2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、基因組印記是哺乳動物中常見的一種表觀遺傳修飾。其具體表現(xiàn)是來自雙親的等位基因或染色體在發(fā)育過程中經(jīng)歷專一化加工修飾,導(dǎo)致后代細胞中只有來自一方的等位基因獲得表達。研究表明,印記基因在胎盤發(fā)育、胎兒生長、遺傳疾病以及癌癥發(fā)生過程中起非常重要的作用。目前,基因組印記的研究工作主要集中在人和小鼠中。隨著研究的不斷深入,印記基因在豬中的研究逐漸增多起來,但仍有相當(dāng)大的挖掘空間。因此,在豬中鑒定一批新的印記基因?qū)τ诜治龌蚪M印記的物種間保守性、印

2、記基因的功能以及家畜改良和育種等都具有重要的指導(dǎo)意義。
   本研究以萊蕪豬-長白豬正反交為模型,分析親代及其F1代個體SNP以進行印記鑒定。通過RT-PCR,RFLP分析和PCR產(chǎn)物直接測序檢測“表達的SNP”--cSNP,鑒定候選印記基因在初生豬骨骼肌中的印記狀態(tài),以期探討基因組印記在豬與其他物種中的保守性及與骨骼肌發(fā)生相關(guān)的印記特征,進而從表觀遺傳的角度來研究骨骼肌發(fā)生的相關(guān)機理。主要結(jié)果如下:
   (1)克隆了

3、豬SNRPN基因cDNA序列,共得到1304bp,其中包括完整的CDS區(qū)共723bp,編碼240個氨基酸;克隆了豬UBE3A基因cDNA序列,共得到2907bp,其中包括完整的CDS區(qū)共2628bp,編碼875個氨基酸。將豬的各候選基因的氨基酸序列進行物種間保守性分析及進行系統(tǒng)進化樹的構(gòu)建,結(jié)果表明NECD、MKRN3、SNRPN、UBE3A和OSBPL5基因在哺乳動物間均比較保守。各物種之間相對來說,以豬和牛的同源性最高,而與靈長類次

4、之,與鳥類、爬行類、魚類等同源性較差。
   (2)cSNP的發(fā)現(xiàn),命名、位置及突變?nèi)缦拢篠NRPN基因g.402T>C;NECD基因g.263C>G;UBE3A基因g.340A>G;MKRN3基因g.293G>C、g.361A>G、g.678C>T、g.1376T>C和g.1407A>T;OSBPL5基因g.1873G>A。初生小豬骨骼肌中的印記鑒定發(fā)現(xiàn)SNRPN和NECD基因是母系印記、父系表達的基因;OSBPL5基因、UB

5、E3A基因和MKRN3基因認為是非印記的基因。同時對OSBPL5進行AEI的驗證發(fā)現(xiàn),該基因母系表達約是父系表達的3倍,與父系印記趨勢相同。MKRN3基因被發(fā)現(xiàn)為總是萊蕪豬來源的等位基因獲得表達。
   (3)MKRN3基因上游存在一個CpG島,OSBPL5基因遠端啟動子也存在一個CpG島。甲基化分析表明,這兩個區(qū)域都趨于DNA的高甲基化,這可能與基因的低表達量存在一定的聯(lián)系,MKRN3基因5’-CpG島甲基化對其基因表達有一定

6、的影響,但不起絕對作用。
   (4)分析OSBPL5基因g.1873G>A突變在各個豬群體中的分布。發(fā)現(xiàn)在在杜洛克豬和大蒲蓮豬中,GG型為優(yōu)勢基因型,而在萊蕪豬中AG雜合為優(yōu)勢基因型。除萊蕪豬群體外均處于哈代溫伯格平衡。性狀關(guān)聯(lián)分析表明g.1873與產(chǎn)仔數(shù)、管圍相關(guān)極顯著(P<0.01)。
   綜上所述,本研究以萊蕪豬和長白豬正反交家系的仔豬為材料分析了SNRPN、NECD、MKRN3、UBE3A和OSBPL5等五個

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