ALOX5AP基因SG13S114A-T多態(tài)性與動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗死的關(guān)系.pdf

1、動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗死（atherosclerotic cerebral infarction，ACI）是臨床常見病、多發(fā)病，以其高死亡率和高致殘率極大地危害人類的健康。近年來ACI的診斷和治療取得了很大的進(jìn)展，明顯改善了患者的預(yù)后，但其病因?qū)W與發(fā)病機(jī)制的研究仍然進(jìn)展緩慢。動(dòng)脈粥樣硬化（atherosclerosis，AS）的形成與遺傳因素有關(guān)，因此腦梗死也具有一定的遺傳性，被認(rèn)為是多因素共同作用的復(fù)雜多基因遺傳病。動(dòng)脈粥樣硬化是慢性炎癥

2、性疾病，多種環(huán)境和遺傳因素促進(jìn)了動(dòng)脈壁炎癥的進(jìn)程。最近臨床及動(dòng)物試驗(yàn)也揭示了5-脂氧合酶激活蛋白（FLAP）和5脂氧合酶（5-LO）通路的產(chǎn)物白三烯在動(dòng)脈粥樣硬化過程中起重要作用。它通過促進(jìn)粥樣斑塊脂紋的形成、穩(wěn)定斑塊和不穩(wěn)定斑塊的發(fā)展及斑塊破裂，最終導(dǎo)致心血管疾病和腦卒中。近幾年國外有對(duì)ALOX5AP與卒中方面的研究，尤其是與腦血管病關(guān)系最密切的是ALOX5AP基因SG13S114。因此，我們推測(cè)ALOX5AP基因SG13S114A/

3、T的多態(tài)性也可能是ACI的遺傳易感因素。本研究探討了中國漢族人群ALOX5AP基因SG13S114T/A的突變與ACI的關(guān)系。 目的:通過檢測(cè)動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗死患者ALOX5AP基因SG13S114 T/A多態(tài)性，作如下探討： （1）探討ALOX5AP基因SG13S114A/T的多態(tài)性與動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗死的關(guān)系； （2）初步探討ALOX5AP基因SG13S114 A等位是否為動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗死的易感基因。

4、 方法:采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）方法，分析206例動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗死患者和184例與之相匹配的體檢者ALOX5AP基因SG13S114的各基因型及等位基因的頻率，并統(tǒng)計(jì)分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果。 結(jié)果： 1．ACI組ALOX5AP基因SG13S114 AA基因型頻率高于對(duì)照組，但是兩組的差異沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0．05）。 2．ACI組ALOX5AP基因SG13S114 A等位基因高