頭面部線狀硬皮病伴發(fā)癲癇的臨床特點及文獻回顧.pdf

1、背景：
　　硬皮病(Scleroderma)是一種以組織膠原纖維硬化變性為特征的慢性結締組織疾病，可有皮膚及多系統(tǒng)多個臟器受累。目前硬皮病的發(fā)病機制尚未完全明確，主流學說有免疫學說、膠原生成異常學說及血管損傷學說。硬皮病分局限性和系統(tǒng)性兩大類。系統(tǒng)性硬皮病（Systemic scleroderma,SSc）常女性多發(fā)，男女比例約1:3，病理機理在于自身抗體的產生、微血管病變、成纖維細胞功能障礙引起的的膠原合成增多。當消化系統(tǒng)、循環(huán)

2、系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、骨及關節(jié)等受累時，可引起吞咽困難、肺動脈高壓、腎臟病變及關節(jié)畸形等相應臨床表現。累及周圍神經及自主神經時可有末梢循環(huán)不良、感覺異常等臨床癥狀或體征，如雷諾現象，但中樞神經系統(tǒng)受損罕見。局限型硬皮?。↙ocalized Scleroderma,LoS）也被稱為硬斑病(Morphea),以累及皮膚或皮下組織而不侵犯內臟器官為特征，病程呈良性、自限性進展。發(fā)病率約0.3-3/105，男女發(fā)生比例同SSc，是兒童發(fā)生硬皮病最常見

3、的類型。
　　線狀硬皮病（Linear Scleroderma,LS）為LoS的一型，好發(fā)于兒童及青少年，40％-70%的兒童LoS為LS。其以單側線狀、帶狀分布的皮膚及皮下組織萎縮、硬化為典型表現，常見于四肢，皮損下方肌肉、骨骼或關節(jié)可被累及，跨關節(jié)損害常因帶狀皮膚硬化而顯著影響關節(jié)的活動功能。其中LS一個特殊亞型為發(fā)生于頭面部的刀砍狀硬皮?。↙inear scleroderma en coup de sabre,LSCS），皮

4、損自眉毛延伸至頭皮，一般不越過前額中線，累及毛發(fā)區(qū)域可發(fā)生瘢痕性禿發(fā)，
　　因皮損局部凹陷類似刀劈狀外傷而因此得名。既往多認為LoS無皮膚外受累，然而近來國內外學者研究發(fā)現，雖臨床罕見，但LoS患者可出現皮膚外癥狀，其中關節(jié)受累最多見，其次即為神經系統(tǒng)損傷。神經系統(tǒng)損傷癥狀最常見癲癇發(fā)作，尤以LSCS患者多見。LSCS伴發(fā)癲癇患者病情改善及預后均較僅有皮膚癥狀患者差，治療難度增加，影響患者生活質量。
　　目的：
　　通

5、過分析總結頭面部線狀硬皮病伴發(fā)癲癇患者臨床特征、發(fā)病機制、治療預后等探討該類疾病特點，可予臨床中重視此類型患者及時判斷有無神經損害，以期改善預后。
　　方法：
　　收集本院經治及國內外既往發(fā)表頭面部線狀硬皮病伴發(fā)癲癇的案例，回顧性分析患者的臨床資料、實驗室檢查、影像學檢查、神經病理學表現及治療方案。
　　結果：
　　1.基本信息
　　納入案例共14例，男性10例，女性4例，其中本院病例1例，文獻病例13例；

6、12例頭面部LS伴發(fā)癲癇患者為硬皮病后發(fā)生癲癇，僅2例患者癲癇先于硬皮病發(fā)生。4歲-45歲均可受累，平均年齡24.5歲，未成年（年齡＜18歲）患者7例，成年（年齡≥18歲）患者7例，硬皮病病程6月-42年，癲癇病程2天-36年。
　　2.LS臨床表現
　　12例患者皮損主要累及前額，其中9例(9/14)分布于前額左側，3例(3/14)位于前額右側。1例（1/14）單側面部受累。1例（1/14）除累及頭皮外，同側下肢亦出現線狀

7、分布硬化皮損。本研究中4例（4/14）皮損由前額越過眉毛向下延伸至鼻背甚至上唇；波及到頭皮伴脫發(fā)的有5例（5/14）。大部分皮損單發(fā)無散在出現，其中1例（1/14）右側頭面部LS患者右足背出現一新發(fā)硬化萎縮性斑塊，另有1例（1/14）伴有同側下肢受累。7例（7/14）皮損部位伴明顯色素沉著。3例（3/14）伴有皮損同側面部不同程度萎縮。2例（2/14）硬皮病因外傷逐漸演變而成,余無明顯誘因。14例患者均無雷諾現象及內臟器官受累。

8、　　3.癲癇表現
　　8例（8/14）僅有小發(fā)作或復雜性部分發(fā)作；5例（5/14）均為疾病過程中由反復性小發(fā)作轉變?yōu)榇蟀l(fā)作；余1例為頻繁反復偏頭痛發(fā)作后出現全身強直性痙攣發(fā)作。
　　4.影像、電生理及實驗室檢查
　　共9例患者行頭顱CT檢查，其中5例（5/9）可見皮損同側腦實質內鈣化灶；3例（3/9）出現皮損下方顱骨變薄、萎縮；余1例（1/9）未見明顯異常。12例患者行頭顱MRI檢查，6例（6/12）影像可見顱內高信號

9、損傷；伴腦萎縮者5例（5/12）；3例（3/12）出現腦室擴大；4例（4/12）腦實質受累區(qū)域灰白質界限模糊。7例患者行腦電圖檢查，多為棘波、慢波。血檢僅1例患者出現自身抗體及RF陽性。
　　5.治療
　　癲癇以抗癲癇藥物為主，2例（2/14）給予激素聯合甲氨蝶呤，2例（2/14）行癲癇病灶切除術，余給予抗癲癇藥物治療，多2種抗癲癇藥物聯合應用。
　　結論：
　　1.頭面部LS發(fā)生癲癇多先發(fā)皮膚表現，且二者位于身