王省唐氏綜合征預效果及經(jīng)濟學評價.pdf

1、研究背景：
　　 唐氏綜合征(Down's syndrome,DS),又名21-三體綜合征或先天愚型,是一種常見染色體疾病,迄今醫(yī)學上沒有根治的辦法。預防唐氏綜合征發(fā)生的措施主要在預防或減少患兒的出生。產(chǎn)前早期篩查、早期診斷,及時終止妊娠,是有效避免患兒出生的重要方法。對唐氏綜合征胎兒作出直接的產(chǎn)前診斷,需要投入大量的人力物力,且風險較大;而先進行有效、簡便、無創(chuàng)傷且安全、經(jīng)濟的產(chǎn)前篩查診斷,則往往事半功倍。
　　 國內(nèi)

2、研究往往只介紹接受篩查的數(shù)量,而不交代該服務的覆蓋率;只反映了個別開展篩查機構(gòu)的情況,并沒有所有接產(chǎn)機構(gòu)開展同樣服務的全貌;缺乏對服務利用促進因素或阻礙因素的了解,而這些正是評價現(xiàn)有干預效果的必要參數(shù),也是研制綜合預防干預模式需考慮的重要方面。
　　 研究目的：
　　 本研究希望通過對供方提供唐氏綜合征篩查和診斷服務數(shù)量和質(zhì)量的分析,對不同經(jīng)濟水平地區(qū)的現(xiàn)實情況和國內(nèi)文獻平均水平唐氏綜合征的干預措施進行效果評價和經(jīng)濟學分

3、析,探究影響供方服務的促進因素和阻礙因素并提出政策建議。
　　 具體目的:1.了解國內(nèi)唐氏綜合征干預情況,進行系統(tǒng)性綜述。2.了解我國不同地區(qū)的干預實際開展情況。3.比較現(xiàn)實和國內(nèi)文獻平均水平的干預效果和經(jīng)濟性。4.提出政策建議。
　　 研究內(nèi)容：
　　 1.進行國內(nèi)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查系統(tǒng)性綜述,了解國內(nèi)唐氏綜合征干預現(xiàn)狀,得到國內(nèi)文獻各指標參數(shù)的平均水平。
　　 2.通過抽樣調(diào)查和典型調(diào)查對唐氏綜合征現(xiàn)

4、有防治技術實施現(xiàn)狀分析,了解各機構(gòu)提供唐氏綜合征防治技術服務的基本情況。
　　 3.通過對典型調(diào)查機構(gòu)關鍵知情人的深入訪談,了解醫(yī)療機構(gòu)在開展篩查和診斷干預技術方面的動因與潛在障礙。
　　 4.構(gòu)建決策樹模型,對唐氏綜合征現(xiàn)有防治技術的干預效果和經(jīng)濟性進行評價,包括現(xiàn)實水平和國內(nèi)文獻平均水平。
　　 5.通過敏感性分析,深入分析影響干預效果和經(jīng)濟性的促進因素和阻礙因素,并提出政策建議。
　　 研究方法:<

5、br>　　 1.現(xiàn)場調(diào)查方法
　　 包括接產(chǎn)機構(gòu)抽樣調(diào)查、開展產(chǎn)前診斷醫(yī)療機構(gòu)典型調(diào)查和定性訪談。
　　 2.資料分析方法
　　 (1)系統(tǒng)性綜述:META分析制作SROC曲線來評價效果。
　　 (2)DS產(chǎn)前干預策略的衛(wèi)生經(jīng)濟學評價:通過現(xiàn)場調(diào)查、專家咨詢和文獻評閱,獲得參數(shù),建立決策樹模型。
　　 3.數(shù)據(jù)的處理和統(tǒng)計分析
　　 (1)META分析制作SROC曲線:采用SAS8.1軟

6、件分析。
　　 (2)抽樣調(diào)查和典型調(diào)查資料:在Epidata3.0錄入數(shù)據(jù),SPSS11.5統(tǒng)計軟件包進行統(tǒng)計分析。
　　 (3)經(jīng)濟學評價:采用DATA3.5統(tǒng)計軟件,建立唐氏綜合征現(xiàn)有防治技術的決策樹模型,計算效果和經(jīng)濟性并進行敏感性分析。
　　 (4)定性資料:將訪談記錄進行計算機錄入、整理和總結(jié)。
　　 主要研究結(jié)果:
　　 1.國內(nèi)文獻系統(tǒng)性綜述結(jié)果
　　 綜述得出國內(nèi)應用最多

7、的篩查方法是AFP+HCG的二聯(lián)篩查(有40篇文獻應用),這種篩查適合于孕中期的篩查,其靈敏度達90％。兩聯(lián)篩查以1:270的截斷值為國內(nèi)使用最多的(國際上也是以1:270為公認的閾值)。比較得出AFP+freeβHCG法的SROC曲線下面積最大,重合后曲線在最左上角,說明其準確性最佳,效果最好,其最佳點為在靈敏度90％的情況下,特異度為90％。
　　 2.現(xiàn)場調(diào)查結(jié)果
　　 (1)接產(chǎn)機構(gòu)抽樣調(diào)查結(jié)果
　　 各

8、省市使用的篩查策略基本都是年齡篩查和孕中期兩聯(lián)的篩查,只有長沙市使用的是孕早、中期的序貫篩查。各省市(除內(nèi)江市外)使用的采血模式基本上都是分散采血,集中檢測。各省市(除內(nèi)江市外)使用的篩查方法中,浙江省和四川省均采用孕中期兩聯(lián)篩查AFP+HCG方法,而湖南省是采用孕早期NT+PAPPA+freeβHCG和孕中期AFP+freeβHCG的序貫篩查方法。
　　 (2)典型調(diào)查結(jié)果
　　 在開展產(chǎn)前篩查的各機構(gòu)當中,長沙市的兩

9、家典型調(diào)查機構(gòu)調(diào)查的總?cè)舜螖?shù)是最多的,懷化市開展人次數(shù)最少。湖州市、長沙市和成都市的篩查總?cè)舜螖?shù)都高于衢州市、懷化市和內(nèi)江市,由此可以看出不同經(jīng)濟水平地區(qū)篩查開展規(guī)模的差異性。長沙市和成都市的篩查陽性率較高,分別為8.79％和8.87％。成都市在兩年間的診斷總?cè)舜螖?shù)為最多,達到3639人。長沙市診斷陽性率達到3.94％,而湖州市和成都市的診斷陽性率是相近的,分別為0.68％和0.69％。長沙市診斷出其他染色體疾病為3.51％,湖州市和成

10、都市分別為0.96％和0.44％,可以看出,篩查和診斷具有一定的溢出效應。
　　 (3)效果和經(jīng)濟學評價
　　 從安全性來看,長沙市的安全性最好,而湖州市和國內(nèi)文獻平均水平的安全指數(shù)相同,均為0.55。從成本來看,長沙市的成本最高,而湖州市和國內(nèi)文獻平均水平的成本相差不多,而成都市的成本最低。從取得的效果來看,湖州市的效果最好,而效果最低的是國內(nèi)文獻平均水平。從取得的成本效果比來看,長沙市的成本效果比明顯高于國內(nèi)文獻平均

11、水平,而湖州市和成都市的成本效果比低于國內(nèi)文獻平均水平,成都市的成本效果比最小。
　　 從效果的單因素敏感性分析可知,篩查的效果與篩查的人群接受率,篩查的檢出率和篩查陽性孕婦診斷接受率有關系,都是隨著影響因素數(shù)量的增加而增加,而與篩查的假陽性率,因診斷的流產(chǎn)率關系不明顯。從成本效果比的單因素分析可知,篩查的靈敏度、假陽性率、診斷的接受率、因診斷導致流產(chǎn)率和篩查的費用對唐氏綜合征產(chǎn)前干預的經(jīng)濟性存在影響。
　　 (4)促進

12、和阻礙因素分析
　　 隨著篩查的覆蓋率提高,效果和成本呈現(xiàn)等比例的提高,成本效果比不變。而要在取得良好效果的同時降低服務的成本就應在逐步提高篩查覆蓋率的基礎上,提高篩查和診斷的準確性,避免漏診和誤診,降低篩查服務的價格,提高篩查陽性參加產(chǎn)前診斷的接受率,同時提高診斷水平,降低因診斷而導致流產(chǎn)的例數(shù)。
　　 3.定性結(jié)果
　　 GDP相對較高地區(qū)資金較為充足,政策較為支持,醫(yī)院較為重視,技術較為成熟,部分地區(qū)已經(jīng)建

13、立起完善的網(wǎng)絡體系,便于篩查服務的開展,篩查診斷的質(zhì)量和準確性較高。對于篩查診斷工作的進一步開展主要存在以下阻礙因素:政策支持不足,經(jīng)費缺乏;地區(qū)交通不便,樣本運送問題;醫(yī)生知曉率較低,健康宣教和遺傳咨詢不到位;統(tǒng)計和申報系統(tǒng)不健全,缺乏管理體系;檢測技術不到位,硬件支持不到位;檢測準確性有待加強;缺乏專門從事遺傳專業(yè)的人才,出現(xiàn)專業(yè)人員斷層較嚴重。
　　 政策建議
　　 1.政府加強唐氏綜合征產(chǎn)前篩查服務支持力度,加大

14、投入,建設更多的遍布地區(qū)更廣的有質(zhì)量保證的產(chǎn)前篩查服務點,以進一步提高產(chǎn)前篩查的覆蓋率;2.控制篩查診斷服務的成本,通過降低篩查價格和提高診斷的安全性兩方面來控制;3.保證檢測技術、檢測儀器的規(guī)范,保證服務質(zhì)量和篩查診斷準確性:4.提高醫(yī)生的知曉率,增強對病人的宣教引導意識。要通過健康宣教,提高病人對產(chǎn)前篩查服務的認識和理解:5.早中聯(lián)合篩查的成本效果有待考證;6.各篩查機構(gòu)應加強對唐氏綜合征產(chǎn)前篩查服務的宣傳和指導,建立規(guī)范,完善制度