MCP-1基因多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈病變程度的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、目的：研究蘇南地區(qū)漢族健康人群中單核細(xì)胞趨化蛋白-1(MCP-1)基因-2518A/G單核苷酸多態(tài)性遺傳異質(zhì)性。分析MCP-1基因-2518A/G多態(tài)性與冠心病的相關(guān)性，并初步探討冠心病人群中MCP-1基因-2518A/G單核苷酸多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈病變程度的關(guān)系。 方法：采用單熒光標(biāo)記探針技術(shù)檢測(cè)單核苷酸多態(tài)性的方法，檢測(cè)302名健康體檢者和297例經(jīng)冠狀動(dòng)脈造影確診的冠心病患者的MCP-1基因-2518A/G多態(tài)性位點(diǎn)的基因型和

2、等位基因分布。分析不同種族和地域人群間MCP-1的基因型和等位基因頻率分布的差異；研究MCP-1基因多態(tài)性與冠心病的易感性，觀察不同冠狀動(dòng)脈狹窄程度人群中MCP-1的基因型和等位基因頻率的差異。 結(jié)果：1.漢族人群中MCP-1基因啟動(dòng)子區(qū)-2518A/G存在單核苷酸多態(tài)性。三種基因型AA、AG和GG頻率分布分別是13.6％(41/302)、46.7％(141/302)和39.7％(120/302)。A、G等位基因頻率分布分別為3

3、6.9％(223/604)、63.1％(381/604)。漢族人群的MCP-1-2518位點(diǎn)基因多態(tài)性基因型分布與等位基因頻率與斯洛伐克人群、突尼斯人群、愛爾蘭和南非人群相比，均有顯著性的差異(P均<0.001)；但與韓國、墨西哥人群相比，均沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P均>0.05)。2.基因型與等位基因在冠心病組和對(duì)照組之間相比，P值分別為0.167和0.110，無明顯差異。MCP-1基因-2518A/G單核苷酸多態(tài)性的基因型在不同冠狀動(dòng)脈病變

4、程度間的分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＝0.035)，攜AG基因型者發(fā)生嚴(yán)重冠脈狹窄的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)度是攜AA基因型者的2.15倍(P=0.029，95％CI1.10～4.22)。 結(jié)論：蘇南地區(qū)漢族健康人群中MCP-1-2518A/G位點(diǎn)基因型分布和等位基因頻率與斯洛伐克、突尼斯、愛爾蘭和南非人群相比存在明顯的種族差異，但與韓國、墨西哥人群相比無種族性差異。在冠心病人群中MCP-1-2518位點(diǎn)AA基因型可能有助于保護(hù)機(jī)體避免發(fā)生嚴(yán)重的