哈爾濱工業(yè)大學(xué)2019年研究生考試大綱--814基因組信息學(xué)

1、2019年碩士生入學(xué)考試專業(yè)基礎(chǔ)課大綱年碩士生入學(xué)考試專業(yè)基礎(chǔ)課大綱考試科目名稱：基因組信息學(xué)考試科目名稱：基因組信息學(xué)考試科目代碼：考試科目代碼：814一、一、考試要求考試要求掌握基因組信息學(xué)中的基本概念、方法，能運用所學(xué)的理論和技術(shù)，解決生物或醫(yī)學(xué)的問題。二、二、考試內(nèi)容考試內(nèi)容1）深度測序平臺、數(shù)據(jù)庫及數(shù)據(jù)格式a)了解Illumina和PacificBiosciences公司測序平臺的基本原理、及其系列測序儀的基本特點b)了解深度

2、測序技術(shù)對生物醫(yī)學(xué)研究和社會的影響、深度測序數(shù)據(jù)處理面臨的挑戰(zhàn)c)掌握深度測序相關(guān)的數(shù)據(jù)庫的使用，主要包括SRA、EBI數(shù)據(jù)庫d)掌握測序相關(guān)數(shù)據(jù)的基本格式，包括序列與質(zhì)量分數(shù)格式、序列比對相關(guān)格式、突變的相關(guān)格式、序列注釋及可視化的相關(guān)格式。2）深度測序短序列比對a)掌握深度測序短片段比對的基本算法基本思想，如種子延伸、反向搜索、合并分類算法。b)掌握常用的短序列比對軟件包的使用方法，如Bowtie、BWA、Tophat等3）基因表達

3、譜芯片數(shù)據(jù)分析a.了解基因芯片數(shù)據(jù)預(yù)處理b.掌握差異表達基因識別方法軟件包，如t檢驗、SAM、limma包c.掌握基因表達譜聚類與分類方法的基本思想4）基因組信息分析a.了解基因識別方法b.了解非編碼區(qū)域分析與調(diào)控元件識別方法c.掌握深度測序相關(guān)的基本概念，如Q30、測序深度、測序覆蓋度、SNP、SNV、Readd.掌握基因組變異常見的變異類型及識別方法軟件包，單堿基變異SNV、拷貝數(shù)變異CNV、結(jié)構(gòu)變異SV、插入缺失InDel，熟練使

4、用GATK變異檢測工具e.掌握基因組重測序的基本分析流程及常用軟件包、轉(zhuǎn)錄組測序的基本分析流程及常用軟件包f.了解單細胞基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀組測序技術(shù)，掌握單細胞測序在癌癥、發(fā)育、微生物學(xué)研究中的應(yīng)用g.掌握測序數(shù)據(jù)可視化工具IGV、UCSC基因組瀏覽器的使用h.掌握ChIPseq技術(shù)的基本原理、分析流程及應(yīng)用的方向三、三、試卷結(jié)構(gòu)試卷結(jié)構(gòu)a)考試時間180分鐘，滿分150分b)題型結(jié)構(gòu)：填空題（30分）、簡答題（120分）四、四、參考