應(yīng)用多重PCR方法對(duì)東北地區(qū)dystrophin基因缺失分布的研究及其應(yīng)用.pdf_第1頁(yè)
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1、結(jié)論:首次對(duì)東北地區(qū)120例DMD/BMD患者用12對(duì)引物進(jìn)行多重PCR方法缺失篩查,缺失檢出率為49.2﹪,缺失主要分布于兩個(gè)熱區(qū)內(nèi):外顯子8~19(22﹪)及外顯子45~53(67.8﹪),并且外顯子8附近區(qū)域可能是東北地區(qū)dystrophin基因缺失斷裂的高發(fā)區(qū).東北地區(qū)人群dystrophin基因內(nèi)含子44~52高度不穩(wěn)定,其中內(nèi)含子44的穩(wěn)定性要高于中央缺失熱區(qū)分子結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性,內(nèi)含子50的不穩(wěn)定性存在地區(qū)及種族差異.該研究所

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