蘇南地區(qū)ACE基因多態(tài)性分布特征及其與慢性心衰的相關(guān)性分析.pdf

1、背景：人類血管緊張素轉(zhuǎn)換酶（ACE）基因第16內(nèi)含子中由于插入（I）或缺失（D）一個(gè)長(zhǎng)度為287bp的序列，而使ACE基因呈現(xiàn)出插入/缺失（I/D）多態(tài)性。研究表明不同地區(qū)、種族ACE基因多態(tài)性的分布存在差異。近年來(lái)的研究發(fā)現(xiàn)ACE基因DD型和一些心血管疾病相關(guān)，而ACE基因多態(tài)性和慢性心力衰竭（CHF）之間的關(guān)系則各家研究結(jié)論不一。因此，我們希望通過(guò)本研究來(lái)了解蘇南地區(qū)ACE基因多態(tài)性的分布特點(diǎn)，并對(duì)其與CHF的相關(guān)性進(jìn)行探討。

2、>　　目的：通過(guò)對(duì) ACE基因插入/缺失（I/D）多態(tài)性在蘇南地區(qū)正常人群和慢性心衰（CHF）患者中分布規(guī)律的研究，了解 ACE基因I/D多態(tài)性在蘇南地區(qū)正常人群的分布情況，并探討ACE基因I/D多態(tài)性與慢性心衰患者（CHF）的相關(guān)性。
　　方法：選取蘇南地區(qū)漢族健康成年人96例作為對(duì)照組，與之年齡、性別相匹配的88例CHF患者為CHF組，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)對(duì)所有樣本的ACE基因型進(jìn)行檢測(cè)，并收集兩組樣本的臨床和實(shí)驗(yàn)室

3、指標(biāo)，對(duì)所有數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。
　　結(jié)果：①兩組 ACE基因型經(jīng) Hardy-Weinberg遺傳學(xué)平衡檢驗(yàn)，均符合Hardy-weinberg遺傳平衡，兩樣本具有群體代表性。②ACE基因型在蘇南地區(qū)正常人群中的分布特征為：DD基因型14例（14.58%），ID基因型38例（39.58%），II基因型44例（45.86%）；D等位基因（34.38%），I等位基因（65.62%）；與國(guó)內(nèi)其他地區(qū)相比無(wú)明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，與英國(guó)白人和非

4、洲人群差異顯著。③CHF組和對(duì)照組相比， ACE基因型分布和等位基因頻率具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（X2值分別為17.370和20.578，P均<0.01）。經(jīng)多因素Logestic回歸分析顯示：ACE基因型和慢性心衰的發(fā)病相關(guān)，以II基因型為對(duì)照，DD型發(fā)生慢性心衰的OR值為5.417，ID型發(fā)生慢性心衰的OR值為2.188。CHF組DD基因型和D等位基因均高于同性別對(duì)照組；與非DD型相比，女性DD基因型者發(fā)生CHF的OR值為3.415；男性DD

5、型者發(fā)生慢性心衰的OR值為3.621。④CHF組不同基因型患者間一般臨床資料的比較無(wú)明顯差異，但DD基因型患者血肌酐（Cr-S）值更高（DDvsID、II：P均﹤0.01；IDvsII：P﹤0.05）；左室舒張期末徑（LVDD）更大（DDvsID：P<0.05；DDvsII：P<0.01）；入院時(shí)NYHA分級(jí)更高（DDvsID， DDvsII：P均<0.01）。
　　結(jié)論：1.蘇南地區(qū)正常人群中ACE基因I/D與國(guó)內(nèi)其他地區(qū)人群相