍體B、三倍體和單倍體C、單倍體和二倍體D、二倍體和四倍體3、一婦女發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)，做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查后發(fā)現(xiàn)，其9號染色體短臂2區(qū)1帶和長臂3區(qū)1帶之間的片段發(fā)生倒位，該婦女的核型為（）A、46XXDEL9P21Q31B、46XXRCP9P21Q31C、46XXINV9P21Q31D、46XXREA9P21Q314、46，XYT25Q21Q31表示（）A、一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B、一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C、一男性帶有等臂染色體D、一女性體內(nèi)帶有易位染色體5、染色體數(shù)目異常形成的可能原因是（）A、染色體斷裂和倒位B、染色體斷裂和丟失C、染色體復(fù)制和著絲粒不分離D、染色體不分離和丟失6、下列那些疾病應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查（）A、先天愚型B、苯丙酮尿癥C、白化病D、地中海貧血7、人類1號染色體長臂分為四個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（）A、1區(qū)B、2區(qū)C、3區(qū)D、4區(qū)8、導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育成含有不同百分比核型的嵌合體發(fā)生在哪個(gè)時(shí)期（）A配子形成期B、胚胎早期的卵裂期C、胎兒期D、出生后期9、衍生染色體一般出現(xiàn)在染色體（）A、易位B、插入C、倒位D、缺失三、名詞解釋1、衍生染色體2、重組染色體3、易位4、倒位5、插入6、染色體病7、嵌合體四、簡答題1、請寫出中期染色體的結(jié)構(gòu)單位。2、試述染色體病的概念及其分類。3、染色體多倍體的發(fā)生機(jī)理。4、一外表正常的婦女，經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)所有被檢查的核型中都具有一條臂間倒位的2號染色體。

簡介：1第二章第二章基因基因（一）（一）選擇題（選擇題（A型選擇題）型選擇題）1DNA雙螺旋鏈中一個(gè)螺距為。A034NMB34NMC34NMD034MME34MM2DNA雙螺旋鏈中堿基對與堿基對之間相對于螺旋軸移動。A18B180C36D360E903側(cè)翼順序不包括。A啟動子；B增強(qiáng)子；C密碼子；D多聚腺苷酸化附加信號E外顯子4終止密碼不包括。AUAABUCACUGADUAGE以上均不是。5下列不是DNA復(fù)制的主要特點(diǎn)的是。A半保留復(fù)制B半不連續(xù)復(fù)制C多個(gè)復(fù)制子D多個(gè)終止子E以上均不是6下列屬于側(cè)翼順序的是。A外顯子B內(nèi)含子CCAAT框D端粒E5‘帽子7下列順序中哪些沒有調(diào)控功能A啟動子B外顯子C增強(qiáng)子D多聚腺苷酸化附加信號E以上均不是8在1944年，______等用實(shí)驗(yàn)的方法直接證明了DNA是生物的遺傳物質(zhì)。APAINTERTSBBEADLEGWCHARDYGHDTATUMELEAVERYOT9在1944年，AVERYOT等實(shí)驗(yàn)方法中，肺炎球菌SⅢ型有關(guān)多糖莢膜的進(jìn)入RⅡ型細(xì)菌后使該菌轉(zhuǎn)化成了SⅢ型細(xì)菌。A多糖B脂類CRNAD蛋白質(zhì)EDNA10______年WATSONJ和CRICKF在前人的工作基礎(chǔ)上提出了著名的DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。A1985B1979C1956D1953E186411在1944年，科學(xué)家用實(shí)驗(yàn)的方法就直接證明了______是生物的遺傳物質(zhì)。ADNABCDNACMRNADRRNAETRNA3B基因→HNRNA→剪接、戴帽→MRNAC基因→HNRNA→戴帽、加尾→MRNAD基因→HNRNA→剪接、加尾→MRNAE基因→HNRNA→剪接、戴帽、加尾→MRNA22遺傳密碼表中的遺傳密碼是以下______分子的5′→3′方向的堿基三聯(lián)體表示。ADNABRRNACTRNADMRNAERNA23RNA聚合酶Ⅱ主要合成______。AMRNABTRNACRRNADSNRNAEMRNA前體24遺傳密碼中的4種堿基一般是指______。AAUCGBATUCCAUTGDATCGEACGT25脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對原則為______。AAU，GCBAG，TCCAU，TCDAT，CGEAC，GU26DNA復(fù)制過程中，5′→3′親鏈作模板時(shí)，子鏈的合成方式為______。A5′→3′合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈B3′→5′連續(xù)合成子鏈C5′→3′連續(xù)合成子鏈D3′→5′合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈E以上都不是27真核細(xì)胞結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼順序?yàn)開_____。A外顯子與內(nèi)含子接頭B啟動子、內(nèi)含子、終止子C啟動子、增強(qiáng)子、終止子D非編碼區(qū)E啟動子、增強(qiáng)子、內(nèi)含子

簡介：第一章第一章緒論緒論遺傳學(xué)遺傳學(xué)GEICS是研究生物遺傳和變異的科學(xué)，是生命科學(xué)最重要的分支之一遺傳與變異是生物界最普通、最基本的兩個(gè)特征。遺傳遺傳HEREDITY指生物親代與子代相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中可以保持物種和生物個(gè)體各種特性不變；變異變異VARIATION指生物在親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出一定差異的現(xiàn)象。遺傳代表的是性狀的穩(wěn)定性，是相對的；變異代表的是性狀的不穩(wěn)定性，是絕對的。遺傳和變異是生物進(jìn)化和物種形成的內(nèi)在因素。遺傳、變異和選擇是生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素。生物進(jìn)化就是環(huán)境條件選擇條件對生物變異進(jìn)行自然選擇，在自然選擇中得以保存的變異傳遞給子代遺傳，變異逐代積累導(dǎo)致物種演變、產(chǎn)生新物種。動、植物和微生物新品種選育育種實(shí)際上是一個(gè)人工進(jìn)化過程，只是以選擇強(qiáng)度更大的人工選擇代替了自然選擇，其選擇的條件是育種者的要求。生物所表現(xiàn)出的性狀變異分為可遺傳HERITABLE變異和不可遺傳NONHERITABLE。變異考察生物遺傳與變異應(yīng)該在給定環(huán)境條件下進(jìn)行。達(dá)爾文泛生假說HYPOTHESISOFPANGENSIS達(dá)爾文在解釋生物進(jìn)化時(shí)也對生物的遺傳、變異機(jī)制進(jìn)行了假設(shè)，并提出了泛生假說，認(rèn)為遺傳物質(zhì)是存在于生物器官中的“泛子泛生?！保贿z傳就是泛子在生物世代間傳遞和表現(xiàn)達(dá)爾文也承認(rèn)獲得性狀遺傳的一些觀點(diǎn)，認(rèn)為生物性狀變異都能夠傳遞給后代。孟德爾遺傳因子假說遺傳因子假說認(rèn)為生物性狀受細(xì)胞內(nèi)遺傳因子HEREDITARYFACT控制。遺傳因子在生物世代間傳遞遵循分離和獨(dú)立分配兩個(gè)基本規(guī)律。這兩個(gè)遺傳基本規(guī)律是近現(xiàn)代遺傳學(xué)最主要的、不可動搖的基礎(chǔ)。生物進(jìn)化理論的基礎(chǔ)，遺傳學(xué)研究生物在少數(shù)幾個(gè)世代繁育過程中表現(xiàn)出來的遺傳、變異現(xiàn)象與規(guī)律，生物進(jìn)化研究生物在長期歷史過程中的遺傳與變異規(guī)律及發(fā)展方向。遺傳學(xué)研究的任務(wù)在于闡明生物遺傳和變異的現(xiàn)象及其表現(xiàn)的規(guī)律；探索遺傳和變異的原因及物質(zhì)基礎(chǔ)，揭示其內(nèi)在的規(guī)律；從而進(jìn)一步指導(dǎo)動物、植物、微生物的育種實(shí)踐，防止遺傳疾病，提高醫(yī)學(xué)水平，造福人類。第二章第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第三節(jié)細(xì)胞分裂與細(xì)胞周期細(xì)胞分裂方式包括無絲分裂、有絲分裂和減數(shù)分裂。無絲分裂（AMITOSIS）；有絲分裂（MITOSIS）體細(xì)胞的分裂過程。減數(shù)分裂（MEIOSIS）性細(xì)胞的分裂過程。一、細(xì)胞分裂周期（CELLCYCLE）與有絲分裂（一）細(xì)胞周期2、生長期精原細(xì)胞、卵原細(xì)胞經(jīng)過生長期增大體積，形成初級精卵母細(xì)胞。3、分裂期1）減數(shù)分裂Ⅰ一個(gè)初級精母細(xì)胞分裂為兩個(gè)次級精母細(xì)胞；一個(gè)初級卵母細(xì)胞形成一個(gè)次級卵母細(xì)胞和一個(gè)很小的第一極體。2）減數(shù)分裂Ⅱ兩個(gè)次級精母細(xì)胞分裂為四個(gè)精細(xì)胞；一個(gè)次級卵母細(xì)胞形成一個(gè)卵細(xì)胞和一個(gè)第二極體，第一極體分裂成兩個(gè)第二極體。也可能不分裂。4、變態(tài)期精細(xì)胞經(jīng)過形態(tài)改變而成精子，卵細(xì)胞沒有變態(tài)期。減數(shù)分裂（成熟分裂）減數(shù)分裂（成熟分裂）是性母細(xì)胞成熟時(shí)，配子形成過程中發(fā)生的一次ＤＮＡ復(fù)制、兩次細(xì)胞分裂，結(jié)果染色體數(shù)減少一半的分裂過程。是一種特殊形式的分裂過程。（一）減數(shù)第一分裂（Ｉ）1、前期Ⅰ又分成五期1）細(xì)線期染色體呈細(xì)線狀，看不清一條染色體由兩條染色單體組成。2）偶線期同源染色體聯(lián)會。聯(lián)會聯(lián)會減數(shù)分裂過程中同源染色體的配對。二價(jià)體二價(jià)體聯(lián)會的一對同源染色體。3）粗線期看清一條染色體由兩條染色單體組成，可見兩條染色單體間有交叉現(xiàn)象。4）雙線期各個(gè)聯(lián)會的二價(jià)體出現(xiàn)分離，但仍被一、二個(gè)以至幾個(gè)交叉聯(lián)結(jié)在一起。這種現(xiàn)象是非姐妹染色單體之間某些片段發(fā)生交換的結(jié)果。也就是說先有交換而后才有交叉。5）終變期染色體明顯縮短變粗，可見交叉向二價(jià)體的兩端移動，并且逐漸接近于末端。此過程為交叉端化。四合體均勻分散在核內(nèi)，是鑒定細(xì)胞染色體數(shù)目最佳時(shí)期之一。2、中期Ⅰ核膜、核仁逐漸消失，紡錘絲出現(xiàn)。二價(jià)體分散在赤道板的兩側(cè)。染色體縮短到固定狀態(tài)，適宜染色體形態(tài)和數(shù)目的考察。中期Ⅰ是鑒定染色體數(shù)目的最好時(shí)期。

簡介：第一章遺傳的分子基礎(chǔ)一、解釋下列名詞1、細(xì)菌的轉(zhuǎn)化指某一受體細(xì)菌通過直接吸收來自另一來自供體細(xì)菌游離DNA從而獲得供體細(xì)菌的相應(yīng)遺傳性狀的現(xiàn)象2、GAFF第一堿基當(dāng)量定律不同物種的DNA堿基組成顯著不同但腺嘌呤A的總摩爾數(shù)等于胸腺嘧啶T而鳥嘌呤G的總摩爾數(shù)等于胞啶啶C即3、GAFF第二堿基當(dāng)量定律在完整的單鏈DNA中，腺嘌呤A的總摩爾數(shù)等于胸腺嘧啶T而鳥嘌呤G的總摩爾數(shù)等于胞啶啶C4、啟動子PROMOT是結(jié)構(gòu)基因上游的一段DNA序列，是RNA聚合酶和基本轉(zhuǎn)錄因子的結(jié)合位點(diǎn)，包含著一個(gè)轉(zhuǎn)錄啟始位點(diǎn)和TATA框TATAAAAG。5、內(nèi)含子和外顯子6、增強(qiáng)子ENHANCER是活化因子結(jié)合的DNA序列，活化因子與增強(qiáng)子結(jié)合后，通過作用位于啟動子的RNA聚合酶提高轉(zhuǎn)錄效率。增強(qiáng)子有時(shí)與啟動子間隔數(shù)萬個(gè)BP。7、斷裂基因（SPLITGENE）真核生物的結(jié)構(gòu)基因的DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分組成，編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列分割開來，故稱為斷裂基因（SPLITGENE）。8、半保留復(fù)制DNA復(fù)制時(shí)分別以兩條鏈互為模板，而合成兩條互補(bǔ)新鏈；每個(gè)子代DNA分子含有一條舊鏈和一條新鏈的方式。9、復(fù)制起點(diǎn)DNA復(fù)制的起始位置，具有特殊的序列，可以被復(fù)制先導(dǎo)酶識別。10、復(fù)制子從起點(diǎn)到終點(diǎn)的DNA復(fù)制單位。四簡答題1、試述基因概念的發(fā)展歷程。2、試述DNA復(fù)制的一般過程3、以大腸桿菌為例，試述DNA轉(zhuǎn)錄為MRNA的一般過程。4、以大腸桿菌為例，試述蛋白質(zhì)生物合成的一般過程。5、試述真核生物DNA復(fù)制的特點(diǎn)6、試述真核生物MRNA轉(zhuǎn)錄后加工的過程與作用。7、蛋白質(zhì)在細(xì)胞合成后還有哪些后加工過程8、圖示中心法則，并作簡要說明。遺傳學(xué)課程復(fù)習(xí)題第二章細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)一名詞解釋1、染色體染色體是遺傳物質(zhì)的載體。原來這一概念指真核生物體細(xì)胞分裂中期具有一定形態(tài)的染色質(zhì)，現(xiàn)在已經(jīng)擴(kuò)大為包括原核生物及細(xì)胞器基因的總稱2、多線染色體雙翅目昆蟲幼蟲唾液腺等組織細(xì)胞中的染色體，發(fā)生多次內(nèi)源性有絲例，即DNA復(fù)制但著絲粒未發(fā)生分裂未分開的DNA形成巨大的多線染色體3、燈刷染色體由于染色體長時(shí)間停留在減數(shù)分裂雙線期有一部分并不螺旋化并且轉(zhuǎn)錄活躍轉(zhuǎn)錄活躍的DNA側(cè)環(huán)及其上的RNA及蛋白使染色體狀似燈刷4、B染色體正常恒定染色體以外的染色體。5、端粒位于染色體端部，由重復(fù)的DNA序列構(gòu)成的，特化染色體結(jié)構(gòu)。對染色體起封口作用，保持其結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性。5、動物的性別控制技術(shù)通過人為干預(yù)動物的生殖和發(fā)育過程，使后代性別符合人們預(yù)期的一門生物技術(shù)。五、簡答題1、簡述鑒定生物體遺傳性別的一般方法。2、以水產(chǎn)生物為例簡單分析研究性別控制技術(shù)的意義。3、舉例說明，環(huán)境因素對于性別決定與分化具有重要影響。4、簡述二系配套生產(chǎn)全雌大黃魚（性別決定機(jī)制為XY型）的方法。遺傳學(xué)課程習(xí)題集遺傳的基本規(guī)律1孟德爾遺傳定律一、名詞解釋1基因遺傳信息的基本單位，是染色體上一段DNA序列，編碼一個(gè)特定的RNA或蛋白質(zhì)。2等位基因一個(gè)基因的不同表現(xiàn)形式如豌豆種皮顏色的Y和Y。3表現(xiàn)型（表現(xiàn)型（PHENOTYPEPHENOTYPE）生物體表現(xiàn)出來，可以觀察到的特征，如紫花、皺種皮等。基因型（）生物體表現(xiàn)出來，可以觀察到的特征，如紫花、皺種皮等?；蛐停℅ENOTYPEGENOTYPE）一個(gè)個(gè)）一個(gè)個(gè)體中成對的等位基因組合。體中成對的等位基因組合。4純合體某特定性狀兩個(gè)等位基因是相同的生物體純合體某特定性狀兩個(gè)等位基因是相同的生物體YYYYYYYY；雜合體某特定性狀兩個(gè)等位基因是不同的生物；雜合體某特定性狀兩個(gè)等位基因是不同的生物體YYYY5測交和回交把被測驗(yàn)的個(gè)體與隱性純合基因的親本雜交把被測驗(yàn)的個(gè)體與隱性純合基因的親本雜交根據(jù)測交子代根據(jù)測交子代FFT出現(xiàn)的表現(xiàn)型和比例來測知該個(gè)體的出現(xiàn)的表現(xiàn)型和比例來測知該個(gè)體的基因型基因型。回交子代與親本的交配稱為回交。?；亟蛔哟c親本的交配稱為回交。6雜交和自交基因型不同生物體間的交配為雜交；基因型相同生物體間的交配稱為自交。7分離定律和自由組合定律分離定律是指同一基因座位上的兩個(gè)等位基因，在配子發(fā)生時(shí)彼此分離，分別進(jìn)入不同配子，從而遺傳給后代的規(guī)律。自由組合定律是指控制不同性狀的基因的分離互不干擾，在形成配子時(shí)自由組合的規(guī)律。三、問答題1、簡述遺傳學(xué)三大定律細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。、簡述遺傳學(xué)三大定律細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。參考答案參考答案分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是位于同源染色體上的等位基因在減數(shù)分裂后期分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是位于同源染色體上的等位基因在減數(shù)分裂后期I分開分開進(jìn)行次級卵進(jìn)行次級卵或精或精母細(xì)胞，并進(jìn)一步母細(xì)胞，并進(jìn)一步形成配子。形成配子。自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)位于非同源染色體上的基因，在減數(shù)分裂中期自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)位于非同源染色體上的基因，在減數(shù)分裂中期I隨機(jī)排列在赤道面上隨機(jī)排列在赤道面上并在后期分開并在后期分開隨機(jī)組合隨機(jī)組合連鎖互換定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)連鎖互換定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)位于同一條染色體上的基因位于同一條染色體上的基因傾向于連鎖傳遞傾向于連鎖傳遞但有時(shí)會在減數(shù)分裂前期但有時(shí)會在減數(shù)分裂前期I發(fā)生一定比率發(fā)生一定比率的交叉互換的交叉互換2、簡述分離定律實(shí)現(xiàn)的條件。簡述分離定律實(shí)現(xiàn)的條件。參考答案參考答案分離定律實(shí)現(xiàn)的條件如下分離定律實(shí)現(xiàn)的條件如下1研究的生物是二倍體研究的生物是二倍體2F1個(gè)體形成的兩種配子的數(shù)目是相等或接近相等等個(gè)體形成的兩種配子的數(shù)目是相等或接近相等等并且兩種配子的生活力是一樣的并且兩種配子的生活力是一樣的受精時(shí)全部雌雄配子均能以均受精時(shí)全部雌雄配子均能以均等等的機(jī)會相互自由組合等等的機(jī)會相互自由組合3不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個(gè)體具有同樣或大致相同的存活率不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個(gè)體具有同樣或大致相同的存活率

簡介：中科院分子遺傳學(xué)試題1991年試題年試題注意答題必須簡明扼要，切忌冗長。一、簡單解釋下列名詞的意義（每小題2分）1、附加體（EPISOME）2、原噬菌體3、噬菌體4、核小體5、剪接體6、核糖體7、質(zhì)粒8、動原粒（KIOCHE）9、端粒（TELOMERE）10、黏粒（COS）11、外顯子12、內(nèi)含子13、持家基因（HOUSKEEPING）14、共由序列（CONSENSUSSEQUENCE）15反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子（RETROTRANSPOSON）二、真核基因和原核基因的轉(zhuǎn)錄有什么共同之處有什么不同之處（10分）三、假如你所研究的基因發(fā)生了突變，你將如何從遺傳學(xué)的角度判斷它是錯(cuò)義突變、無義突變或移碼突變?nèi)绻菬o義突變，你又如何判斷它是AMBER、OCHRE或OPAL（10分）四、假如有一MRNA，其堿基順序如下AACCAGGUNNNNNAUGUUUUUUUAR注NU、C、A、G中任何一種剪輯。RA或G；YU或C的省略是堿基，其數(shù)目是三的倍數(shù)。試問1、其DNA模板的堿基順序如何2、翻譯從何處開始何處結(jié)束3、N端氨基酸是什么C端氨基酸是什么（10分）（密碼表見書）五、大腸桿菌有幾種DNA聚合酶（DNAPOLYMERSE）是簡述其主要特征和主要功能（10分）六、自從分子遺傳學(xué)建立以來，對經(jīng)典的基因概念，有過哪三點(diǎn)重要的修正。（10分，只能答三點(diǎn)；答四點(diǎn)以上，沒多一點(diǎn)扣3分）七、以乳糖操縱子（LACOPERON）為例，說明什么是順式作用要素（CISACTINGELEMENT）什么是反式作用因子（TRANSACTINGFACT）它們各自如何發(fā)揮作用（10分）八、自從發(fā)現(xiàn)RNA擬酶（RIBOZYME）以來，許多人相信最初的遺傳物質(zhì)是RNA，而不是DNA。然而現(xiàn)代一切細(xì)胞都已DNA，而不是以RNA為遺傳物質(zhì)。你對此作何解釋（10分）UCAGUUUUUUCPHEUCUUCCUCAUCGSERUAUUACTYRUGUUGCCYSUCAGUUAUUGLEUYAAUAGTERUGATERUGGTRPCCUUCUCCUACUGLEUCCUCCCCCACCGPROCAUCACHISCGUCGCCGACGGARGUCAGCAACAGGLNAAUUAUCAUAIIEACUACCACAACGAAUAACASNAGUAGCSERUCAGAAAAAGLYSAGAAGGARGAUGMETGGUUGUCGUAGUGVALGCUGCCGCAGCGGAUGACASPGGUGGCGGAGGGGLYUCAGGAAGAGGLYLTERINDICATESATERMINATIONNONSENSECODONTHEWOBBLEHYPOTHESESPREDICTEDBASEPAIRINGFTHETHIRDPOSITIONOFACODONWITHTRNA3RDPOSITIONOFCODONDECODEDBY1STPOSITIONOFANTICODON注意1、答題必須簡明扼要，切忌冗長。（2）、每題8分，滿分104。1、簡要說明DNA繞環(huán)復(fù)制ROLLINGCIRCLEREPLICATION的要旨。（可用圖解，親代DNA用實(shí)線，子代DNA用虛線）。2、假設(shè)從一種生物抽提了核酸，你將用什么簡便的方法，區(qū)別它是DNA或RNA是單股或雙股3、DNA連接酶（DNALIGASE）是DNA復(fù)制必需的酶，但RNA復(fù)制用不著RNA連接酶，為什么4、什么叫DNA的黏性末端（COHESIVEEND或STICKYEND）它對噬菌體完成生活史（LIFECUCLE）其什么作用在遺傳工程上有什么用處5、在細(xì)胞生物中，大腸桿菌的遺傳背景研究的最為詳細(xì)，為什么大腸桿菌適于進(jìn)行遺傳學(xué)研究6、扼要說明原核生物、真核生物啟動子（PROMOTER）的結(jié)構(gòu)和功能，并解釋什么叫共有序列（CONSENSUSSEQUENCE）7、假如分離到編碼N端幾個(gè)氨基酸殘基的一截DNA，其序列如下8、在遺傳密碼體外翻譯系統(tǒng)中，多聚A（POLYA）譯為多聚賴氨酸。試問在多聚U和多聚A的混合體系中，結(jié)果如何9、將大腸桿菌培養(yǎng)在以甘油為唯一碳源的低限培養(yǎng)基中，LAC操縱子表達(dá)嗎加入乳糖之后呢除了乳糖，還加葡萄糖嗎為什么10、為什么操縱區(qū)（OPERAT）和啟動子（PROMOTER）突變總是順式顯性（CISDOMINAT）、反式隱性（TRANSRECESSIVE）突變而編碼阻抑蛋白（REPRESSPROTEIN）的基因突變，則既是順式顯性、又是反式顯性呢11、為什么一個(gè)基因座（LOCUSFWARDMUTATION）的頻率，往往要比起B(yǎng)ACKMUTATION的頻率高出幾個(gè)數(shù)量級12、什么叫增強(qiáng)子（ENHANCER）它的作用方式和其他調(diào)節(jié)序列（REGULATYSEQUENCE）有何不同13、真核生物RNA聚合酶Ⅲ（DNADIRECTEDRNAPOLYMERASSⅢ）負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)錄5SRRNA、TRNA等小分子RNA。58SRRNA的分子質(zhì)量不大，為什么它不轉(zhuǎn)錄1994年試題年試題注意1、答題必須簡明扼要，切忌冗長。（2）、每題10分，滿分114。仍以60分及格1、大腸桿菌染色體的分子質(zhì)量是25109道爾頓，每個(gè)核苷酸堿基的平均分子質(zhì)量是330道爾頓，B型DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)。試問1、有多少堿基對2、有多長3、有多少螺圈2、大腸桿菌LACI和LACZ的表現(xiàn)型有何不同3、從分子遺傳學(xué)或生物化學(xué)的角度看，異染色質(zhì)和常染色質(zhì)有什么不同4、大腸桿菌K菌株同時(shí)被兩種不同的RⅡ突變體侵染，細(xì)菌裂解，釋放出正常數(shù)量的T4噬菌體。試問這是功能互補(bǔ)的結(jié)果還是重組的結(jié)果如何把這兩種原因區(qū)分開來5、為什么細(xì)菌的RNA聚合酶能再恰當(dāng)?shù)膮^(qū)域停止轉(zhuǎn)錄6、原核生物的起始密碼子AUG編碼甲酰甲硫氨酸，而基因內(nèi)部的AUG卻是編碼甲硫氨酸。兩者如何被區(qū)別的。7、在遺傳密碼翻譯過程中，TRNA起著譯員的作用，TRNA的反密碼子識別MRNA的密碼子，TRNA憑著什么識別氨基酸呢

簡介：1普通遺傳學(xué)試題一、名詞解釋（共10小題，每小題2分，共20分）1連鎖遺傳圖描述基因在染色體上的排列順序和相對距離的數(shù)軸圖叫連鎖遺傳圖，又稱遺傳圖譜。2二價(jià)體與二倍體聯(lián)會后的一對同源染色體稱為二價(jià)體，含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體稱為二倍體3顛換與轉(zhuǎn)換指DNA分子中一種嘌呤被另一種嘌呤替換，或一種嘧啶被另一種嘧啶替換的突變方式；顛換指DNA分子中的嘌呤堿基被嘧啶堿基替換，或嘧啶堿基被嘌呤堿基替換的突變方式4異固縮同一染色體上異染色質(zhì)與常染色質(zhì)的不同步的螺旋現(xiàn)象。5重疊作用5重疊作用兩對獨(dú)立的基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響，它們中若有一對基因是純合顯性或雜合狀態(tài)，表現(xiàn)一種性狀顯性；都為純合隱性時(shí)，則表現(xiàn)另一種性狀隱性，從而使F2呈現(xiàn)151的表現(xiàn)型比例。6操縱子功能上相關(guān)的成簇的基因，加上它的調(diào)控的部分定義為操縱子。3A14條B7條C28條D42條2遺傳學(xué)上把同一植株上的自花授粉或同株上的異花授粉稱為DA雜交B回交C測交D自交3在下列各種基因型中，哪一種能產(chǎn)生8種類型配子B。ADDHHEEBAABBDDEECAABBEEDAABBDDEE4小麥高稈D對矮稈D為顯性，抗銹病R對感銹病R為顯性，現(xiàn)以高稈抗銹矮稈感銹，雜交子代分離出15株高稈抗銹，17株高稈感銹，14株矮稈抗銹，16株矮稈感銹，可知其親本基因型為C。ADDRRDDRRBDDRRDDRRCDDRRDDRRDDDRRDDRR5如果AB兩顯性基因相引相的重組率為20％，那么AB相斥相的重組率為AA20B30C40D806如果用三點(diǎn)測驗(yàn)法對三對連鎖基因定位，必須進(jìn)行A。A一次雜交和一次測交B兩次雜交和兩次測交C三次雜交和三次測交D雜交、自交和回交各一次7染色體的某一部位增加了自己的某一區(qū)段的染色體結(jié)構(gòu)變異稱為D。A缺失B易位C倒位D重復(fù)8對一生物花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂過程制片觀察，發(fā)現(xiàn)后期I出現(xiàn)染色體橋，表明該個(gè)體可能是C。A臂間倒位雜合體B相互易位雜合體C臂內(nèi)倒位雜合體D頂端缺失雜合體9同源四倍體往往比其二倍體原始種D。A開花早而多B生長發(fā)育快

簡介：趙志輝,第八章免疫遺傳學(xué)基礎(chǔ),,吉林大學(xué)畜牧獸醫(yī)學(xué)院,第八章免疫遺傳學(xué)基礎(chǔ)CHAPTER8IMMUNOGENETICS,第一節(jié)免疫學(xué)的基本概念第二節(jié)抗體第三節(jié)主要組織相容性復(fù)合體第四節(jié)T細(xì)胞抗原識別和活化第五節(jié)補(bǔ)體系統(tǒng)本章要點(diǎn),第一節(jié)免疫學(xué)的基本概念,免疫（IMMUNE是從拉丁文IMMUNIS而來,詞原意為免除課稅或服役；免疫性或免疫力IMMUNITY機(jī)體受到抗原物質(zhì)刺激而產(chǎn)生特異性免疫應(yīng)答的過程。免疫的現(xiàn)代概念機(jī)體對異體、異種獲自身異常物質(zhì)的防御、穩(wěn)定和監(jiān)視等一系列的生理反應(yīng)。,,免疫功能的分類及其表現(xiàn)PAGE204）包括免疫防御、自我穩(wěn)定和免疫監(jiān)視（正常反應(yīng)和異常反應(yīng)）。,一、天然免疫和獲得性免疫,天然免疫機(jī)體依賴自身天然存在的屏障結(jié)構(gòu)來防御有害物質(zhì)或病原微生物，這些結(jié)構(gòu)包括皮膚、黏膜、血液和淋巴組織中的巨噬細(xì)胞、自然殺傷細(xì)胞及各種細(xì)胞因子等天然免疫為種系所共有，不會因多次接觸而增強(qiáng),獲得性免疫指非遺傳所致，個(gè)體通過與外源性物質(zhì)接觸而被誘導(dǎo)和激活的特異性的免疫能力。獲得性免疫是進(jìn)化的結(jié)果，惟脊椎動物所特有。,二、獲得性免疫的類型,主動免疫機(jī)體在免疫應(yīng)答過程中發(fā)揮主動作用時(shí)的免疫。被動免疫對未接觸過抗原的個(gè)體輸入經(jīng)特殊免疫個(gè)體的細(xì)胞或血清，這些個(gè)體就能獲得一定的特殊免疫能力。體液免疫以BCELLS產(chǎn)生抗體來達(dá)到保護(hù)目的的免疫機(jī)制。屬后天的免疫機(jī)制。細(xì)胞免疫凡是由免疫細(xì)胞發(fā)揮效應(yīng)以清除異物的作用即稱為細(xì)胞免疫。由T細(xì)胞介導(dǎo)。,三、免疫應(yīng)答的分期,識別期是指淋巴細(xì)胞上特異抗原受體與抗原的結(jié)合過程。激活期是指識別特異性抗原后淋巴細(xì)胞的反應(yīng)過程抗原提呈過程效應(yīng)期是指淋巴細(xì)胞被抗原激活后清除抗原的過程,四、免疫系統(tǒng)的組成,中樞免疫器官（胸腺、骨髓、法式囊）外周淋巴器官（淋巴結(jié)、脾臟、闌尾、扁桃體等）免疫細(xì)胞1T淋巴細(xì)胞2B淋巴細(xì)胞3其他免疫細(xì)胞4免疫活性介質(zhì),五、抗原,抗原凡是能夠刺激機(jī)體的免疫系統(tǒng)產(chǎn)生抗體或效應(yīng)細(xì)胞，并且能夠和相應(yīng)的抗體或效應(yīng)細(xì)胞發(fā)生特異性結(jié)合反應(yīng)的物質(zhì)，就叫做抗原。抗原的特性1免疫原性；2免疫反應(yīng)性抗原決定簇抗原物質(zhì)表面具有的某些特定的化學(xué)基團(tuán)，抗原依此與相應(yīng)的抗體或效應(yīng)T細(xì)胞發(fā)生特異性結(jié)合，即抗原決定簇。半抗原只具有反應(yīng)原性而沒有免疫原性的物質(zhì)叫做半抗原。如青霉素、嗎啡等。完全抗原兼?zhèn)溥@兩種性能的物質(zhì)叫做完全抗原。如病原體、異種動物血清等。,第二節(jié)抗體,一、抗體的基本結(jié)構(gòu),,抗體（ANTIBODY,AB①概念能與相應(yīng)抗原特異結(jié)合、產(chǎn)生各種免疫效應(yīng)的一類糖蛋白，1964年WHO統(tǒng)一命名為免疫球蛋白（IMMUNOGLOBULIN,IG）②結(jié)構(gòu)由二硫鍵相連的四條對稱的多肽鏈構(gòu)成的單體。形成一“Y”字形結(jié)構(gòu)。,1969年，EDELMAN等首次完成了抗體分子（IGG1）一級結(jié)構(gòu)的測定,1重鏈（HEAVYCHAIN，H鏈）420～446個(gè)氨基酸殘基，分子量約50000～70000KD。根據(jù)IG重鏈抗原性的差異，IG可分為五類（CLASSIGG、IGM、IGA、IGD、IGE，相應(yīng)H鏈為Γ、Μ、Α、Δ、Ε鏈。,（一）重鏈與輕鏈,2輕鏈（LIGHTCHAIN，L鏈）輕鏈為重鏈的1/2，約由230個(gè)氨基酸殘基組成，分子量約為23000KD根據(jù)抗原性的不同，將L鏈分為Κ、Λ兩型（TYPE正常人血清IG的ΚΛ21天然的IG單體結(jié)構(gòu)中，兩條重鏈同類，兩條輕鏈同型。,IGG,IGD,IGE為單體分子,（二）可變區(qū)和恒定區(qū),1可變區(qū)（VARIABLEREGION，V區(qū)）指IG重鏈近N端1/4（ΓΑΔ）或1/5（ΜΕ），輕鏈N端1/2，氨基酸的組成及序列變化較大，而得名。⑴高變區(qū)（HYPERVARIABLEREGION，HVR）V區(qū)中氨基酸組成的變化僅集中在3個(gè)區(qū)域，占氨基酸總量的15％～20％。因其在空間結(jié)構(gòu)上可與抗原決定簇形成精密的互補(bǔ)，故又稱互補(bǔ)決定區(qū)（COMPLEMENTARITYDETERMINGREGION，CDR1、2、3）,,,FIGURE1THEBASICSTRUCTUREOFAHUMANIGGMOLECULETHEARROWINDICATESTHECLEAVAGESITEOFTHEIGMOLECULEINTOTWOFABFRAGMENTSANDONEFCFRAGMENTBYTHEENZYMEPAPAIN,⑵骨架區(qū)（FRAMEWORKREGION，F(xiàn)R）IG分子V區(qū)中高變區(qū)之外的部位，其氨基酸組成及排列相對保守。包括4個(gè)氨基酸片斷，占V區(qū)氨基酸總量的80％～85％。作用對CDR起支架作用，穩(wěn)定CDR的空間構(gòu)型，以利IGCDR與抗原表位精細(xì)的特異性結(jié)合。,2恒定區(qū)（CONSTANTREGION，C區(qū)）近C端的1/2L鏈及3/4（ΓΑΔ）或4/5（ΜΕ）H鏈。氨基酸組成和排列比較恒定。,可變區(qū)和恒定區(qū),約由110個(gè)氨基酸組成。由鏈內(nèi)二硫鍵連接并經(jīng)Β片層折疊形成的具有特定功能的球形結(jié)構(gòu)域，稱為IG的功能區(qū)或結(jié)構(gòu)域。（一）功能區(qū)的名稱L鏈VL、CLH鏈VH、CH1CH3（IGG、IGA、IGD）VH、CH1CH4（IGM、IGE）,二、免疫球蛋白的功能區(qū)（結(jié)構(gòu)域）,（二）功能區(qū)的功能1VL、VH特異性識別和結(jié)合抗原2CH、CL具有同種異型遺傳標(biāo)記3IGG的CH2和IGM的CH3具有補(bǔ)體C1Q的結(jié)合點(diǎn)；與IGG通過胎盤有關(guān)。4CH3/CH4具有多種細(xì)胞FC受體結(jié)合的功能，不同的IG在結(jié)合不同的細(xì)胞時(shí)可產(chǎn)生不同的免疫效應(yīng)。,（三）絞鏈區(qū)（HINGEREGION）特性位于CH1～CH2之間。富含脯氨酸，易伸展彎曲，而且易被木瓜蛋白酶、胃蛋白酶等水解。作用1彎曲利于V區(qū)與不同距離的抗原表位結(jié)合。2使IG分子發(fā)生“T”“Y”的構(gòu)型改變，暴露補(bǔ)體結(jié)合位點(diǎn)。,“T”“Y”,,三、免疫球蛋白的水解片段,（一）木瓜蛋白酶的水解作用,二個(gè)相同的單價(jià)抗原結(jié)合片段（FRAGMENTOFANTIGENBINDING，F(xiàn)AB段）,一個(gè)可結(jié)晶片段（CRYSTALIZABLEFRAGMENT，F(xiàn)C段）,木瓜蛋白酶,水解,IGG,FAB段保留了特異性結(jié)合抗原的功能。FC段保留了重鏈的抗原性和IG相應(yīng)功能區(qū)的生物學(xué)活性。,免疫球蛋白基因,Κ鏈VΚ約100個(gè)、JΚ5個(gè)、CΚ1個(gè)Λ鏈VΛ約30個(gè)、JΛCΛ4個(gè)H鏈V基因約95個(gè)D基因27個(gè)J基因6個(gè)C基因9個(gè),免疫球蛋白基因組結(jié)構(gòu),,,,,FIGURE10THEORGANIZATIONOFTHEIMMUNOGLOBULINHEAVYCHAINLOCUSINVERTEBRATES,,,FIGURE11PHYSICALMAPOFTHEIGHLOCUSOFTHEDUCKSHOWINGITSGENOMICORGANIZATIONTHESEQUENCEDHASALENGTHOF48KBANDSTARTS5OFTHEDSEGMENTANDENDS3OFTHESHORTTERMINALEXONOFTHEGENETHECODINGEXONSARESHOWNASBLACKBOXESTRANSCRIPTIONALORIENTATIONISSHOWNBYTHEARROWSABOVETHEGENES,FIGURE13THEPHYSICALMAPPINGOFBOVINEIGHCGENELOCUS,,,FIGURE12COMPARISONOFTHEIGHCLOCUSINTHEHOMINOIDLINETHEEXISTENCEOFTHEΨΓGENEHASBEENPROVEDONLYINHUMANGENEDUPLICATIONINCLUDINGTHEΓΓΕΑGENESOCCURREDINTHECOMMONANCESTOROFHOMINOIDSANDSUBSEQUENTDELETIONOFTHECΕGENEINORANGUTAN,INCLUDINGONEOFTHECΑGENESOCCURREDINDEPENDENTLYINEACHHOMINOIDSPECIES,,,FIGURE14THEPHYSICALMAPOFTHERABBITIGHCLUSTER,,U–4KB–D–39KB–G1–27KB–G2–13KB–E–14KB–A,免疫球蛋白的基因重排,自然界的抗原種類極多，每種抗原還有不同的抗原決定簇，因此具有多種特異性的免疫球蛋白分子的種類也必定是極其眾多的，可以有幾百萬種。可是，脊椎動物基因組內(nèi)所有的基因總共不過幾萬個(gè)左右。決不可能有那么多的免疫球蛋白基因去編碼每一種特定的免疫球蛋白分子。研究證明，這是通過基因重排來實(shí)現(xiàn)免疫球蛋白的多樣性。,1．輕鏈基因的重排Κ鏈可通過VΚ區(qū)基因的缺失、倒位而與相隔一定距離的一個(gè)JΚ基因相連接。Κ鏈的V區(qū)基因可隨機(jī)地同任何一個(gè)JΚ基因連接。重排后的VΚJΚ再與CΚ連接生成完整的Κ鏈DNA，其中的內(nèi)含子在轉(zhuǎn)錄后剪接形成MRNA。由于VΚ和JΚ的連接不夠精確，將造成更多的排列組合，可能使多樣性增加10倍。,VΛ和JΛ基因的連接不是隨機(jī)的，而是嚴(yán)格地按照LΛ1VΛ1JΛ1CΛ1，LΛ1VΛ1JΛ3，CΛ3，LΛ2VΛ2JΛ2CΛ2的組合進(jìn)行連接的，所以入輕鏈的組合數(shù)遠(yuǎn)低于Κ鏈。,,2重鏈基因的重排重鏈基因是通過兩次重排形成的第一次基因重排是D基因與JH基因的重排連接，得到DJH基因片段；第二次基因重排是VH基因與DJH基因片段的重排和連接，得到VHDJH片段。,抗體的多樣性,轉(zhuǎn)換重組CLASSICALSWITCHRECOMBINATION，CSR）體細(xì)胞超突變（SOMATICHYPERMUTATION，SHM）基因轉(zhuǎn)換（GENECONVERSION）,,體細(xì)胞超突變、基因轉(zhuǎn)換（GENECONVERSION）以及轉(zhuǎn)換重組是構(gòu)成免疫球蛋白多樣性的基礎(chǔ)。體細(xì)胞超突變和基因轉(zhuǎn)換發(fā)生在抗體產(chǎn)生時(shí)VDJ重組過程中，不同物種所采用的兩種方式也有差異，如在雞、牛、豬等物種中明顯偏愛基因轉(zhuǎn)換；在人和小鼠中則與之相反，其VDJ區(qū)多樣性的產(chǎn)生主要依靠體細(xì)胞超突變,轉(zhuǎn)換重組,1轉(zhuǎn)換區(qū)（SWITCHREGION）當(dāng)B細(xì)胞從產(chǎn)生Μ重鏈向其他類型轉(zhuǎn)換時(shí)，位于VH區(qū)和需要轉(zhuǎn)換的CH之間的區(qū)域通過位點(diǎn)特異性重組過程缺失。參與轉(zhuǎn)換重組的DNA區(qū)域稱為“SWITCH（S）REGION”，它位于每一個(gè)恒區(qū)基因的上游內(nèi)含子序列中。從結(jié)構(gòu)上來說，SΜ區(qū)均由隨機(jī)重復(fù)序列構(gòu)成，而在Γ、Ε、Α基因上游具有一些與SΜ同源性較高的重復(fù)序列。,,,第三節(jié)主要組織相容性復(fù)合體,導(dǎo)致排斥反應(yīng)能夠?qū)Υ丝乖M(jìn)行快而強(qiáng)的排斥反應(yīng)的免疫,相關(guān)概念,組織相容性抗原（HISTICOMPATIBILITYANTIGEN代表個(gè)體特異性的引起抑制排斥反應(yīng)的同種異型抗原，叫～，也稱移植抗原。主要組織相容性抗原系統(tǒng)（MAJORHISTOCOMPATIBILITYANTIGEN在眾多的組織相容性抗原系統(tǒng)中，能引起強(qiáng)烈而迅速排斥反應(yīng)的抗原系統(tǒng)，稱為～，也叫主要組織相容性系統(tǒng)（MAJORHISTOCOMPATIBILITYSYSTEM,MHS。主要組織相容性抗原復(fù)合體（MAJORHISTOCOMPATIBILITYCOMPLEX,MHC編碼MHS的基因在同一染色體上呈一組緊密連鎖的基因群，將這一連鎖群統(tǒng)稱為～。,基本特點(diǎn),MHS廣泛分布于人或動物所有有核細(xì)胞的表面，化學(xué)成分是脂蛋白或糖蛋白；MHS不僅參與移植排斥反應(yīng)，而且在機(jī)體免疫應(yīng)答過程中具有重要的調(diào)節(jié)作用；MHS在不同物種動物中的名稱不同，其中小鼠的MHS稱為H2系統(tǒng)，人的MHS稱為人類白細(xì)胞抗原（HUMANLEUCOCYTEANTIGEN,HLA。MHC位于同一染色體上，具有控制同種移植排斥反應(yīng)、免疫應(yīng)答和免疫調(diào)節(jié)等功能。MHC在不同物種中處于的染色體位置不同，其中小鼠的MHC又稱H2復(fù)合體，位于17號染色體上，而人類的HLA則位于第6號染色體上。,HLA復(fù)合體及其編碼的產(chǎn)物,HLA位于6號染色體的短臂上，其分布范圍大約36004000KB，含有至少10個(gè)基因位點(diǎn)；據(jù)其基因和編碼產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)和功能的不同，將HLA復(fù)合體又分為三個(gè)區(qū)域，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ類基因區(qū)。Ⅰ類基因區(qū)包含A、B、C、E、F、G、H等位點(diǎn)；編碼化學(xué)結(jié)構(gòu)相似但抗原特異性不同的HLAA、B、C肽鏈，作為HLAⅠ類分子的重鏈，與15號染色體上Β2微球蛋白基因編碼產(chǎn)物，通過共價(jià)鍵結(jié)合后，成為HLAⅠ類抗原。Ⅱ類基因區(qū)包含HLADP、DQ、DR和DN、DO、DM等亞區(qū)，每個(gè)亞區(qū)中又包含多個(gè)基因位點(diǎn)。每個(gè)亞區(qū)中的每個(gè)位點(diǎn)可以編碼不同的產(chǎn)物，這些產(chǎn)物兩兩之間呈非共價(jià)鍵結(jié)合后共同組成HLAⅡ類抗原。Ⅲ類基因區(qū)內(nèi)含眾多編碼血清補(bǔ)體成分和其它血清蛋白的基因，參與免疫應(yīng)答的不同階段。,,,,,MHC分子,Ⅰ類分子Ⅱ類分子,兩條分開的肽鏈,兩條結(jié)合肽鏈,引起移植排斥反應(yīng)HLA抗原本身就是激發(fā)機(jī)體對移植物產(chǎn)生強(qiáng)烈和快速排斥反應(yīng)的主要相容性抗原系統(tǒng)?？乖蔬f作用外來抗原被抗原呈遞細(xì)胞攝取和處理后，必須與MHCⅠ、Ⅱ類分子的肽結(jié)合區(qū)結(jié)合形成抗原肽－MHC分子復(fù)合體，該復(fù)合體經(jīng)轉(zhuǎn)運(yùn)表達(dá)于抗原呈遞細(xì)胞的表面，才能被相應(yīng)的淋巴細(xì)胞識別，從而啟動免疫應(yīng)答反應(yīng)。,HLAⅠ、Ⅱ類抗原的主要功能,抗原特異性淋巴細(xì)胞不能識別游離或溶解狀態(tài)的抗原，只識別MHC分子非共價(jià)結(jié)合的抗原。當(dāng)抗原與MHC分子結(jié)合形成復(fù)合物并呈遞到T細(xì)胞表面時(shí)，T細(xì)胞才能與帶有MHC抗原復(fù)合物的細(xì)胞相互作用，并被激活?？乖cⅠ類還是Ⅱ類分子結(jié)合，決定為激活的T細(xì)胞種類，也因此出現(xiàn)不同性質(zhì)的免疫應(yīng)答,MHC的意義,T細(xì)胞介導(dǎo)的免疫應(yīng)答胞內(nèi)微生物（與MHC協(xié)同）抗感染過程對同種或異種的異體排斥反應(yīng)（超敏反應(yīng)）自身免疫疾病抗腫瘤免疫免疫應(yīng)答過程中的正負(fù)反饋?zhàn)饔?第四節(jié)T細(xì)胞抗原識別和活化,T細(xì)胞表明分化抗原,在T細(xì)胞表面出現(xiàn)的不同種類的分子，與T細(xì)胞分化發(fā)育的不同階段有關(guān)，通稱為分化抗原（DIFFERENTIATIONANTIGEN,并以分化群的編號命名（CLUSTEROFDIFFERENTIATION,CD。功能確定的CD1－45組和暫定CD46－78主要功能細(xì)胞間相互作用，信號轉(zhuǎn)導(dǎo)等,T細(xì)胞受體（TCR）,同時(shí)識別抗原和MHC復(fù)合物并引起胞內(nèi)反應(yīng)。類型根據(jù)細(xì)胞是否在表面同時(shí)表達(dá)CD分子將受體分為兩大類ALPHABETATCR、GAMMADELTATCR）,第五節(jié)補(bǔ)體系統(tǒng),補(bǔ)體的發(fā)現(xiàn)BORDET（1895）發(fā)現(xiàn)如將新鮮免疫血清加熱到60℃，30MIN則喪失溶菌能力。由于抗體耐溫，這種溶菌能力并非是抗體活性改變，顯然血清中還存在輔助或補(bǔ)充抗體溶菌但不耐熱的物質(zhì)，這些物質(zhì)后來稱為補(bǔ)體。為表彰BORDET的研究成果而授予他1919年諾貝爾獎。,補(bǔ)體的概念補(bǔ)體是存在于人和脊椎動物血清與組織液中一組經(jīng)活化后具有酶活性的蛋白質(zhì),補(bǔ)體的由三部分組成補(bǔ)體的固有成分參與經(jīng)典激活途徑的成分（C1、C4、C2）；甘露聚糖結(jié)合凝集素激活途徑的MBL；絲氨酸蛋白酶；參與旁路激活途徑的成分（P、D、B因子）；共同C3、C5C9。參與調(diào)節(jié)的成分（C1抑制物、I因子、H因子、C4結(jié)合蛋白等）補(bǔ)體受體CR15、C3AR、C2AR、C4AR,補(bǔ)體的組成,補(bǔ)體的激活,在生理情況下，大多數(shù)血清補(bǔ)體成分以酶前體的形式存在。補(bǔ)體的激活過程是一系列擴(kuò)大的連鎖反應(yīng)。經(jīng)典途徑活化的補(bǔ)體成分聚集于抗原細(xì)胞表面并形成管道，從而介導(dǎo)細(xì)胞溶解；旁路途徑（替代途徑）補(bǔ)體與抗原細(xì)胞表面直接結(jié)合而被活化。。,本章要點(diǎn),一基本概念二免疫的分類三抗體結(jié)構(gòu)四IG基因及重排五MHC分子六補(bǔ)體系統(tǒng),

簡介：第四章遺傳信息的改變,變異是生物界存在的一種普遍現(xiàn)象，變異可以使生物具有多樣性，使生物通過自然選擇產(chǎn)生進(jìn)化，影響生物的性狀。,遺傳信息的改變可以發(fā)生在染色體上，也可以發(fā)生在DNA分子水平上。染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變稱為染色體畸變CHROMOSOMALABERRATION。DNA分子結(jié)構(gòu)發(fā)生的化學(xué)變化稱為基因突變（GENEMUTATION）。,第一節(jié)染色體畸變,第二節(jié)基因突變,第三節(jié)突變的抑制與DNA的修復(fù),第四節(jié)重組與轉(zhuǎn)座,染色體畸變CHROMOSOMALABERRATION是指在自然突變或人工誘變的條件下，由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變，從而改變了基因的數(shù)目、位置和順序，導(dǎo)致個(gè)體性狀發(fā)生改變。主要包括染色體數(shù)目改變和染色體結(jié)構(gòu)改變兩類，其中染色體結(jié)構(gòu)改變包括缺失（DELETION）、重復(fù)DUPLICATION、倒位INVERSION和易位TRANSLOCATION4種類型。,染色體畸變,一、缺失,缺失（DELETION）是指一個(gè)正常染色體某區(qū)段的丟失，位于該區(qū)段的基因也隨之丟失。,1缺失的種類,2缺失的產(chǎn)生,⑴染色體損傷和非重建性愈合,⑵不等交換,⑷轉(zhuǎn)座,⑶染色體紐結(jié)、斷裂和非重建性愈合,3缺失的細(xì)胞學(xué)特征,玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán),果蠅唾腺染色體的缺失圈,,3缺失的遺傳與表型效應(yīng),①致死或出現(xiàn)異常,②假顯性或擬顯性,假顯性或擬顯性（PSEDODOMINANT）是指顯性基因的缺失使其同源染色體上的隱性非致死基因的效應(yīng)得以顯現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象。,WILLIAMSSYNDROMEISCAUSEDBYAVERYSMALLCHROMOSOMALDELETIONONTHELONGARMOFCHROMOSOME7THEDELETEDREGIONINCLUDESTHEELASTINGENE,WHICHENCODESAPROTEINTHATGIVESBLOODVESSELSTHESTRETCHINESSANDSTRENGTHREQUIREDTOWITHSTANDALIFETIMEOFUSETHEELASTINPROTEINISMADEONLYDURINGEMBRYODEVELOPMENTANDCHILDHOOD,WHENBLOODVESSELSAREFORMEDBECAUSETHEYLACKTHEELASTINPROTEIN,PEOPLEWITHWILLIAMSSYNDROMEHAVEDISORDERSOFTHECIRCULATORYSYSTEM,ALSOKNOWNASVASCULARDISORDERS,CRIDUCHATISARARESYNDROME1IN50,000LIVEBIRTHSCAUSEDBYADELETIONONTHESHORTARMOFCHROMOSOME5THENAMEOFTHISSYNDROMEISFRENCHFOR“CRYOFTHECAT,“REFERRINGTOTHEDISTINCTIVECRYOFCHILDRENWITHTHISDISORDERTHECRYISCAUSEDBYABNORMALLARYNXDEVELOPMENT,WHICHBECOMESNORMALWITHINAFEWWEEKSOFBIRTHINFANTSWITHCRIDUCHATHAVELOWBIRTHWEIGHTANDMAYHAVERESPIRATORYPROBLEMSSOMEPEOPLEWITHTHISDISORDERHAVEASHORTENEDLIFESPAN,BUTMOSTHAVEANORMALLIFEEXPECTANCYWHEREDOESTHEABNORMALCHROMOSOME5COMEFROMIN80PERCENTOFTHECASES,THECHROMOSOMECARRYINGTHEDELETIONCOMESFROMTHEFATHERSSPERM,CRIDUCHATSYNDROME,重復(fù)DUPLICATION是指一個(gè)正常染色體增加了與本身相同的一段。,二、重復(fù),1重復(fù)的類型,2重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征,⑴染色體斷裂融合橋的形成,⑶染色體紐結(jié)和重接,⑵不等交換,3重復(fù)的產(chǎn)生,⑴劑量效應(yīng)基因數(shù)目不同引起表型改變；,4重復(fù)的遺傳與表型效應(yīng),⑶表型異常,⑵破壞連鎖群,⑷位置效應(yīng)一個(gè)基因隨著與相鄰基因的位置關(guān)系改變而影響表型改變。,倒位（INVERSION）是指一個(gè)染色體上某區(qū)段的正常排列順序發(fā)生了180度的顛倒。,三、倒位,1倒位的類型,A臂內(nèi)倒位（PERICENTRICINVERSION）,B臂間倒位PARACENTRICINVERSION,⑴染色體紐結(jié)和重接,⑵轉(zhuǎn)座,2倒位的產(chǎn)生,3倒位雜合體細(xì)胞學(xué)效應(yīng),3倒位的遺傳與表型效應(yīng),①引起基因重排。,②改變基因的連鎖群，影響重組頻率。,③繁殖力下降。,④新物種的形成。,易位（TRANSLOCATION）是指非同源染色體間染色體片段的轉(zhuǎn)移，主要包括相互易位（RECIPROCALTRANSLOCATION）、單向易位SIMPLETRANSLOCATION和羅伯遜易位ROBERTSONIANTRANSLOCATION。,四、易位,RECIPROCALTRANSLOCATION,ROBERTSONIANTRANSLOCATION,SIMPLETRANSLOCATION,1易位的分類,2易位的產(chǎn)生,①斷裂非重建性愈合,②轉(zhuǎn)座,ROBERTSONIANTRANSLOCATION,RECIPROCALTRANSLOCATION,3易位雜合體的聯(lián)會和分離,⑷基因重排導(dǎo)致癌基因的活化，產(chǎn)生腫瘤,⑵假連鎖現(xiàn)象,⑶位置效應(yīng),⑴改變正常的連鎖群,⑸降低繁殖機(jī)能和生產(chǎn)性能,4易位的遺傳與表型效應(yīng),PHILADELPHIACHROMOSOME,THISPERSONHAS46CHROMOSOMESWITHATRANSLOCATIONOFMATERIALBETWEENCHROMOSOME9ANDCHROMOSOME22COMMONLYKNOWNASTHEPHILADELPHIACHROMOSOMEDETAILEDSTUDIESOFTHEPHILADELPHIACHROMOSOMESHOWTHATMOSTOFCHROMOSOME22HASBEENTRANSLOCATEDONTOTHELONGARMOFCHROMOSOME9INADDITION,THESMALLDISTALPORTIONOFTHESHORTARMOFCHROMOSOME9ISTRANSLOCATEDTOCHROMOSOME22THISTRANSLOCATION,WHICHISFOUNDONLYINTUMORCELLS,INDICATESTHATAPATIENTHASCHRONICMYELOGENOUSLEUKEMIACMLINCML,THECELLSTHATPRODUCEBLOODCELLSFORTHEBODYTHEHEMATOPOIETICCELLSGROWUNCONTROLLABLY,LEADINGTOCANCER,THECONNECTIONBETWEENTHISCHROMOSOMALABNORMALITYANDCMLWASCLARIFIEDBYSTUDYINGTHEGENESLOCATEDONTHECHROMOSOMESATTHESITESOFTHETRANSLOCATIONBREAKPOINTSINONEOFTHETRANSLOCATEDCHROMOSOMES,PARTOFAGENECALLEDABLISMOVEDFROMITSNORMALLOCATIONONCHROMOSOME9TOANEWLOCATIONONCHROMOSOME22THISBREAKAGEANDREATTACHMENTLEADSTOANALTEREDABLGENETHEPROTEINPRODUCEDFROMTHEMUTANTABLGENEFUNCTIONSIMPROPERLY,LEADINGTOCML,,,小結(jié),1掌握染色體畸變的概念。,2掌握染色體結(jié)構(gòu)畸變的種類、產(chǎn)生機(jī)制及細(xì)胞遺傳學(xué)效應(yīng)。,染色體數(shù)目的變異,染色體數(shù)目的變異是指染色體數(shù)目發(fā)生不正常的改變，包括整倍體的變異和非整倍體的變異。,一個(gè)染色體組就是每一種同源染色體之一所構(gòu)成的一套染色體，即二倍體生物配子中含有的全套染色體。,一倍體MONOPLOID是指含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞或生物。,二倍體DIPLOID是指含有兩個(gè)染色體組的細(xì)胞或生物。,一、整倍體（EUPLOID）的變異,整倍體的變異是指細(xì)胞中整套染色體的增加或減少。,1一倍體和單倍體,單倍體HAPLOID是指含有配子染色體數(shù)的生物，它具有正常體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。,整倍體是指含有完整染色體組的細(xì)胞或生物。,①在自然條件下,由未受精的卵細(xì)胞直接發(fā)育而來的。,⑴單倍體的來源,②在人為條件下,采用花藥離體培養(yǎng)也能得到。,①一種是體細(xì)胞在進(jìn)行有絲分裂時(shí),染色體已經(jīng)復(fù)制了,著絲點(diǎn)分裂了,但細(xì)胞沒有分裂,造成細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目的增加。,⑴多倍體的自然形成,②另一種是受精卵在分裂時(shí),遇到特殊環(huán)境,會使整套染色體數(shù)目加倍。,2多倍體,多倍體PLOYPLOID是指具有兩個(gè)以上染色體組的細(xì)胞或生物統(tǒng)稱為多倍體,可分為同源多倍體AUTOPOLYPLOID和異源多倍體ALLOPOLYPLOID。,貝類的精子在排放前已完成了減數(shù)分裂過程,而卵子尤其是雙殼貝類的卵子排放時(shí),一般停止在第一次減數(shù)分裂的前期或中期,只有在受精后或經(jīng)精子激活后,才釋放第二極體,完成減數(shù)分裂,④利用四倍體與二倍體雜交產(chǎn)生三倍體,③抑制受精卵第二極體的釋放。,二、非整倍體的變異,非整倍體是指細(xì)胞中含有不完整的染色體組的生物。,缺體NULLSOMY是指有一對同源染色體成員全部丟失，也稱為零體2N2。,單體MONOSOMY是指二倍體染色體組中丟失一條染色體的生物個(gè)體2N1。,多體PLOYSOMY是指二倍體染色體組增加了一個(gè)或多個(gè)染色體的生物個(gè)體的通稱。根據(jù)染色體增加的多少不同可分為三體、雙三體和四體等。,三體TRISOMY是指二倍體染色體組增加了某一條染色體的生物個(gè)體的通稱2N1。,雙三體DOUBLETRISOMY是指二倍體染色體組增加了兩條不同的染色體的生物個(gè)體的通稱2N11。,雙三體TETRASOMY是指二倍體染色體組增加了兩條相同的染色體的生物個(gè)體的通稱2N2。,TURNERSYNDROMEAFFECTS60,000GIRLSANDWOMENINTHEUNITEDSTATESTHISDISORDEROCCURSIN1IN2000TO1IN2500LIVEBIRTHS,WITHABOUT800NEWCASESDIAGNOSEDEACHYEARGIRLSWITHTURNERSYNDROMEDONOTDEVELOPSECONDARYSEXCHARACTERISTICSSUCHASBREASTTISSUEANDUNDERARMORPUBICHAIRWOMENANDGIRLSWITHTURNERSYNDROMEHAVEONLYONEXCHROMOSOMETHISISANEXAMPLEOFMONOSOMY,DOWNSYNDROMEISAGENETICDISORDERCAUSEDBYEXTRAGENETICMATERIALITAFFECTSOVER350,000PEOPLEINTHEUNITEDSTATESALONEANDISTHEMOSTCOMMON1IN800LIVEBIRTHSIMBALANCEINTHENUMBEROFAUTOSOMESINPEOPLETHEEFFECTSOFDOWNSYNDROMEVARYGREATLYFROMPERSONTOPERSONBUTCANINCLUDEMENTALRETARDATION,EYESTHATSLANTUPWARD,ANDHEARTDEFECTSPEOPLEWITHDOWNSYNDROMEHAVE3COPIESOFCHROMOSOME21FORTHISREASON,DOWNSYNDROMEISALSOCALLED“TRISOMY21“,KLINEFELTERSYNDROMEOCCURSIN1IN500TO1IN1000LIVEBIRTHSPEOPLEWITHTHISDISORDERDEVELOPASMALESWITHSUBTLECHARACTERISTICSTHATBECOMEAPPARENTDURINGPUBERTYTHEYAREOFTENTALLANDUSUALLYDONOTDEVELOPSECONDARYSEXCHARACTERISTICS,三、嵌合體,嵌合體動物CHIMERAS是指由兩種或兩種以上具有不同遺傳性的細(xì)胞系組成的聚合胚發(fā)育成的個(gè)體,例如XX/XY、XO/XY和XO/XYY。,雙生間雌（FREEMARTIN）是指在異性雙生中雌性個(gè)體呈現(xiàn)間性或稱雄性化個(gè)體的一種性別變異現(xiàn)象。,⑴雙生間雌,牛的雙生間雌現(xiàn)象,五、染色體數(shù)目變異在育種上的應(yīng)用,1染色體加倍的多倍體育種,2二倍體染色體數(shù)減半的單倍體育種,第二節(jié)基因突變,AGENEMUTATIONISAPERMANENTCHANGEINTHEDNASEQUENCETHATMAKESUPAGENEMUTATIONSRANGEINSIZEFROMASINGLEDNABUILDINGBLOCKDNABASETOALARGESEGMENTOFACHROMOSOME,概念,,自發(fā)突變（SPONTANEOUSMUTATION）,人工誘變（INDUCEDMUTATION）,顯性突變（DOMINANTMUTATION）,隱性突變（RECESSIVEMUTATION）,正向突變,回復(fù)突變,突變的分類,突變的表型,突變的方向,,,,,,突變的原因,一、突變的類型,二、突變的時(shí)期和頻率,1突變發(fā)生的時(shí)期,種系突變（GERMLINEMUTATION,HEREDITARYMUTATIONS）,體細(xì)胞突變（SOMATICMUTATION,ACQUIREDMUTATION）,2突變發(fā)生的頻率,突變率（MUTATIONRATE）是指在一定時(shí)間內(nèi)突變可能發(fā)生的次數(shù)，即突變個(gè)體占觀察個(gè)體數(shù)的比值。,三、基因突變的特征,⑴突變的重演性是指相同的突變在同種生物的不同個(gè)體、不同時(shí)間、不同地點(diǎn)重復(fù)發(fā)生和出現(xiàn)。如果蠅的白眼突變。,⑵突變的可逆性是指突變可以從一種相對性狀突變?yōu)榱硪环N相對性狀，又可從另一種相對性狀突變?yōu)樵瓉淼南鄬π誀睢?⑶突變的多向性是指一個(gè)基因可以突變成它的不同的復(fù)等位基因，如AA1，A2，A3。,⑷突變的平行性是指親緣關(guān)系相近的物種往往發(fā)生相似的基因突變，如白化基因、矮化基因。,⑸突變的有利性和有害性突變的有利性是指基因突變能夠創(chuàng)造新的基因，增加生物的多樣性，為育種工作提供更多的素材，同時(shí)，突變加選擇可以促進(jìn)生物的進(jìn)化。,突變的有害性是指就現(xiàn)存的生物或具體到一個(gè)個(gè)體，突變多是有害的，因?yàn)樵谶M(jìn)化過程中，其遺傳物質(zhì)及其調(diào)控下的代謝過程，與環(huán)境都已達(dá)到相對平衡和高度的協(xié)調(diào)統(tǒng)一，一旦某個(gè)基因發(fā)生突變，往往不可必免地造成整個(gè)代謝過程的破壞，從而表現(xiàn)為生活力降低，生育反常，極端的會造成當(dāng)代致死。,四、突變發(fā)生的分子機(jī)制,移碼突變（FRAMESHIFTMUTATION）,DNA鏈的斷裂,堿基替換（BASEPAIRSUBSTITUTION）,1堿基替換,堿基替換（BASEPAIRSUBSTITUTION）是指一個(gè)堿基對被另一個(gè)不同的堿基對所替換，為DNA分子中單個(gè)堿基的改變，即點(diǎn)突變。替換方式有轉(zhuǎn)換和顛換兩種。,轉(zhuǎn)換TRANSITION是指一種嘌吟被另一種嘌吟所取代，或是一種嘧啶被另一種嘧啶所取代。例如異常血紅蛋白HBC就是由于Α珠蛋白基因的第6位三聯(lián)體GAA變?yōu)锳AA，轉(zhuǎn)錄后MRNA中的密碼子也有相應(yīng)的改變，翻譯出的多肽鏈中，谷氨酸變?yōu)橘嚢彼崴隆?顛換TRANSVERSION是嘌吟取代嘧啶，或是嘧啶取代嘌吟。例如，異常血紅蛋白HBS就是由于Α珠蛋白基因的第6位三聯(lián)體GAG變?yōu)镚TG，轉(zhuǎn)錄后MRNA中的密碼子由GAG變?yōu)镚UG，翻譯出的多肽鏈中，谷氨酸變?yōu)槔i氨酸所致。,堿基替換的遺傳效應(yīng),同義突變SYNONYMYMUTATION是指堿基替換后，一個(gè)密碼子變成了另一個(gè)密碼子，但所編碼的氨基酸還是同一種，實(shí)際上并不發(fā)生表型的改變。,錯(cuò)義突變MISSENSEMUTATION指堿基替換后形成了新的密碼子，導(dǎo)致所編碼的氨基酸發(fā)生改變，影響基因產(chǎn)物的功能。,無義突變NONSENSEMUTATION指堿基替換后，使一個(gè)編碼氨基酸的密碼子變?yōu)椴痪幋a任何氨基酸的終止密碼子UAC、UAA、UGA的任何一個(gè)，使多肽鏈的合成提前終止。,2移碼突變,移碼突變（FRAMESHIFTMUTATION）是指在基因組中增加或減少堿基對，使其該位點(diǎn)之后的密碼子都發(fā)生改變的現(xiàn)象。,移碼突變的遺傳效應(yīng),3DNA鏈的斷裂,五、突變產(chǎn)生的原因,能夠引起基因突變的理化因素很多,已知的有輻射、化學(xué)物質(zhì)、溫度、病毒、轉(zhuǎn)座子和DNA聚合酶的復(fù)制錯(cuò)誤等。,51自發(fā)突變,DNA的復(fù)制錯(cuò)誤堿基錯(cuò)配,DNA的復(fù)制錯(cuò)誤復(fù)制跳格,自發(fā)的化學(xué)變化脫氨基,,,,自發(fā)的化學(xué)變化脫嘌呤,過氧化物原子團(tuán)（O2）,（H2O2），（OH）等需氧代謝的副產(chǎn)物都是有活性的氧化劑，它們可導(dǎo)致DNA的氧化損傷，T氧化后產(chǎn)生T－乙二醇，G氧化后產(chǎn)生8氧7,8二氫脫氧鳥嘌呤、8氧鳥嘌呤8OG。,自發(fā)的化學(xué)變化氧化損傷,52誘發(fā)突變,化學(xué)誘發(fā)突變堿基類似物的加入,5溴尿嘧啶,化學(xué)誘變劑亞硝酸,,,化學(xué)誘變劑烷化劑,化學(xué)誘變劑羥胺,化學(xué)誘變劑結(jié)合到DNA分子上的誘變化合物,放射線引起DNA結(jié)構(gòu)或堿基的變化,放射線包括非離子射線紫外線和離子射線X射線Α射線和Γ射線等。,六、誘變在育種上的應(yīng)用,青霉素的產(chǎn)量由250U/ML提高到5000U/ML,印度的“阿隆那”蓖麻產(chǎn)量提高50,且成熟期縮短了120天,第三節(jié)基因突變的抑制與DNA修復(fù),⑴密碼子的兼并性,一、突變的抑制,64個(gè)密碼子中，3個(gè)是終止密碼子，61個(gè)是編碼20種氨基酸的密碼子，除色氨酸和甲硫氨酸只有一個(gè)密碼子外，其余18種氨基酸有26個(gè)密碼子。一個(gè)氨基酸有多個(gè)密碼子的現(xiàn)象稱為密碼子的兼并性。,ATCCCGCCCGGGACGATCCGCCCGGGACGATCXCGCCCGGGACG,⑵基因內(nèi)突變的抑制（雙移碼突變）基因內(nèi)DNA序列的某處發(fā)生插入或丟失堿基會因密碼子誤讀而產(chǎn)生突變，若在其附近又發(fā)生丟失或插入，有可能使其后面的密碼子恢復(fù)正常閱讀。,,⑶基因間突變的抑制,①無義突變和錯(cuò)義突變結(jié)構(gòu)基因發(fā)生堿基替代會造成無義突變和錯(cuò)義突變，如果相應(yīng)密碼子的TRNA基因也發(fā)生突變，TRNA反密碼子也發(fā)生變異，就會帶有相同氨基酸合成完整的多肽，使突變得到抑制。,琥珀突變（AAG→UAG）就是當(dāng)ORF中的一個(gè)密碼子突變?yōu)殓晷徒K止子后，生物體采取了一種措施，原來此密碼子對應(yīng)的反密碼子也突變?yōu)榕c琥珀密碼子配對，從而是ORF閱讀后的產(chǎn)物和突變后的產(chǎn)物一樣．這樣就對突變進(jìn)行了抑制．,②移碼突變的抑制也可由TRNA分子結(jié)構(gòu)的改變而被抑制,二、DNA的修復(fù),①DNA的聚合酶修復(fù),1DNA的復(fù)制修復(fù),錯(cuò)配修正酶,聚合酶I,連接酶,②錯(cuò)配的修復(fù)系統(tǒng),③尿嘧啶糖基酶修復(fù)系統(tǒng),2DNA損傷的修復(fù),①光修復(fù),②暗修復(fù)切除修復(fù),③重組修復(fù),④二聚體糖基酶修復(fù)系統(tǒng),⑤SOS修復(fù)系統(tǒng),1基因突變的概念,2基因突變的特征,3基因突變的分子機(jī)制,小結(jié),第四節(jié)重組與轉(zhuǎn)座,重組,重組是指遺傳物質(zhì)的重排，根據(jù)對DNA序列和所需蛋白質(zhì)因子的要求可分為同源重組（HOMOLOGOUSRECOMBINATION），位點(diǎn)專一性重組SITESPECIFICRECOMBINATION和轉(zhuǎn)座重組TRANSPOSITIONRECOMBINATION,1、同源重組,同源重組發(fā)生在DNA的同源序列之間，真核生物非姊妹染色單體的交換，姊妹染色單體的交換，細(xì)菌及某些低等真核生物的的轉(zhuǎn)化，細(xì)菌的轉(zhuǎn)導(dǎo)、接合和噬菌體的重組等。,同源重組的分子機(jī)制HOLLIDAY模型,,,基因轉(zhuǎn)換通過對異源雙鏈區(qū)內(nèi)不配對堿基的修復(fù)而進(jìn)行的基因校正過程稱為基因轉(zhuǎn)換（GENECONVERSION）,位點(diǎn)專一性重組SITESPECIFICRECOMBINATION是指不依賴于DNA序列的同源性，而是依賴于能與某些酶相結(jié)合的特異DNA序列，這些特異的酶能催化DNA鏈的斷裂和重接，進(jìn)而引發(fā)專一性重組。,2位點(diǎn)專一性重組,Λ噬菌體與細(xì)菌DNA之間的重組溶菌狀態(tài)Λ噬菌體在宿主細(xì)菌中獨(dú)立存在。溶源狀態(tài)Λ噬菌體通過重組作用整合進(jìn)宿主細(xì)菌染色體的特異位點(diǎn)。整合溶菌狀態(tài)溶源狀態(tài)切除溶源狀態(tài)溶菌狀態(tài)整合和切除發(fā)生在細(xì)菌DNA和Λ噬菌體DNA的專一性位點(diǎn)。ΛDNA專一性重組具有以下兩個(gè)特點(diǎn)1、交換是可逆的2、噬菌體和細(xì)菌的DNA之間有一段很短的同源序列，重組交換必須通過特定的核苷酸完成,ATTB和ATTP核心序列的交叉切割,整合識別位點(diǎn)ATTPPOP’，ATTBBOB’切除識別位點(diǎn)ATTLBOP’，ATTRPOB’,轉(zhuǎn)座重組TRANSPOSITIONRECOMBINATION是指一段DNA序列不依賴于序列的同源性而插入到另一段DNA序列中。,轉(zhuǎn)座子TRANSPOSON又稱轉(zhuǎn)座元件是指基因組中能移動的獨(dú)立的DNA序列，可在基因組內(nèi)由一個(gè)部位移動到另一個(gè)部位，也稱為跳躍基因。,3轉(zhuǎn)座重組,轉(zhuǎn)座子類型簡單轉(zhuǎn)座子或插入序列（INSERTIONSEQUENCE,IS）和復(fù)合轉(zhuǎn)座子COMPOSITIONTRANSPOSON,TN。,轉(zhuǎn)座因子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)A兩端有2040BP的反向重復(fù)序列；B編碼轉(zhuǎn)座酶；,1基因突變,2突變的抑制與DNA的修復(fù),3重組與轉(zhuǎn)座,基因突變的類型、一般特征及分子機(jī)制。,小結(jié),

簡介：1選擇說考點(diǎn)什么是假基因，LEBER視神經(jīng)病是線粒體病，慢阻肺COPD是什么酶基因突變了，從性顯性遺傳病，半乳糖血癥缺的是什么酶，人類體細(xì)胞有5個(gè)阿爾法珠蛋白基因，KLINEFELTERS綜合癥最常見核型，STS定義，人類腫瘤發(fā)生主要是原癌基因的激活引起的，YAC定義遺傳性非球形細(xì)胞溶血性貧血遺傳性非球形細(xì)胞溶血性貧血GENETHERAPY基因治療，是運(yùn)用重組DNA技術(shù)，將具有正?；蚣捌浔磉_(dá)所需的DNA序列導(dǎo)入到病變細(xì)胞或體細(xì)胞中，以替代或補(bǔ)償缺陷基因的功能，或者抑制基因的過度表達(dá)，從而達(dá)到治療遺傳性或獲得性疾病的目的。VNTRVARIABLENUMBEROFTEMREPEAT（可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)），也稱為小衛(wèi)星DNA是由15100BP組成的重復(fù)單位（常富含GC），重復(fù)2050次次你改成的15KB的短DNA。缺陷型病毒載體缺陷型病毒載體易患性易患性LIABILITY在多基因病中，遺傳和環(huán)境因素共同作用所決定患多基因病多基因病的可能性。（當(dāng)一個(gè)個(gè)體易患性高到一定程度就可能發(fā)?。┮赘行許USCEPTIBILITY由遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)稱為易感性。但在一定的環(huán)境條件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。遺傳負(fù)荷遺傳負(fù)荷是指遺傳病在群體中的嚴(yán)重程度，通常用發(fā)生率來表示。發(fā)生率越高，群體中的遺傳有害性越高，遺傳負(fù)荷越大。是由群體中導(dǎo)致適合度下降的所有有害因素組成。包括突變負(fù)荷和分離負(fù)荷，受近親婚配和環(huán)境的影響。實(shí)用實(shí)用LYON解釋為什么解釋為什么G6PD缺乏的女性雜合子酶活性有較大的變異范圍缺乏的女性雜合子酶活性有較大的變異范圍答LYON假說正常雌性哺乳動物在胚胎早期兩條X染色體中的一條發(fā)生了失活，不同細(xì)胞中失活的染色體來自父親或者母親是隨機(jī)的，失活發(fā)生在胚胎的1216天，失活一旦發(fā)生，該細(xì)胞繁殖的子代細(xì)胞中均有相同的X染色體的失活。G6PD缺乏癥是X連鎖不完全顯性遺傳病。女性雜合子細(xì)胞內(nèi)含有一對G6PD等位基因，即野生型和突變型等位基因。由于其中一條X染色體的隨機(jī)失活使得女性雜合子體內(nèi)部分細(xì)胞群帶有活性的野生型等位基因，而另一部分細(xì)胞群帶有活性的突變型等位基因，成為嵌合體。如果帶有活性的突變型等位基因細(xì)胞群的比例高，則這個(gè)女性雜合子將表現(xiàn)G6PD酶活性的明顯降低，如果帶有活性的野生型等位基因細(xì)胞群的比例高，則將表現(xiàn)G6PD酶活性的輕度降低或正常。先天愚型嵌合體的發(fā)生機(jī)理先天愚型嵌合體的發(fā)生機(jī)理嵌合體核型為46XXXY47XXXY21較少見，占2，原因有兩個(gè)1、生殖細(xì)胞減數(shù)分裂不分離，繼而因分裂后期染色體行動遲緩引起部分細(xì)胞超數(shù)的染色體發(fā)生丟失二形成含有兩個(gè)細(xì)胞系的嵌合體，由此形成的嵌合體的發(fā)生率和標(biāo)準(zhǔn)的三體型一樣，隨著母親年齡的增加而增加2、是合子后有絲分裂不分離的結(jié)果。與母親年齡無關(guān)。不分離發(fā)生的越晚，正常細(xì)胞系所占比例越多。基因突變導(dǎo)致酶活性降低的發(fā)病機(jī)理，并舉例簡要說明基因突變導(dǎo)致酶活性降低的發(fā)病機(jī)理，并舉例簡要說明答遺傳度遺傳度HERITABILITY，又稱遺傳率。在多基因病多基因病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳度。多基因病中遺傳度的范圍躲在3080，遺傳度可用變量分析方法計(jì)算。遺傳度越大說明遺傳因素貢獻(xiàn)愈大。癌基因癌基因能夠使細(xì)胞發(fā)生癌變的基因統(tǒng)稱為癌基因。他們原來是正常細(xì)胞中的一些基因，是細(xì)胞生長發(fā)育必須的。一旦這些基因發(fā)生了異常，就將導(dǎo)致細(xì)胞無線增值并惡性轉(zhuǎn)化。平衡易位平衡易位當(dāng)相互當(dāng)相互易位只涉及位置的改變而不造成染色體片段的增減時(shí)，稱為平衡易位。攜帶者攜帶者帶有隱形致病基因的雜合子本身并不發(fā)病，但可以將致病基因傳給后代，稱為攜帶者。單基因病和多基因病的不同點(diǎn)單基因病和多基因病的不同點(diǎn)單基因病是受一對主基因影響而發(fā)生的疾病，它的遺傳符合孟德爾定律，所以也成為孟德爾遺傳的疾病。而多基因病除了受基因作用外，也受環(huán)境因素的影響，又稱多因子疾病或復(fù)雜疾病。微效基因，累加效應(yīng)?；蛲蛔冇心男┖蠊蛲蛔冇心男┖蠊?腫瘤的二次突變學(xué)說腫瘤的二次突變學(xué)說答腫瘤抑制基因?qū)?xì)胞的異常生長和惡性轉(zhuǎn)化起抑制作用，大多數(shù)腫瘤抑制基因的突變表現(xiàn)為隱形，即當(dāng)腫瘤抑制基因的兩個(gè)等位基因缺陷而失去功能時(shí)即可促使細(xì)胞發(fā)生惡變。遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族連續(xù)傳遞時(shí)，已經(jīng)攜帶了一個(gè)生殖細(xì)胞系的突變，此時(shí)若在體細(xì)胞（如視網(wǎng)膜細(xì)胞）再發(fā)生一次體細(xì)胞突變，即產(chǎn)生腫瘤，這種事件較易發(fā)生，所以發(fā)病年齡較早。而散發(fā)的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是由于一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的兩次體細(xì)胞突變而產(chǎn)生的，發(fā)生率較低或不易發(fā)生，所以發(fā)病年齡一般較晚。一對表性正常的夫婦生下一個(gè)一對表性正常的夫婦生下一個(gè)HBH患兒，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)患兒，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)HBH的基因型是（A）血友病是血友病是XR，問，問IV血友病患者的幾率血友病患者的幾率原癌基因原癌基因原癌基因是一類控制細(xì)胞正常增值和分化的基因微小衛(wèi)星序列微小衛(wèi)星序列即STR，短串聯(lián)重復(fù)序列，在基因組的間隔序列和內(nèi)含子等非編碼區(qū)內(nèi)，廣泛存在這重復(fù)序列為16BP的重復(fù)單位，由于這些微衛(wèi)星DNA區(qū)域在人類基因組中出現(xiàn)的數(shù)目和頻率不同，表現(xiàn)為多態(tài)性，可用于基因定位，遺傳標(biāo)志物，指紋鑒定。線粒體的異質(zhì)性線粒體的異質(zhì)性研究發(fā)現(xiàn)一些個(gè)體同時(shí)存在兩種或兩種以上類型的MTDNA，稱為異質(zhì)性。線粒體的異質(zhì)性分為序列異質(zhì)性和長度異質(zhì)性遺傳印記遺傳印記一個(gè)個(gè)體來自雙親的同源染色體或等位基因存在功能上的差異，因此當(dāng)它們發(fā)生相同的改變時(shí)，所形成的表型往往不同，這種現(xiàn)象成為遺傳印記或基因組印記，也稱親代印記。脂質(zhì)體脂質(zhì)體將含有膽固醇、磷脂或其他脂類的乙醚溶液加入待轉(zhuǎn)移的DNA中，加熱蒸發(fā)形成單層或雙層的脂質(zhì)體小泡，（或反向蒸發(fā)，將DNA加入脂類溶液中，通過減壓形成單層或雙層的脂質(zhì)體小泡）使之與靶細(xì)胞融合，或直接注入病灶組織，使之表達(dá)。常用的脂質(zhì)體有抗體定向脂質(zhì)體，陽離子脂質(zhì)體和中性脂質(zhì)體。基因突變的種類基因突變的種類一、靜態(tài)突變點(diǎn)突變1、堿基替換同義突變，無義突變，錯(cuò)意突變，終止密碼突變2、移碼突變片段突變?nèi)笔?，重?fù)，重排二、動態(tài)突變某些單基因遺傳性狀的改變或疾病的發(fā)生，是由于DNA分子中某些STR，尤其是基因編碼序列和側(cè)翼序列的三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增引起。這種三核苷酸的重復(fù)次數(shù)可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代遞增的累加突變效應(yīng)。Β珠蛋白基因簇包括哪些基因Β珠蛋白基因簇包括哪些基因人類基因組的組成人類基因組的組成ASO技術(shù)檢測基因突變的原理是什么技術(shù)檢測基因突變的原理是什么答ASO即等位基因特異性寡核苷酸雜交法，適用于任何已知點(diǎn)突變的遺傳病特別是具有遺傳異質(zhì)性的遺傳病，如Β地貧，ASO點(diǎn)雜交能鑒定一對等位基因中單一核苷酸的差別。原理1、點(diǎn)突變時(shí)突變點(diǎn)的堿基被替換2、設(shè)計(jì)分別與正常和點(diǎn)突變序列互補(bǔ)的探針3、單一堿基不配對可導(dǎo)致異源雜合鏈的結(jié)合不穩(wěn)定4、嚴(yán)格的洗脫條件下，只有完全互補(bǔ)的異源雜交鏈能保留而顯示雜交信號。根據(jù)樣品和兩種探針雜交信號的強(qiáng)弱，確定是否存在基因突變，判斷被檢者是突變基因的純合體或雜合體。復(fù)制缺陷型病毒的構(gòu)建復(fù)制缺陷型病毒的構(gòu)建答需要一個(gè)1、逆轉(zhuǎn)錄病毒載體包括逆轉(zhuǎn)錄病毒框架（切除了大部分GAG，全部POL和ENV），反轉(zhuǎn)錄病毒包裝信號、選擇基因和目的基因。3、包裝細(xì)胞，即HELPVIRUS，提供GAGPOLENV蛋白，但不產(chǎn)生具有復(fù)制能力的野生型病毒。這樣，HELPVIRUS的ENV在逆轉(zhuǎn)錄病毒載體的包裝信號的指導(dǎo)下就可以表達(dá)外殼蛋白，把具有目的基因的病毒包裝起來。但是由于包裝信號有可能會重組到輔助病毒的基因中，導(dǎo)致輔助病毒的GAGPOL蛋白得以表達(dá)，產(chǎn)生致癌細(xì)胞。提高安全性的方法5端LTR和3端LTR用不同種屬的病毒。舉例說明藥物療效或副作用產(chǎn)生的個(gè)體差異，并說明這種個(gè)體差異產(chǎn)生的原因舉例說明藥物療效或副作用產(chǎn)生的個(gè)體差異，并說明這種個(gè)體差異產(chǎn)生的原因

簡介：名詞解釋名詞解釋1雙受精1個(gè)精核N與卵細(xì)胞N受精結(jié)合為合子2N，將來發(fā)育成胚。另1精核N與兩個(gè)極核NN受精結(jié)合為胚乳核3N，將來發(fā)育成胚乳的過程。2岡崎片段DNA在合成過程中，按5’到3’方向一段一段合成的單鏈小片段。3完全顯性COMPLETEDOMINANCE一對相對性狀差別的兩個(gè)純合親本雜交后，F(xiàn)1的表現(xiàn)和親本之一完全一樣，這樣的顯性表現(xiàn)，稱作完全顯性。4細(xì)胞質(zhì)遺傳CYTOPLASMICINHERITANCE由細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的基因即細(xì)胞質(zhì)基因所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律，又稱染色體外遺傳、核外遺傳、母體遺傳等。5符合系數(shù)指理論交換值與實(shí)際交換值的比值，符合系數(shù)經(jīng)常變動于01之間。6相對性狀（CONTRASTINGACTER）不同個(gè)體在單位性狀上常有著各種不同的表現(xiàn)。遺傳學(xué)中把同一單位性狀的相對差異，稱為相對性狀。7隨機(jī)遺傳漂變在大群體中，正常適合度條件下，繁衍后代數(shù)量趨于平衡，因此基因頻率保持穩(wěn)定；但是在小群體中可能出現(xiàn)后代的某基因比例較高的可能性，一代代傳遞中基因頻率明顯改變，破壞了HARDYWEINBERG平衡，這種現(xiàn)象稱為（GEICSHIFT）。8轉(zhuǎn)導(dǎo)TRANSDUCTION是指以噬菌體為媒介所進(jìn)行的細(xì)菌遺傳物質(zhì)重組的過程9順反子表示一個(gè)作用的單位，基本上符合通常所述基因的大小。所包括的一段DNA與一個(gè)多肽鏈的合成相對應(yīng)；平均大小為5001500個(gè)堿基對10輻射強(qiáng)度是指單位時(shí)間內(nèi)照射的劑量數(shù)，即劑量率。名詞解釋名詞解釋1中心法則CENTRALDOGMA遺傳信息從DNA→MRNA→蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程，以及遺傳信息從DNA→DNA的復(fù)制過程。2姊妹染色單體二價(jià)體中一條染色體的兩條染色單體，互稱為姊妹染色單體。3限性遺傳SEXLIMITEDINHERITANCE是指位于Y染色體XY型或W染色體ZW型上的基因所控制的遺傳性狀只限于雄性或雌性上表現(xiàn)的現(xiàn)象。4缺體缺掉一對或一對以上同源染色體的個(gè)體，2N2或（N1）表示。5雜種優(yōu)勢指兩個(gè)遺傳組成不同的品種或品系雜交，F(xiàn)1代在生活力、繁殖力、抗病力等方面都超過雙親的平均值，甚至比兩個(gè)親本各自的水平都高的現(xiàn)象。6雄性不育雄蕊發(fā)育不正常，不能產(chǎn)生有正常功能的花粉；但雌蕊發(fā)育正常，能接受正?；ǚ鄱芫Y(jié)實(shí)7有性生殖通過親本的雌配子和雄配子受精而形成合子，進(jìn)一步分裂，分化和發(fā)育而形成后代，是最普遍而重要的生殖方式，大多數(shù)動植物都是有性生殖。8HARDYWEINBERG平衡律。在隨機(jī)婚配的大群體中，沒有受到外在因素影響的情況下，顯性性狀并沒有隨著隱性性狀的減少而增加，不同基因型相互比例在一代代傳遞中保持穩(wěn)定，這就是HARDYWEINBERG平衡律。9轉(zhuǎn)化（TRANSFMATION）指某些細(xì)菌能通過其細(xì)胞膜攝取周圍供體的染色體片段，將此外源DNA片段通過重組加入自己染色體組的過程10接合（CONJUGATION）是指遺傳物質(zhì)從供體DON）“雄性”轉(zhuǎn)移到受體RECEPT“雌性”的過程單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值，稱為輻射劑量。名詞解釋名詞解釋1果實(shí)直感種皮或果皮組織在發(fā)育過程中由于花粉影響而表現(xiàn)父本的某些性狀，則另稱為果實(shí)直感。2干擾INTERFERENCE一個(gè)單交換發(fā)生后，在它鄰近再發(fā)生第二個(gè)單交換的機(jī)會就會減少的現(xiàn)象。3順反子作用子CISTRON，表示一個(gè)起作用的單位，一個(gè)作用子所包括的一段DNA與一個(gè)多肽鏈的合成相對應(yīng)。是基因的基本功能和轉(zhuǎn)錄單位，一個(gè)基因可有幾個(gè)順反子，一個(gè)順反子產(chǎn)生一條MRNA。4數(shù)量性狀QUANTITATIVEACTER表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀稱為數(shù)量性狀。5非整倍體體細(xì)胞染色體數(shù)目（2N）上增加或減少一個(gè)或幾個(gè)的細(xì)胞，組織和個(gè)體，稱為非整倍體。6缺失雜合體體細(xì)胞內(nèi)含有正常染色體及其缺失染色體的同源染色體。7基因突變（GENEMUTATION）是指染色體上某一基因座內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)性質(zhì)的變化，與原來基因形成對性關(guān)系。8數(shù)量性狀QUANTITATIVEACTER表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀。如人的身高。9一因多效一個(gè)基因影響許多性狀的發(fā)育，往往是多個(gè)性狀同時(shí)表現(xiàn)出來10表現(xiàn)型是指生物體所表現(xiàn)的性狀。它是基因型和外界環(huán)境作用下具體的表現(xiàn)，是可以直接觀測的名詞解釋名詞解釋1超數(shù)染色體有些生物的細(xì)胞中出現(xiàn)的額外染色體。也稱為B染色體。2完全顯性COMPLETEDOMINANCE一對相對性狀差別的兩個(gè)純合親本雜交后，F(xiàn)1的表現(xiàn)和親本之一完全一樣，這樣的顯性表現(xiàn)，稱作完全顯性。3上位作用EPISTATICEFFECT兩對基因同時(shí)控制一個(gè)單位性狀發(fā)育，其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)具有遮蓋作用，這種基因互作類型稱為。4從性遺傳SEXINFLUENCEDINHERITANCE常染色體上基因所控制的性狀，在表現(xiàn)型上受個(gè)體性別的影響，只出現(xiàn)于雌方或雄方；或在一方為顯性，另一方為隱性的現(xiàn)象。5位置效應(yīng)基因由于交換了在染色體上的位置而帶來的表型效應(yīng)的改變現(xiàn)象。6、同源染色體（HOMOLOGOUSCHR）各種生物染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)不僅是相對穩(wěn)定的，而且數(shù)目一般是成對存在的，這種形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對染色體。7、致死基因（LETHALGENES當(dāng)其發(fā)揮作用時(shí)導(dǎo)致個(gè)體死亡的基因，包括隱性致死基因和顯性致死基因8限雄遺傳指位于Y染色體XY型或W染色體ZW型上的基因所控制的遺傳性狀只局限于雄性上表現(xiàn)的現(xiàn)象9單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值，稱為輻射劑量10三體是指在原有二倍體的基礎(chǔ)上，多出其中的某一條，即2N1其染色體組聯(lián)會形式為N1ⅡⅢ名詞解釋名詞解釋1姊妹染色單體一條染色體或DNA經(jīng)復(fù)制形成的兩個(gè)分子，仍由一個(gè)著絲粒相連的兩條染色單體。

簡介：1名詞解釋第一章緒論1遺傳學(xué)（GEICS）2遺傳（HEREDITY）3變異（VARIATION）是指后代個(gè)體發(fā)生了變化，與其親代不相同的方面。4表型（PHENOTYPE）生物體所表現(xiàn)出來的所有形態(tài)特征、生理特征和行為特征稱為表型。5基因型（GENOTYPE）個(gè)體能夠遺傳的、決定各種性狀發(fā)育的所有基因稱為基因型。第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)6生殖（REPRODUCTION）生物繁衍后代的過程。7有性生殖（SEXUALREPRODUCTION）通過產(chǎn)生兩性配子和兩性配子的結(jié)合而產(chǎn)生后代的生殖方式稱為有性生殖。8同源染色體（HOMOLOGOUSCHROMOSOME）生物的染色體在體細(xì)胞內(nèi)通常是成對存在的，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能相似的染色體都有2條，它們成為同源染色體。9非同源染色體（NONHOMOLOGOUSCHROMOSOME）形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能彼此不同的染色體互稱為非同源染色體。10授粉（POLLINATION）當(dāng)精細(xì)胞形成以后，花粉從花藥中釋放出來傳遞到雌蕊柱頭上的過程叫授粉。11雙受精（DOUBLEFERTILIZATION）被子食物授粉后，花粉在柱頭上萌發(fā)，長出花粉管并到達(dá)胚囊。2個(gè)精子從花粉管中釋放出來，其中一個(gè)與卵細(xì)胞結(jié)合產(chǎn)生合子，以后發(fā)育為種子胚，另一個(gè)與2個(gè)極核結(jié)合產(chǎn)生胚乳原細(xì)胞，以后發(fā)育為胚乳，這一過程稱為雙受精。107常染色體（AUTOSOME）在二倍體生物的體細(xì)胞中，染色體是成對存在的，絕大部分同源染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是同型的，稱為常染色體。99等位基因（ALLEIES）位于同源染色體相等的位置上，決定一個(gè)單位性狀的遺傳及其相對差異的一對基因。116核型（KARYOTYPE）每一生物的染色體數(shù)目、大小及其形態(tài)特征都是特異的，這種特定的染色體組成稱為染色體組型或核型。117核型分析（KARYOTYPEANALYSIS）按照染色體的數(shù)目、大小和著絲粒位置、臂比、次縊痕、隨體等形態(tài)特征，對生物河內(nèi)的染色體進(jìn)行配對、分組、歸類、編號和進(jìn)行分析的過程稱為染色體組型分析或核型分析。118細(xì)胞周期（CELLCYCLE）從細(xì)胞上一次分裂完成到下一次分裂結(jié)束的一段歷程稱為細(xì)胞周期。第三章孟德爾式遺傳12性狀（ACTER）生物所具有的形態(tài)結(jié)構(gòu)特征和生理生化特性稱為性狀。13相對性狀（RELATIVEACTER）；同一單位性狀在不同的個(gè)體上可能表現(xiàn)不同，存在差異，這種單位性狀內(nèi)具有相對差異的性狀稱為相對性狀。14顯性性狀（DOMINANTATER）一對相對性狀中在F1表現(xiàn)出來的性狀稱為顯性性狀。15隱性性狀（RECESSIVEACTER）一對相對性狀中在F1沒有表現(xiàn)出來的性狀稱為隱性性狀。16性狀分離現(xiàn)象（SEGREGATIONOFACTER）雜交試驗(yàn)中，雜種F1只表現(xiàn)了顯性性狀，但在由F1自交產(chǎn)生的F2群體中則顯性性狀和隱性性狀都重新出現(xiàn)了，這種現(xiàn)象稱為性狀分離現(xiàn)象。17基因型（GENOTYPE）是指決定生物生長發(fā)育和遺傳的內(nèi)在遺傳組成。（對于某一生物體而言，其基因型是指它從親本獲得的全部基因的綜合，但對于某一性狀來說其基因型就是指決定該性狀的基因組合。18表（現(xiàn)）型（PHENOTYPE）對某一生物體而言是指它所具有的全部單位性狀的總和，但對某一性狀來說就是該性狀的具體表現(xiàn)。19測交法（TESTCROSS）一般是把被測驗(yàn)的個(gè)人體與隱性純合體雜交。20完全顯性（COMPLETEDOMINANCE）利用相對性狀具有差異的一對親本進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)1只表現(xiàn)了一個(gè)親本的性狀，而另一親本的性狀沒有的到表現(xiàn)，這種顯性表現(xiàn)稱為完全顯性。21不完全顯性（IMCOMPLETEDOMINANCE）單位性狀具有差異的兩個(gè)親本雜交，F(xiàn)1性狀表現(xiàn)為雙親性狀的中間類型。22共顯性（CODOMINANCE）單位性狀具有相對差異的兩個(gè)親本雜交，F(xiàn)1同時(shí)表現(xiàn)了雙親的性狀。23鑲嵌顯性（MOSAICDOMINANCE）一對等位基因的兩個(gè)成員都分別影響生物體的一部分，在雜合體中他們所決定的性狀同時(shí)在生物體的不同部位表現(xiàn)的一種現(xiàn)象。24超顯性（OVERDOMINANCE）雜合子的性狀表現(xiàn)超過顯性純合子的一種現(xiàn)象。25一因多效（PLEIOTROPISM）一個(gè)基因影響許多性狀的發(fā)育。26多因一效（MULTIGENICEFFECTS）許多基因影響同一性狀的發(fā)育。27顯性上位（EPISTATICDOMINANCE）一對顯性基因?qū)α硪粚蚓哂酗@性作用，使其作用不能表現(xiàn)。3化的現(xiàn)象。42轉(zhuǎn)染（TRANSFECTION）除去蛋白質(zhì)外殼的病毒核酸感染細(xì)胞或原生質(zhì)體的過程稱為轉(zhuǎn)染。43感受態(tài)（COMPETENCE）細(xì)菌能夠吸收外援DNA時(shí)的生理狀態(tài)稱為感受態(tài)。44性導(dǎo)（SEXDUCTION）細(xì)胞在結(jié)合時(shí)，由F’因子所攜帶的外源DNA整合到細(xì)菌染色體上，這一過程稱為性導(dǎo)。45轉(zhuǎn)導(dǎo)（TRANSDUCTION）通過噬菌體作為媒介，把一個(gè)細(xì)菌的基因?qū)肓硪患?xì)菌的過程稱為轉(zhuǎn)導(dǎo)。46“流產(chǎn)轉(zhuǎn)導(dǎo)”（ABTIVETRANSDUTION）轉(zhuǎn)導(dǎo)DNA分子進(jìn)入受體細(xì)胞后，除了發(fā)生普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)外，轉(zhuǎn)導(dǎo)DNA分子也可能既不與受體基因組發(fā)生交換，又不隨細(xì)胞DNA復(fù)制而復(fù)制，而使很穩(wěn)定的存在于細(xì)胞中，形成“流產(chǎn)轉(zhuǎn)導(dǎo)”。47局限轉(zhuǎn)導(dǎo)（SPECIALIZEDTRANSDUCTION）Λ噬菌體也可以轉(zhuǎn)移細(xì)菌基因即以Λ噬菌體為媒介的轉(zhuǎn)導(dǎo)，但可被轉(zhuǎn)導(dǎo)的只是Λ噬菌體在細(xì)菌染色體上插入位點(diǎn)兩側(cè)的基因，也就是說轉(zhuǎn)導(dǎo)僅限于GAL和BIO區(qū)以內(nèi)的基因，因此成為限制性或局限性轉(zhuǎn)導(dǎo)。103原噬菌體（PROPHAGE）某些溫和噬菌體侵染細(xì)菌后，其DNA整合到宿主細(xì)菌染色體中，這種處于整合狀態(tài)的噬菌體DNA稱為原噬菌體。第六章遺傳物質(zhì)的改變48缺失（DELETION或DEFICIENCY）是指染色體本身丟失了一段。49重復(fù)（DUPLICATION）是指細(xì)胞的染色體組中，存在兩段或兩段以上相同的染色體片段。50倒位（INVERSION）是指染色體發(fā)生斷裂后，某一區(qū)段發(fā)生顛倒，而后又愈合的一類染色體。51易位（TRANSLOCATION）是指非同源染色體之間發(fā)生節(jié)段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象。52染色體組（GENOME）二倍體生物配子中所具有的全部染色體。53整倍體（EUPLOID）染色體數(shù)在正常染色體數(shù)2N的基礎(chǔ)上以染色體組的染色體以基數(shù)為單位成倍數(shù)性增加或減少，形成的變異個(gè)體的染色體數(shù)目是基數(shù)的整數(shù)倍，稱為整倍體。54非整倍體（ANEUPLOID）染色體數(shù)在正常染色體數(shù)2N的基礎(chǔ)上以增加或減少一條至數(shù)條的個(gè)體，這樣的變異類型稱為非整倍體。55同源多倍體（AUTOPLOID）所有染色體由同一個(gè)物種的染色體組加倍而成的多倍體。56異源多倍體（ALLOPOLYPLOID）是指體細(xì)胞中的染色體組來自不同物種。57一倍體（MONOPLOID）細(xì)胞內(nèi)含一個(gè)染色體組的生物體稱為一倍體。58單倍體（HAPLOID）是指具有配子染色體數(shù)目的個(gè)體。104假顯性現(xiàn)象（PSEUDODOMINANCE）一條染色體缺失后，另一條同源染色體上的隱性基因便會表現(xiàn)出來。105羅伯遜易位（ROBERTSONIANTRANSLOCATION）指兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲處或其附近斷裂后合成為一個(gè)染色體。第七章基因突變76基因突變（GENEMUTATION）基因內(nèi)部分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變稱為基因突變。也稱點(diǎn)突變（POINTMUTATION）。77正突變（FWARDMUTATION）由原來的野生型基因突變?yōu)橥蛔冃突?，稱為正突變。78反突變（REVERSEMUTATION）突變型基因也可以通過突變成為野生型基因，這稱為反突變。79突變體（MUTANT）攜帶突變基因的細(xì)胞或生物體稱為突變體。80錯(cuò)義突變（MISSEBSEMUTATION）DNA分子中堿基改變后引起密碼子變化，導(dǎo)致所編碼的氨基酸發(fā)生替代，從而影響蛋白質(zhì)功能，以至影響到突變體的表型。81無義突變（NONSENSEMUTATION）由于DNA的堿基改變導(dǎo)致編碼氨基酸的密碼子突變成終止密碼子。82沉默突變（SILENTMUTATION）DNA分子中的堿基改變后，突變的密碼子仍然編碼原來的氨基酸，并沒有引起多肽鏈中氨基酸的變化。83自發(fā)突變（SPONTANEOUSMUTAION）是指在自然狀態(tài)下未經(jīng)誘變劑處理二出現(xiàn)的突變。84光修復(fù)（LIGHTREPAIR），光復(fù)活（PHOTOTEACTIVATION）針對紫外線引起的DNA損傷而形成的嘧啶二聚體在損傷部位進(jìn)行專一性修復(fù)的一種方式。85暗修復(fù)（DARKREPAIR）由紫外線誘發(fā)的嘧啶二聚體有時(shí)在不依賴光存在的情況下也能被修復(fù)，這種修復(fù)稱暗修復(fù)。86重組修復(fù)（RECOMBINATIONREPAIR）當(dāng)雙螺旋齊頭斷裂，且雙鏈片段完全丟失時(shí)，這種雙螺旋就不能直接進(jìn)行修復(fù)，只能從另一條具有相同序列的DNA分子上獲得相應(yīng)的DNA片段，這種修復(fù)機(jī)制稱為重組修復(fù)。第八章數(shù)量性狀遺傳70質(zhì)量性狀（QUALITATIVETRAIT）個(gè)體間能明確分組且可定性描述的性狀。71數(shù)量性狀（QUANTITATIVETRAIT）個(gè)體間的表現(xiàn)呈連續(xù)變異、很難明確分組。需要用度量等方式來描述的性狀。