臨床生物化學(xué)與檢驗緒論

1、臨床生物化學(xué)與檢驗Clinical Biochemistry and Biochemical Laboratory,,,,1．教材：《臨床生物化學(xué)檢驗》（第5版）， 府偉靈主編，全國高等學(xué)校教材（衛(wèi)生部“十二五”規(guī)劃教材），人民衛(wèi)生出版社，2013年12月2．參考書目：查錫良主編. 生物化學(xué)（第7版）. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2008（普通高等教育“十五”國家級規(guī)劃教材）,,第一章 緒論,Introduction,,主要內(nèi)容,

2、臨床生物化學(xué)的概念臨床生物化學(xué)的發(fā)展簡史臨床生物化學(xué)研究的主要內(nèi)容臨床生物化學(xué)在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用本書概要,,臨床生物化學(xué)（Clinical Biochemistry） 是在人體正常的生物化學(xué)代謝基礎(chǔ)上，研究疾病狀態(tài)下，生物化學(xué)和分子生物學(xué)的的特異性變化的基礎(chǔ)理論和相關(guān)代謝物的質(zhì)與量的改變，從而為疾病的臨床實驗診斷、治療監(jiān)測、藥物療效、預(yù)后判斷和疾病預(yù)防等方面提供信息和決策依據(jù)的一門學(xué)科。,,其主要任務(wù)是利用物理學(xué)、化學(xué)、生物學(xué)

3、、遺傳學(xué)、病理學(xué)、免疫學(xué)、生物化學(xué)和分子生物學(xué)的理論，探討疾病的發(fā)病機制，研究其病理過程中出現(xiàn)的特異性化學(xué)標志物或體內(nèi)特異性(特定成分)的改變---檢驗科檢驗。,,,簡而言之，本課主要互為聯(lián)系的二大方面：一、理論(機理)二、實驗室(檢驗科)檢查因此，此課在檢驗學(xué)專業(yè)為必修課。,,,綜合性醫(yī)院檢驗科介紹：傳統(tǒng)性分為臨床檢驗室、血液室、細胞室、生化室、免疫室、特殊檢驗…等。目前，絕大部分檢驗項目都已經(jīng)自動化或半自動化，但傳統(tǒng)的手工操

4、作并沒有完全放棄，比如急診等。這點必須注意。,,,作為一名普通科室的醫(yī)生，一定要了解常見檢驗項目操作的基本原理、基本過程！對可能或容易造成誤報的因素要有所了解！另外，要理解、遵重檢驗科室的工作，加強溝通，減少誤會，保持和諧的共處關(guān)系！,,第一節(jié) 臨床生物化學(xué)的發(fā)展簡史,臨床生物化學(xué)是由生物化學(xué)、分析化學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)等學(xué)科交叉滲透逐漸形成的一門獨立學(xué)科。追溯歷史，臨床生物化學(xué)這門學(xué)科的孕育、發(fā)展和形成經(jīng)歷了90年左右的時光。,,早在20

5、世紀初，科學(xué)家就開始對人體的化學(xué)組成如蛋白質(zhì)、氨基酸和糖類等以及體液相關(guān)成分含量的病理變化，進行了系列研究。,,1918年，Lichtuitz首先出版了《臨床化學(xué)》專著，1931年Van Slyko出版了《臨床化學(xué)》教科書，這兩本書概括了這段時期的臨床生物化學(xué)有關(guān)成就，標志這一學(xué)科的初步形成。,,20世紀40年代，在蛋白質(zhì)與氨基酸、營養(yǎng)與健康、酶的代謝調(diào)節(jié)等方面的研究成就，使生物化學(xué)進入蓬勃發(fā)展的階段。,,20世紀50年代，發(fā)現(xiàn)蛋白質(zhì)α

6、-螺旋的結(jié)構(gòu)形式。1953年 watson 和 Crick 在前人工作的基礎(chǔ)上，提出DNA雙股螺旋結(jié)構(gòu)模型，用分子結(jié)構(gòu)的特征解釋生命現(xiàn)象，并提出了遺傳中心法則，開創(chuàng)了分子生物學(xué)時代。,,80年代發(fā)明的聚合酶鏈反應(yīng) (PCR) 技術(shù)一經(jīng)人們掌握，即表現(xiàn)出廣闊的應(yīng)用前景。這一系列輝煌成就，將生物化學(xué)和分子生物學(xué)大大地向前推進。,,隨著生物化學(xué)和檢驗醫(yī)學(xué)的發(fā)展，臨床生物化學(xué)這門學(xué)科也有長足的進步。自20世紀50年代以來，分光技術(shù)、離心技術(shù)、

7、層析技術(shù)、電泳技術(shù)、同位素和免疫學(xué)技術(shù)等分析技術(shù)的陸續(xù)應(yīng)用，有力地推動了臨床生物化學(xué)及其檢驗技術(shù)的發(fā)展。特別是酶法分析的進步， 提供了更可靠更靈敏的檢驗分析技術(shù)。,,70年代以來，重組DNA技術(shù)的建立，不僅促進了分子生物學(xué)的發(fā)展，也促進了臨床疾病的基因診斷和基因治療。,,第二節(jié) 臨床生物化學(xué)研究的主要內(nèi)容,醫(yī)學(xué)研究的對象是人，其宗旨是保證人類身心健康，不患病或少患病，因此擺在人們面前有兩個中心任務(wù)： ① 對健康的理解和維護

8、； ② 對疾病的理解和有效治療。,,臨床生物化學(xué)廣泛涉及這些基本問題。生物化學(xué)是闡明健康機體的代謝過程，然而疾病狀態(tài)下的代謝紊亂則屬于臨床生物化學(xué)研究的范疇。,,臨床生物化學(xué)是在人體正常生物化學(xué)的基礎(chǔ)上，研究疾病狀態(tài)下的人體代謝變化，進一步從生物化學(xué)代謝和分子水平，認識疾病的發(fā)病機制，提供實驗室診斷和病情監(jiān)測技術(shù)。因此，臨床生物化學(xué)是介于基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的橋梁學(xué)科之一， 其研究范圍很寬。,,一、闡述有關(guān)疾病的生物

9、化學(xué)基礎(chǔ) 一旦代謝過程中某一環(huán)節(jié)有錯，或者因為存在酶的缺陷，使合成的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常，隨之生物學(xué)功能不能正常發(fā)揮作用，細胞信息傳遞障礙，疾病就由此而生。其發(fā)病機制如何，如何診斷和治療監(jiān)控等一系列問題，都有賴于臨床生物化學(xué) 等學(xué)科的研究。,,二、基因與疾病的防治 對疾病相關(guān)基因分子水平的研究，能更深入地闡明疾病發(fā)生機制，且為基因診斷和個體化治療奠定了基礎(chǔ)。隨著基因組重組表達技術(shù)的發(fā)展，基因診斷技

10、術(shù)逐步發(fā)展起來，為人類疾病的防治研究開拓了全新的領(lǐng)域，基因診斷是臨床生物化學(xué) 的一個新熱點。,,三、臨床檢驗診斷的研究生物化學(xué)有關(guān)的檢驗項目有近300余種。 遵循循證醫(yī)學(xué)的原則，根據(jù)不同的疾病，對檢驗項目進行合理的組合，有利于疾病的診斷、提高療效和預(yù)后評估。,,第三節(jié) 臨床生物化學(xué)在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用,有生命的存在就有化學(xué)反應(yīng)過程的發(fā)生；有疾病的發(fā)生，就有生物化學(xué)反應(yīng)異常表現(xiàn)。,,醫(yī)學(xué)生既要掌握和熟悉健康人的生物化

11、學(xué)反應(yīng)過程，又要明確和了解疾病狀態(tài)下人體代謝異常的過程，以此探討發(fā)病機制，為臨床診斷和治療提供依據(jù)。,,一、探討發(fā)病機制中的作用臨床生物化學(xué)從分子和功能水平等方面入手研究疾病過程中人體內(nèi)的生物化學(xué)反應(yīng)及代謝異常，則有助于從本質(zhì)上認識疾病的發(fā)病機制。一方面，臨床生物化學(xué)研究闡明了健康與疾病的某些特征，反過來，健康和疾病的多樣性的特征研究又開拓了臨床生物化學(xué)研究的新領(lǐng)域。,,二、臨床疾病診斷和治療中的作用臨床生物化學(xué)和生物化學(xué)檢驗不同

12、程度地滲透到臨床醫(yī)學(xué)的各個領(lǐng)域。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，用于判斷病情和診斷疾病的實驗方法大量涌現(xiàn)。,,目前認為，引起疾病的主要原因有生理因素、化學(xué)因素、生物因素、遺傳變異、免疫反應(yīng)、營養(yǎng)失調(diào)和內(nèi)分泌紊亂等。目前肝、腎功能、體液、電解質(zhì)、血氣分析、血脂、腫瘤標志物等常規(guī)檢測項目，可為臨床診斷提供客觀的實驗室依據(jù)。,,臨床生物化學(xué)檢驗和實驗數(shù)據(jù)主要用于以下幾方面：① 揭示疾病基本原因和機制，如動脈粥樣硬化、糖尿病、遺傳性代謝病等；② 根據(jù)發(fā)病

13、機制，建議合理的治療，如地方性甲狀腺腫應(yīng)吃碘鹽；③ 診斷特異性疾病，如利用肌紅蛋白、 肌鈣蛋白診斷心肌梗死；,,④ 為某些疾病的早期診斷提供篩選試驗，如測定血中甲狀腺素或促甲狀腺素用以診斷新生兒先天性甲狀腺機能減退癥；⑤ 監(jiān)測疾病的病情好轉(zhuǎn)、惡化、緩解或復(fù)發(fā)等，如利用肝功能實驗對肝臟疾患進行診斷和治療監(jiān)測；⑥ 治療藥物監(jiān)測，即根據(jù)血液及其他體液中的藥物濃度，調(diào)整劑量，保證藥 物治療的有效性

14、和安全性；,,⑦ 輔助評價治療效果，如測定血中癌胚抗原含量監(jiān)測結(jié)腸癌的治療效果；⑧ 遺傳病產(chǎn)前診斷，降低出生缺陷病的發(fā)病率。,,三、醫(yī)學(xué)教育中的作用臨床生物化學(xué)和生物化學(xué)檢驗不僅是醫(yī)學(xué)檢驗專業(yè)學(xué)生必需掌握的基礎(chǔ)理論和基本技術(shù)課程，并且在其他臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)、預(yù)防醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生的知識結(jié)構(gòu)中亦是必不可少的，因此，也應(yīng)為醫(yī)學(xué)生開設(shè)這門課程，國內(nèi)外有許多醫(yī)藥院校已將本 課程作為臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)的必修課。,,對于醫(yī)學(xué)教育，臨床生物

15、化學(xué)的學(xué)科建立和相應(yīng)教材的出版，解決了生物化學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的交互滲透，相互影響的問題。臨床生物化學(xué)的理論和技術(shù)，在探討疾病的發(fā)生和設(shè)計合理的實驗診斷和治療方案中，具有重要的意義。,,① 以人體物質(zhì)代謝為題介紹代謝紊亂過程中出現(xiàn)的相關(guān)疾病的發(fā)病機制和實驗診斷項目的理論依據(jù)；② 以器官為中心分別闡述病理狀態(tài)下的生物化學(xué)變化，如心、肝、腎、胰腺和胃腸等；③ 以組織細胞為中心，如介紹紅細胞代謝紊亂和骨代謝紊亂；④ 以疾病分類為中心，如腫瘤