生物樣本資源庫建設(shè)——工作目的及必要性部分

1、生物樣本資源庫建設(shè)——工作目的及必要性一、工作背景：人類基因組計劃（humangenomeprojectHGP）的順利完成，開啟了人類健康與生命科學(xué)研究的新時代。通過對人類全基因組序列、分類和多態(tài)性的解讀，使人們得以從微觀層面了解疾病的致病機(jī)理，為分子診斷、基因治療等個體化及精準(zhǔn)醫(yī)療手段提供了依據(jù)。然而隨著近年來生物醫(yī)學(xué)研究的飛速發(fā)展以及人類對健康和疾病認(rèn)識的不斷深入，傳統(tǒng)的單病因、單基因研究模式已難以滿足對于疑難疾病的研究需要，亟需一

2、種具有普遍意義的全局性分子信息數(shù)據(jù)庫以提供疾病各階段的相關(guān)生物大分子變化的整體信息，為尋找不同階段關(guān)鍵的致病基因和分子提供可靠的依據(jù)。由此，生物樣本庫應(yīng)運(yùn)而生。生物樣本庫又稱生物銀行（biobank），經(jīng)濟(jì)合作與發(fā)展組織（ganizationfEconomicCooperationDevelopmentOECD）將其定義為一種用于支持遺傳研究的結(jié)構(gòu)化資源，它既包括來自人體的生物標(biāo)本實物（如血液、尿液、組織、DNA和細(xì)胞等），也包括由標(biāo)本

3、試驗和分析過程產(chǎn)生的試驗數(shù)據(jù)以及與標(biāo)本有關(guān)的大量關(guān)聯(lián)信息（如人口統(tǒng)計學(xué)信息、臨床診療信息、生活方式、環(huán)境信息等）。而《中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會生物樣本庫標(biāo)準(zhǔn)（試行）》則將生物樣本庫定義為規(guī)范化收集、保存和處置離體生物樣本的機(jī)構(gòu)，為人類健康、疾病診斷與藥物研發(fā)等生物醫(yī)學(xué)研究提供資源。這表明生物樣本庫不僅僅是保存生物樣本，同時還擔(dān)負(fù)著樣本數(shù)據(jù)的收集、存儲，以及相關(guān)流程和政策的負(fù)載。依據(jù)收集樣本的不同，生物樣本庫大致可以分為人口生物樣本庫（pop

4、ulationbasedbiobanks）和疾病生物樣本庫（diseaseientedbiobanks）。人口生物樣本庫主要面向隨機(jī)選擇的志愿人群，收集其生物標(biāo)本以及家族史、生活方式、環(huán)境暴露因素等方面的數(shù)據(jù)資料，用于研究常見疾病的自然發(fā)病情況和發(fā)展?fàn)顩r以及尋找疾病相關(guān)生物標(biāo)志物（biomarker）。而疾病生物樣本庫則主要面向患病人群或健康對照人群，收集其生物標(biāo)本以及各種臨床表型數(shù)據(jù)資料，用于研究適于疾病診斷、評估和治療的biomar

5、kers，以尋找新的藥物治療靶點。此外，根據(jù)其設(shè)立主體和規(guī)模，生物樣本庫又可分為：①醫(yī)院或研究機(jī)構(gòu)下單個研究人員或者單個科室因其研究需要將其收集的生物樣本單獨保存而建立的生物樣本庫；②醫(yī)院或研究機(jī)構(gòu)建立的生物樣本庫，對醫(yī)院或研究機(jī)構(gòu)內(nèi)部收集的生監(jiān)測被研究者的健康狀況，揭示基因和疾病的相關(guān)性。除英國外，盧森堡、冰島等國也紛紛設(shè)立了各自地區(qū)內(nèi)的大型生物樣本庫。在此基礎(chǔ)上，歐盟于2008年籌建了“泛歐洲生物樣本庫與生物分子資源研究設(shè)施”（Bi

6、obankingMolecularResearchInfrastructureBBMRI），旨在整合和升級歐洲已有的生物樣本收集、技術(shù)和專家平臺，以實現(xiàn)資源共享與優(yōu)化利用。目前，其已囊括了來自30個國家的54個基于人群的生物樣本庫和280個臨床生物樣本庫數(shù)據(jù)，擁有2000多萬個樣本，是歐洲最大的生物樣本庫資源網(wǎng)絡(luò)。我國也早在1994年就由中國科學(xué)院率先建立了中華民族永生細(xì)胞庫，而近年來隨著轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究的快速發(fā)展，國內(nèi)大規(guī)模的、以人群為基

7、礎(chǔ)的生物樣本庫建設(shè)也開始加速推進(jìn)。2003年我國啟動了國家自然科技資源共享平臺建設(shè)項目，并在《“十二五”生物技術(shù)發(fā)展規(guī)劃》中，明確要求建設(shè)國家生物信息科技基礎(chǔ)設(shè)施——國家生物信息中心，建設(shè)包括國家生物技術(shù)管理信息庫，基因組、蛋白質(zhì)組、代謝組等生物信息庫，大型生物樣本、病例資源和人類遺傳資源庫以及共享服務(wù)體系；建設(shè)若干實驗動物、模式生物和生物醫(yī)學(xué)資源基礎(chǔ)設(shè)施。而中國人類遺傳資源平臺（NationalInfrastructureofChin

8、eseGeicResources，NICGR）作為國家自然科技資源共享平臺的重要組成部分，則是根據(jù)《國家中長期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要》啟動建設(shè)的一個全國性生物樣本資源保護(hù)項目，旨在建立與人類遺傳資源收集、保存、整合和共享要求相適應(yīng)的，跨部門、跨地區(qū)、跨領(lǐng)域，布局合理、功能齊全、動態(tài)發(fā)展、技術(shù)先進(jìn)，并與國際接軌的中國人類遺傳資源平臺。2010年，我國又成立了中國生物樣本庫協(xié)會并制定了生物樣本庫行業(yè)規(guī)范。目前，國內(nèi)主要的生物樣本庫有中國人類

9、遺傳資源平臺，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院的癌癥組織樣本庫和中華民族永生細(xì)胞庫、國家重大新藥創(chuàng)制專項臨床標(biāo)本資源庫、北京重大疾病臨床數(shù)據(jù)和樣本資源庫、上海臨床研究樣本中心項目、溫州醫(yī)學(xué)院樣本庫，以及中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會組織生物樣本庫等。然而與國際上相比，我國的生物樣本庫建設(shè)尚存在規(guī)模較小、分布零散、缺乏有效監(jiān)管和統(tǒng)籌安排、資源難以共享、缺乏統(tǒng)一的建設(shè)、運(yùn)行和管理標(biāo)準(zhǔn)、樣本利用率低、公共關(guān)系建設(shè)不完善等問題，嚴(yán)重制約了我國原創(chuàng)性生命科學(xué)研究與創(chuàng)新性醫(yī)藥