遺傳復(fù)習(xí)參考資料

1、遺傳學(xué)遺傳學(xué)20112011級(jí)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)級(jí)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)4班該資料僅供參考，如有錯(cuò)誤敬請(qǐng)諒解！該資料僅供參考，如有錯(cuò)誤敬請(qǐng)諒解！醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第1章1.1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：是研究人類(lèi)疾病與遺傳的關(guān)系，主要研究遺傳病的發(fā)生機(jī)制、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防等，力圖控制遺傳病的在一個(gè)家庭中的再發(fā)生，降低人群中遺傳病的發(fā)生率，為提高人類(lèi)健康素質(zhì)做貢獻(xiàn)。2.2.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的重要性：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的重要性：揭示遺傳病的發(fā)病機(jī)制；確立遺傳病的診斷方法；實(shí)施遺傳

2、病的治療和預(yù)防措施；控制和降低遺傳病的發(fā)生3.3.人類(lèi)基因組計(jì)劃（人類(lèi)基因組計(jì)劃（humanhumangenomegenomeprojectprojectHGPHGP）：）：遺傳圖（geicmap)又稱(chēng)連鎖圖(linkagemap)，它是以具有遺傳多態(tài)性的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”，以遺傳學(xué)距離厘摩（1%的重組率等于1cM）為圖距的基因組圖。物理圖（physicalmap）是以一段已知核苷酸序列的DNA片段，稱(chēng)為序列標(biāo)簽位點(diǎn)（sequencet

3、aggedsite，STS）為“位標(biāo)”，以bp、kb和Mb作為圖距的基因組圖。序列圖（sequencemap）即為人類(lèi)3.2109bp的序列圖譜。4.4.遺傳?。航?jīng)典概念是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變并按一定的方式向后代傳遞發(fā)育形成的疾病?，F(xiàn)體細(xì)胞遺傳物質(zhì)改變并傳遞給子細(xì)胞形成的細(xì)胞克隆所產(chǎn)生的病變、遺傳因素和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的疾病也歸入遺傳病的范疇。5.5.遺傳病的特點(diǎn)遺傳病的特點(diǎn)：除體細(xì)胞遺傳病外，具

4、有垂直遺傳病特點(diǎn)；發(fā)病都有一定的遺傳基礎(chǔ)；單基因遺傳病種，同一類(lèi)單基因遺傳病親屬中有一定發(fā)病率6.6.遺傳病的分類(lèi)：遺傳病的分類(lèi)：染色體病：是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類(lèi)疾病，如Down氏綜合征。單基因病：是疾病的發(fā)生由“單”基因（或一對(duì)基因）的突變所致。又包括ADAR、XD、XR、Y連鎖遺傳。多基因?。菏怯蓛蓪?duì)或兩對(duì)以上基因和環(huán)境因素共同作用所致的疾病。如先天性畸形線粒體遺傳?。菏怯删€粒體DNA缺陷所引起的疾病，包括Leber遺傳性

5、視神經(jīng)病等。體細(xì)胞遺傳?。褐辉谔禺惖捏w細(xì)胞中發(fā)生，體細(xì)胞基因突變是此類(lèi)疾病發(fā)生的基礎(chǔ)。這類(lèi)疾病包括惡性腫瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等第2章1.1.遺傳密碼：在mRNA的核苷酸鏈上，每三個(gè)相鄰的堿基序列構(gòu)成一個(gè)三聯(lián)體，編碼某一種氨基酸，稱(chēng)為三聯(lián)體密碼（tripletcode）或密碼子（codon）。2.2.遺傳密碼的特性：遺傳密碼的特性：通用性；簡(jiǎn)并性；起始密碼和終止密碼；起始密碼子：AUG；終止密碼子：UAA、UAG和UGA；擺

6、動(dòng)性3.3.斷裂基因：由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子序列組成4.4.重疊基因：指兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因共有一段DNA序列或一段DNA序列為兩個(gè)或兩個(gè)以上基因的組成部分。重疊基因在原核生物中廣泛存在。5.5.移動(dòng)基因：又叫轉(zhuǎn)位因子（transposableelement），由于它可以在染色體基因組上移動(dòng)，甚至可在不同染色體間移動(dòng)，故又稱(chēng)跳躍基因。6.6.基因序列的重復(fù)基因序列的重復(fù)：?jiǎn)慰截愋蛄兄卸戎貜?fù)序列高度重復(fù)序列7.基因家族（genef

7、amily）：指真核基因組中有許多來(lái)源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因。集中成簇的一組基因也稱(chēng)為基因簇。8.8.假基因（pseudogene）：在基因家族中的某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，稱(chēng)為假基因常用符號(hào)Ψ表示。第3章遺傳學(xué)遺傳學(xué)20112011級(jí)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)級(jí)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)4班該資料僅供參考，如有錯(cuò)誤敬請(qǐng)諒解！該資料僅供參考，如有錯(cuò)誤敬請(qǐng)諒解！5.1同義突變（samesensemutation）：堿基被替換之后，產(chǎn)生了新的密碼子，但新舊

8、密碼子同義，所編碼的氨基酸種類(lèi)保持不變，因此同義突變并不產(chǎn)生突變效應(yīng)。5.2錯(cuò)義突變（missensemutation）：堿基替換使編碼某種氨基酸的密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類(lèi)和序列發(fā)生改變。錯(cuò)義突變產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì)和酶。5.3無(wú)義突變（nonsensemutation）：堿基替換使編碼氨基酸的密碼子變成終止密碼子UAA、UAG或UGA，產(chǎn)生不完全的肽鏈，喪失生物學(xué)活性。5.4終止密碼突變（termina

9、tcodonmutation）:DNA分子中的某一個(gè)終止密碼突變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼，從而使多肽鏈的合成至此仍繼續(xù)下去，直至下一個(gè)終止密碼為止，形成超長(zhǎng)無(wú)活性的異常多肽鏈。5.5移碼突變的后果：移碼突變會(huì)造成突變點(diǎn)后的密碼子都發(fā)生改變，氨基酸序列發(fā)生較大改變，后果一般較為嚴(yán)重。5.6片段突變的后果：缺失突變，如果缺失的堿基對(duì)數(shù)是3的倍數(shù)，則缺失數(shù)個(gè)氨基酸，如果缺失的不是3的倍數(shù)，除此之外還導(dǎo)致移碼突變。重復(fù)突變與缺失突變相反。6.DNA6

10、.DNA損傷的修復(fù)損傷的修復(fù)6.1光復(fù)活修復(fù)（photeactivationrepair）:細(xì)胞內(nèi)存在著一種光復(fù)活酶。在可見(jiàn)光的照射下，光復(fù)活酶被激活，從而能識(shí)別嘧啶二聚體并與之結(jié)合，形成酶DNA復(fù)合物，然后利用可見(jiàn)光提供的能量，解開(kāi)二聚體，此后光復(fù)活酶從復(fù)合物中釋放出來(lái)，完成修復(fù)過(guò)程，這一過(guò)程稱(chēng)為光復(fù)活修復(fù)。6.2切除修復(fù)（excisionrepair）:切除修復(fù)又稱(chēng)暗修復(fù)（darkrepair）。光在這種修復(fù)過(guò)程中不起任何作用。切除

11、修復(fù)發(fā)生在復(fù)制之前，需要其它酶的參與。6.3SOS修復(fù)（SOSrepair）:DNA受到嚴(yán)重?fù)p傷、細(xì)胞處于危急狀態(tài)時(shí)所誘導(dǎo)的一種DNA修復(fù)方式。6.4重組修復(fù):復(fù)制：以損傷單鏈為模板復(fù)制，越過(guò)損傷部位，對(duì)應(yīng)位點(diǎn)留下缺口；重組：缺口子鏈與完整母鏈重組，缺口轉(zhuǎn)移到母鏈上再合成：母鏈上的缺口由DNA聚合酶和連接酶補(bǔ)齊連接。第4章1.單基因遺傳?。褐竼我换蛲蛔円鸬募膊?，符合孟德?tīng)栠z傳方式，所以也稱(chēng)為孟德?tīng)柺竭z傳病2.系譜(pedigree)

12、是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員(直系親屬和旁系親屬)的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳病(或性狀)的分布等資料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。3.先證者(prob)：是某個(gè)家族中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。4.常染色體顯性遺傳(AD)：控制一種性狀或疾病的基因是顯性基因，位于1~22號(hào)常染色體上，其遺傳方式稱(chēng)為（AD）。（AD）的系譜特征：1，致病基因位于常染色體上男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。系