血管緊張素轉(zhuǎn)換酶和載脂蛋白基因型多態(tài)性與妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥相關性分析.pdf

1、目的: 本研究對血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因(ACE)和載脂蛋白E(APOE)多態(tài)性進行分析，比較妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥(ICP)和正常妊娠組兩種基因型分布頻率，探討ACE基因和APOE基因多態(tài)性與江西籍漢族人群ICP的相關關系。 方法： 1.實驗對象：采取2004年8月-2006年8月在江西省婦幼保健院住院治療和分娩的江西籍漢族孕婦外周靜脈血，ICP孕婦67例及正常晚孕孕婦70例。 2.方法：DNA的提取采用飽和

2、酚-氯仿法。用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術和限制性內(nèi)切酶技術檢測ICP孕婦與正常孕婦ACE和APOE基因型，計算檢驗人群的基因型和等位基因頻率，并用統(tǒng)計學方法分析ACE和APOE基因型和等位基因與ICP發(fā)病和發(fā)展的相關關系。 結果: 1.ACE基因插入/缺失多態(tài)性與ICP的相關性67例ICP組ACE基因插入/缺失DD/ID/II基因型頻率分別為：16.42％/55.22％/28.36％；70

3、例對照組ACE基因插入/缺失DD/ID/II基因型頻率分別為：8.58％/42.86％/48.57％；兩組比較有顯著差異。 2.根據(jù)肝功能指標將ICP孕婦分組，發(fā)現(xiàn)ACE基因DD基因型在高膽紅素組表達明顯增高，DD基因型患者比ID、II基因型患者血清膽紅素水平升高。 3.APOE基因多態(tài)性與ICP的相關性在ICP組中ε2、ε3、ε4等位基因頻率分別為6.7％/81.3％/11.9％，APOE3/3頻率為67.16％；對照

4、組ε2、ε3、ε4等位基因頻率分別為10.7％、82.9％、6.4％，APOE3/3頻率為68.6％，兩組差異無統(tǒng)計意義。ε4等位基因頻率和APOE3/4基因型頻率在ICP組孕婦中偏高，但與對照組相比無統(tǒng)計意義。 結論： 1.ACE基因I/D多態(tài)性與ICP存在相關性，具有DD基因型的婦女有高度的ICP易感性，攜帶D等位基因可能增加ICP的患病風險。 2.D等位基因和DD基因型可能通過影響肝臟排泄來影響ICP發(fā)病和