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文檔簡介
1、基因拷貝數(shù)是指某一種基因或某一段DNA序列在某一生物基因組中的個(gè)數(shù)?;蚩截悢?shù)變異是指和參考基因組相比,DNA片段在1Kb至1Mb范圍內(nèi)的缺失或增加的一種結(jié)構(gòu)變異現(xiàn)象?;蚩截悢?shù)突變(Copy Number Aberration, CNA)是普遍存在于基因組中的一種結(jié)構(gòu)變異,包含基因中拷貝數(shù)的缺失、插入、倒位、重排和基因中多位點(diǎn)的復(fù)雜變異等。隨著對于基因拷貝數(shù)突變CNA的研究,我們可以對基因組的結(jié)構(gòu)、人體遺傳差別和致病遺傳因素等將會有一
2、個(gè)全新的看法。RCNA(Recurrent CNA)是包含于多個(gè)樣本相同染色體區(qū)域內(nèi)的一段連續(xù)的CNA,它和許多疾病都存在著關(guān)聯(lián)。對于RCNA的識別,可以為研究致病基因的分子機(jī)制提供重要的思路和解決方案。
本文致力于從高通量生物信息數(shù)據(jù)中挖掘出與疾病相關(guān)的RCNA區(qū)域,并對所挖掘出的RCNA區(qū)域進(jìn)行計(jì)算評價(jià),為生物體中致病RCNA區(qū)域的研究提供基礎(chǔ)和依據(jù)。通過對基因中RCNA區(qū)域進(jìn)行分析,可以獲知基因中的RCNA區(qū)域所具有的聚
3、類特性,根據(jù)此特性,我們提出了基于k-means聚類的RCNA識別算法。在進(jìn)行聚類分析時(shí),將基因中的RCNA區(qū)域作為一類,正常數(shù)據(jù)區(qū)域作為另一類。由于原始數(shù)據(jù)中存在噪聲,為了能夠有效的識別出數(shù)據(jù)中的RCNA區(qū)域,首先我們使用維納濾波算法去除數(shù)據(jù)中所包含的噪聲,然后再對去除噪聲后的數(shù)據(jù)進(jìn)行后續(xù)分析。對于整個(gè)數(shù)據(jù)的分析,我們從第一列開始選擇數(shù)據(jù),然后對所選擇的數(shù)據(jù)進(jìn)行k-means聚類分析。緊接著將窗寬開始位置向前一列移動,再次選擇指定窗寬
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