全基因組序列分析軟件流水線的并行與優(yōu)化關(guān)鍵技術(shù)研究.pdf

1、隨著基因組測序技術(shù)的不斷發(fā)展，生物序列數(shù)據(jù)庫規(guī)模持續(xù)以每10個月翻一番的速度快速增長，當(dāng)前全基因組序列分析軟件流水線的性能已無法滿足基因組序列數(shù)據(jù)處理的時效性需求。本文在對當(dāng)前生物全基因組序列分析流程進(jìn)行深入剖析的基礎(chǔ)上，對當(dāng)前流程中基因組組裝、序列比對和下游分析三個模塊進(jìn)行了優(yōu)化加速。并通過實(shí)驗(yàn)證明，優(yōu)化工作取得了顯著效果。
　　首先，對當(dāng)前全基因組序列組裝面對的內(nèi)存需求大、整體效率低的問題進(jìn)行了分析與實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)當(dāng)前大規(guī)模短

2、序列BWT的索引構(gòu)建過程效率差、耗時長是導(dǎo)致基因組組裝整體效率低下的主要原因。本文設(shè)計了一種新型的大規(guī)模DNA序列BWT索引并行構(gòu)建算法，并提出了一種高效的剪枝策略，在此基礎(chǔ)上開發(fā)了大規(guī)模DNA序列BWT索引并行構(gòu)建軟件BWTCP。我們在天河二號上對BWTCP進(jìn)行了測試，使用16個計算節(jié)點(diǎn)在半小時內(nèi)完成10億條長為100個堿基的DNA序列的BWT索引構(gòu)建。當(dāng)前最為廣泛使用的索引構(gòu)建軟件BCR需要13個小時來完成相應(yīng)任務(wù)。另外，當(dāng)前的索引

3、構(gòu)建軟件對序列長度十分敏感，BWTCP通過高效的剪枝策略解決了這一問題。
　　針對當(dāng)前全基因組序列比對時效性低、難以滿足生物序列大數(shù)據(jù)的處理需求的問題，我們和華大基因-香港大學(xué)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室共同開發(fā)了一款面向Intel MIC協(xié)處理器的DNA序列比對軟件MICA。MICA面向Intel MIC協(xié)處理器和天河二號超級計算機(jī)軟硬件架構(gòu)設(shè)計，采用雙向BWT索引和Smith-Waterman動態(tài)規(guī)劃算法進(jìn)行DNA序列比對，具有接近線性加速比的

4、擴(kuò)展性能。我們在天河二號超級計算機(jī)932個節(jié)點(diǎn)上對MICA進(jìn)行了測試，在一個小時內(nèi)完成了17.4TB DNA序列的比對，相同工作量在一般的12核服務(wù)器上需要運(yùn)行三個月。
　　當(dāng)前下游分析環(huán)節(jié)中RNA編輯位點(diǎn)識別方法受人為因素影響大，缺乏一款客觀的高可信度的RNA編輯位點(diǎn)識別模型。針對此問題，我們提出了一個基于高通量序列比對的RNA編輯位點(diǎn)識別模型，該模型分析造成RNA與DNA差異的四種事件的特點(diǎn)，通過Bayesian后驗(yàn)概率模型計